진행성 패혈성 육아종증만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 20
선천성 이상식작용증만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
만성 육아종성 질환만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
시신경 척수염 범주 질환 , 다발성 경화증, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환과 비슷한 질환자가면역질환은 면역 체계가 외부의 세균이나 이물질, 바이러스가 아닌 체내 건강한 세포와 조직을 공격하는 질환입니다. 이러한 자가면역질환이 중추 신경계(뇌, 척수, 시신경)에 발병하면 시신경염이나 척수염 등의 염증을#질환 정보2021. 10. 25.조회 747
엘러스-단로스 증후군, 촤지 증후군, 가부키 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 87
전체 질환레어아카데미 (18) 내 데이터 제공하는 거, 아무래도 불안해 의료 데이터에는 민감한 정보가 포함되는 만큼, 데이터를 제공하기가 망설여지기도 하는데요. 환자가 제공한 데이터가 남용되는 것을 막기 위해 법적 장치가 마련되어 있답니다. 내가 제공한 데이터의 법적 권리에는 #환자 지원2023. 5. 17.조회 414
전체 질환레어아카데미 (5) 데이터? 내 개인정보인데 꼭 줘야 하나? 이제 데이터가 무엇이고, 데이터가 희귀질환 환자에게 왜 중요한지 이해하셨으리라 믿어요.그렇지만 여전히 데이터 제공을 망설이시는 분도 계실 것 같아요. '내 개인정보인데 꼭 데이터를 제공해야 하는 걸까?'라는 #환자 지원2023. 3. 30.조회 241
뇌전증프락시스 뇌전증 치료제 “질환 내 최고 잠재력 지녀”[의약뉴스] 미국 제약사 프락시스 프리시전 메디슨(Praxis Precision Medicines)의 뇌전증 치료제 후보물질이 임상 2상 시험에서 해당 질환 분야 내 최고 수준의 결과를 보였다.프락시스는 국소 발작 환자를 대상으로 보르마트리진(Vormatrigine)을 평가하는 임상 2상 시험 RADIANT의 톱라인 결과를 4일(미국시간) 발표했다.보르마트리진은 뇌 내 나트륨 채널의 과흥분 상태를 표적으로 하는 차세대 기능 선택적 저분자 약물이며 현재 성인 국소 발작 및 전신 뇌전증에 대한 1일 1회 경구용 치료제로 개발되고 있다.의약뉴스3일 전조회 1
중증 근무력증윤계상 드라마에도 나온 희귀병…"시간 지날수록 힘 약해져"중증 근무력증, 내 몸을 공격하는 자가면역의 위험,숨겨진 신경 질환, 하루하루 약해지는 근육의 비밀위키트리2025. 8. 4.조회 22
중증 근무력증윤계상 드라마에도 나온 희귀병…"시간 지날수록 힘 약해져"중증 근무력증, 내 몸을 공격하는 자가면역의 위험,숨겨진 신경 질환, 하루하루 약해지는 근육의 비밀위키트리2025. 8. 4.조회 9
망막색소변성증생체 내 프라임 편집이 비유전성 망막색소변성증의 광수용체 퇴화를 구제합니다Nature.com에 따르면, 연구자들은 생체 내 프라임 편집 기술을 사용하여 비유전성 돌연변이로 인한 망막색소변성증에서 광수용체 퇴화를 구제하는 데 성공했습니다. 이 연구는 망막 질환 치료에 새로운 가능성을 제시합니다.Nature2025. 3. 11.조회 79
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내정보 희귀질환뿐만 아니라 암질환 관련 국내·해외 임상시험 정보도 함께 제공합니다. 👉 질환명을 클릭하면 내 질환 뿐만아니라 관심있는 암 / 희귀질환을 추가할 수 있어요. 4. AI가 한눈에 요약해주는 임상시험 정보 어려#환자 지원2025. 7. 29.조회 492
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다. 마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다. 콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 #정책2024. 12. 6.조회 396
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 109
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사#환자 지원2025. 5. 13.조회 31
민첩한부엉이q82알포트 증후군환자안녕하세요! 저는 민첩한부엉이q82입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!안녕하세요! 저는 민첩한부엉이q82입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2일 전1510
청초한담비r00미지원 질환환자저는 아직 미진단 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼저는 아직 미진단 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼5일 전15600
권명길전신 경화증환자저는 전신 경화증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 전신 경화증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2023. 12. 19.44182