고양이울음 증후군이란?
고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)(Cri-du-chat, 고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 일부가 결실될 때 발생하는 염색체 질환으로, 5p- (5p 마이너스) 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 질환을 가진 유아는 종종 고양이 울음소리와 같은 높은 음의 울음소리를 냅니다. 이 질환은 지적 장애와 발달 지연, 작은 머리 크기(소두증), 저체중 출생, 유아기의 약한 근육 긴장도(저긴장증)로 특징지어집니다. 영향을 받은 개인은 또한 넓게 벌어진 눈(안구격리증), 낮게 위치한 귀, 작은 턱, 둥근 얼굴과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 일부 고양이울음 증후군을 가진 아이들은 심장 결함을 가지고 태어납니다.
고양이울음 증후군의 원인
고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔(p)의 끝 부분이 결실되어 발생합니다. 이 염색체 변화는 5p-로 표기됩니다. 결실의 크기는 영향을 받은 개인마다 다르며, 연구에 따르면 더 큰 결실이 더 심각한 지적 장애와 발달 지연을 초래하는 경향이 있습니다.
고양이울음 증후군의 징후와 증상은 아마도 5번 염색체의 짧은 팔에 있는 여러 유전자의 손실과 관련이 있을 것입니다. 연구자들은 특정 유전자 CTNND2의 손실이 이 질환을 가진 일부 사람들에게서 심각한 지적 장애와 관련이 있다고 믿고 있습니다. 그들은 이 지역의 다른 유전자의 손실이 고양이울음 증후군의 특징적인 특징에 어떻게 기여하는지 알아내기 위해 연구하고 있습니다.
- CTNND2
- 염색체 5번
고양이울음 증후군의 발생 빈도
고양이울음 증후군은 신생아 20,000명에서 50,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 모든 인종 배경의 사람들에게서 발견됩니다.
고양이울음 증후군의 유전
대부분의 고양이울음 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 결실은 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 무작위로 발생하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 가족 내에 이 질환의 병력이 없습니다.
약 10%의 고양이울음 증후군 환자는 영향을 받지 않은 부모로부터 염색체 이상을 유전받습니다. 이 경우 부모는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않는 균형 전좌라고 불리는 염색체 재배열을 가지고 있습니다. 균형 전좌는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않지만, 다음 세대로 전달될 때 불균형해질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 아이들은 추가되거나 결실된 유전 물질을 가진 염색체 재배열을 가질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 고양이울음 증후군 환자는 5번 염색체의 짧은 팔에서 유전 물질이 결실되어 지적 장애와 이 질환의 특징적인 건강 문제를 초래합니다.