빌트-호그-두베증후군
원인과 증상
원인
염색체 17번의 단완(p)(17p11.2)에 위치하는 FLCN 유전자의 돌연변이
증상
피부 종양, 폐 낭종, 기흉, 신장 종양, 섬유털집종, 털원반종(Trichodiscomas), 쥐젖(skin tag)으로 알려진 종양(Acrochordons), 호산성세포종(Oncocytoma), 협색소성 신장 세포 악성 종양(Chromophobe renal cell carcinoma), 신장 호산성세포종(Renal oncocytoma), 결장 용종(폴립), 구강 구진증, 혈관지방종, 부갑상샘종, 결합 조직 모반
관련 부위
체내 : 갑상선, 신장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 입, 피부
진단과 치료
진단
임상적 평가, 상세한 임상 이력 및 가족력, 특징적인 소견, 피부 생검 및 조직검사, 전산화단층촬영술(CT), 유전자 검사
치료
유전상담, 레이저 절제술(Laser ablation), 기흉 수술, 신장 절제술
관련 질환
BHD 증후군(BHD Syndrome) 호른스테인-니켄버그 증후군(Hornstein-Knickenberg Syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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