전체 질환짧은늑골증후군u-moff, IV형은 Beemer-Langer syndrome으로 분류되며, 그 중 I형인 Saldino-Noonan syndrome 이 가장 흔하다. 국내에서도 SRPS는 1971년 처음 발표된 이후로 보고된 증례가 많지 않은 매우 드문 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)개요8q13 미세결실은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 현재까지 전 세계 보고된 환자는 5명 뿐입니다. 원인8번 염색체의 q13 부위의 미세결실에 의해 발생합니다. 결실 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미StatPearls2024. 6. 28.조회 203
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 면역 결핍, 혈소판 감소증, 습진의 특징적인 삼합체를 가진 드문 X 연관 질환입니다. 이 질환은 면역 체계에 영향을 미치는 Wiskott-AStatPearls2024. 6. 28.조회 26
Koolen-de Vries 증후군Koolen-de Vries 증후군의 원인, 빈도, 유전Koolen-de Vries 증후군(Koolen-de Vries syndrome)은 발달 지연과 경도에서 중등도의 지적 장애를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 명랑하고 사교적이며 협조MedlinePlus2024. 6. 28.조회 44
길랭-바레 증후군길랭-바레 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Guillain-Barré 증후군(GBS)은 미국에서 급성, 이완성, 신경근 마비의 가장 흔한 원인입니다. Guillain-Barré 증후군은 100년 이상 전에 처음 발견되었습니다. 지난 세기 동안의 발전에는 질StatPearls2024. 6. 28.조회 75
비정형 용혈-요독증후군용혈-요독 증후군의 원인, 빈도, 유전용혈-요독 증후군(Atypical haemolytic-uraemic syndrome)은 주로 신장 기능에 영향을 미치는 질환입니다. 이 상태는 어느 연령에서나 발생할 수 있으며, 신장의 작은 혈관에 비정상적인 혈전MedlinePlus2024. 7. 30.조회 91
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 낮고 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC) 수치가 높은 드문 유전 질환입니StatPearls2024. 6. 28.조회 30
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 1966년 프랑스 마르세유에서 Henri Gastaut 박사에 의해 처음 기술된 드물지만 심각한 형태의 소아 간질입니다. 미국 보스턴의 William G. Lennox StatPearls2024. 6. 28.조회 91
