전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환아가미-귀-신장 증후군기형, 청력 손실, 신장 기형이 발생하는 드문 질환입니다. 1975년 Melnick에 의해 보고되어 멜닉-프레이저 증후군이라고도 불립니다. 유병률은 출생아 40,000명 중 한 명 정도의 빈도로 발생합니다. 성별은 남성과 여성 질병관리청2020. 1. 1.조회 109
데니스-드래쉬 증후군데니스-드래쉬 증후군의 원인, 빈도, 유전생할 위험을 증가시킵니다. 데니스-드래쉬 증후군은 WT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 또 다른 질환인 프레이저 증후군과 유사한 특징을 가지고 있습니다. 이 두 질환은 유전적 원인을 공유하고 겹치는 특징을 가지고 있기 때문에,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
일스병일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환코츠망막병증개요코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환클리펠-트레노우네이-베버 증후군개요클리펠-트레노우네이-베버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)은 포도주색반점 (port-wine stain), 비대칭적인 사지의 비대, 정맥 기형의 세 가지 증상을 나타내는 질환입질병관리청2020. 1. 1.조회 140
전체 질환빌트-호그-두베증후군개요빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube(BHD))은 머리, 얼굴, 상체에 영향을 미치는 양성 피부 종양(과오종)의 발달이 특징인 희귀 복합 유전적 피부 질환(유전피부병)이다. 이 양성 종양은 모낭의 종질병관리청2020. 1. 1.조회 333
전체 질환PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 높은 질환입니다. 과오종은 피부와 점막(입과 코의 내부)에 흔하게 나타나며 장질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 43
