<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de Chaume Blanc syndrome)과 동일한 질환이며, 1937년 Bonnet and Blanc이 최초로 망막과 대뇌의 두 병소가 관련된 망막 동정맥 혈관총에 대해 기술한 이후, 1943년에 Wyburn-Mason이 망막과 동측 중뇌 사이에 비정상적인 동정맥 교통(arteriovenous communication)이 있음을 보고하였고, 이후 눈-뇌신경-얼굴 등에 발생한 동정맥 혈관기형을 통칭하게 되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 아직 발생학적인 기원이나 원인은 태생학적으로 신경능(Neural crest)의 이동 및 분화에 문제가 생긴 것으로 추측할 뿐이다. 이러한 이상이 발생한 시점에 따라서 침범하는 정도나 부위가 달라지는 것으로 알려지고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>안저 검사시 단안에 특징적인 심하게 구불거리는 확장된 망막혈관이 특징이며, 특히 동측 중뇌나 신경계에 혈관 기형이 동반되어 이로 인한 지주막하 출혈이나 뇌출혈 증상 및 간질 등이 발생할 수 있다. 침범한 뇌병변의 정도나 범위에 의해 다양한 신경학적 증상을 일으킬 수 있고, 두통, 발작, 구토, 경부 강직, 반신마비, 파리노 증후군(Parinaud’s syndrome), 의식 소실 및 시야장애 등 특징적 소견을 보일 수 있다. 안면부에 특징적으로 혈관 확장, 제 5번 신경 분포 부위의 피부하 혈관기형, 화염상 모반(nevus flammeus)을 형성하기도 하므로 본히펠 린다우(Von-Hippel-Lindau) 증후군이나 스터지 웨버(Sturge-Weber)증후군과 감별을 요한다. 시력 예후는 혈관 기형의 망막 내 분포에 따라 많은 차이를 보이지만, 약 80%의 환자에서 시력 예후가 좋지 않은 것으로 보고되고 있다. 이는 망막 및 유리체 출혈, 황반부에서의 혈관 누출, 혈관 폐쇄나 혈류 역학적 이상으로 인한 신생혈관 녹내장, 시신경의 기계적 압박에 의한 신경 섬유의 소실 등 때문으로 생각된다. 극히 드문 경우에서 와이번 메이슨 증후군과 동반한 동정맥 기형이 구개열, 인두, 폐, 갑상선, 소화기 계통에 발견되었다는 보고도 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>-안저검사</p><p>-신경학적 검사</p><p>-CT, MRI</p><p>-뇌혈관조영술<br><br><img alt="안저검사상 망막혈관의 이상소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111220/IMG_164758.jpg" title="안저검사상 망막혈관의 이상소견" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그림1. 안저검사상 망막혈관의 심한 확장 및 굴곡 소견을 보이며, 동맥 및 정맥의 색조가 비슷하게 보임.<br><br><img alt="형광안저검사-복합 동정맥 교통" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111220/IMG_164921.jpg" title="형광안저검사-복합 동정맥 교통" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그림2. 형광안저검사상 형광 색소가 빠르게 충만되는 복합 동정맥 교통(complex arteriovenous communication) 소견을 보임.<br><br><img alt="뇌혈관조영술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111220/IMG_164943.jpg" title="뇌혈관조영술" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="자기공명영상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111220/IMG_165009.jpg" title="자기공명영상" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그림3, 4. 뇌혈관 조영술(그림3)과 자기공명영상(그림4)에서 혈관 기형이 확인됨.</p>&nbsp;<div class=""></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상에 대한 대증적 치료를 시행한다. 대부분 망막 동정맥 교통의 치료는 필요가 없으며 누출, 삼출물, 출혈 및 시력 감소가 심한 경우에 레이저 광응고술을 시행해볼 수 있다. 뇌혈관의 이상에 대해서도 수술적 치료나 색전 치료 등이 필요한 경우가 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 신창현, 이수나, 뇌실내 출혈을 동반한 와이번 메이슨 증후군 1예, 대한안과학회지 2010년 제 51 권 제 1 호<br>2. Ponce FA, Han PP, Spetzler RF, Canady A, Feiz-Erfan I. Associated arteriovenous malformation of the orbit and brain: a case of Wyburn-Mason syndrome ithout retinal involvement. Case report. J Neurosurg. Aug 2001;95(2):346-9.<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://emedicine.medscape.com/article/1219502-overview</div></body></html>

와이번메이슨증후군

Wyburn Mason syndrome