네말린 근병증네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조질병관리청2020. 1. 1.조회 102
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서StatPearls2024. 6. 28.조회 7
선천성 근병증선천성 근병증진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclea질병관리청2020. 1. 1.조회 98
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 58
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 686
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 2차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2024. 2. 29.조회 72
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2023. 12. 13.조회 99
중증 근무력증IASO Bio, 자가면역 질환에 CAR-T 치료법 탐구IASO Bio는 자사의 CAR-T 치료법인 equecabtagene autoleucel (eque-cel)을 자가면역 질환에 적용하는 연구를 꾸준히 진행해왔습니다. 이 치료법은 시신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD), 중증 근무력증(MG), 면역 매개 괴사성 근병증(IMNM) 환자들에게 유망한 결과를 보였습니다.CGTlive™2024. 7. 5.조회 14
네말린 근병증서울시약사회, 희귀난치병 베트남 아동 의료비 후원이주민건강협회 희망의친구들을 통해 베트남 여아의 건강 회복을 위한 의료비 300만원을 후원했다고 밝혔다.후원금은 희귀난치병인 네말린 근병증으로 현재 기관 절개 상태로 경관수유 중인 베트남 여아(응웬***, 2세)의 치료비에 쓰인다.권영희 회장은 "약사는 인류의 생명과 건강에 소명이 있다고 강조해왔다. 선천성 희귀난치병 어린이를 돕기 위해 도움이 필요한 아이들을 찾고 있었다"며 "더 좋은 치료를 받고 건강해지기를 응히트뉴스2024. 5. 13.조회 0
근섬유형 불균형[자가진단 시리즈] "두발로 서서 달려줬으면… " 생각보다 흔하고 무서운 '소아 근육병'갓난아이가 목이나 팔다리를 잘 가누지 못하는 것은 당연한 일이다. 하지만 시간이 지나서도 별다른 이유없이 아이가 몸을 잘 가누지 못하거나, 소아청소년기 아이가 어느 순간 걸음을 잘 걷지 못할 경우 아이의 근육 이상을 의심해 봐야 한다.어린아이의 근육에 이상이 생기는 ‘소아 근육병’은 대부분 유전적인 이유로 발생하는 희귀질환이다. 증상에 따라 근디스트로피, 선천성 근병증 등 다양한데 하나하나의 질환은 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환에 해당하지만, 소아 근육병의 전체 환자 수는 전체 인구의 약 0.1~0.2%를 차지하고 있어 그리 적지헬스인뉴스2024. 5. 13.조회 5