전체 질환CTNNB1 관련 장애CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유전자 변이로 발생해요. 관련 유전자 CTNNB1 CTNNB1 유전레어노트 팀2022. 12. 8.조회 396
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 225
전체 질환폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환비폐색성 비대성 심근병증개요비폐색성 비대성 심근병증 (nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 비대성 심근병증 중에서 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착이 발생하지 않는 경우를 말합니다. 폐색성질병관리청2020. 1. 1.조회 166
전체 질환비대성 대동맥판하협착개요비대성 대동맥하협착 (hypertrophic subaortic stenosis)은 비대성 심근병증 중에서도 대동맥 하부의 심실 중격이 비대해 지면서 좌심실 유출로의 협착을 유발하는 경우를 말합니다. 비대성 대동막질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환활택뇌증개요활택뇌증 (Lissencephaly)는 라틴어로 평평한 뇌 (smooth brain)을 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(질병관리청2020. 1. 1.조회 194
고양이울음 증후군고양이울음 증후군의 원인, 빈도, 유전고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)(Cri-du-chat, 고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 일부가 결실될 때 발생하는 염색체 질환으로, 5p- (5p 마이너스) 증후군으로도 알려져 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 64
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
