개요

PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 높은 질환입니다. 과오종은 피부와 점막(입과 코의 내부)에 흔하게 나타나며 장이나, 몸의 다른 부분에서도 발생할 수 있습니다. 피부와 점막의 과오종은 20대 후반에 주로 나타나고, 이 질환의 유병률은 200,000명 중 1명 정도로 알려집니다. 

원인

대부분의 PTEN 과오종 종양 증후군은 PTEN 유전자의 변이로 인해 발생합니다. PTEN은 종양억제 유전자이며 변이가 생기면 다양한 종양성 병변이 생기게 됩니다. 드물지만 다른 유전자의 변이(KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA)로 인한 PTEN 과오종 종양 증후군도 있습니다. 

증상

대두증, 얼굴의 털종(trichilemmoma), 유두종성 구진 등이 20대 후반에 나타날 수 있고 평균적으로 30대 말에서 40대 중반에 유방암의 발생가능성은 85%이고, 평생 갑상샘암과 자궁내막암의 위험도는 각각 35%, 28%입니다.

진단

다음의 진단기준에 부합하면서 PTEN 유전자의 변이가 확인되면 진단이 가능합니다. 

질병특이적 기준과 2개 이상의 주요 기준 또는 1개의 주요기준과 3개 이상의 보조 기준 또는 4개 이상의 보조기준 만족 시 진단
- 질병특이적 기준: 점막과 피부의 병변
- 주요 기준: 유방암, 대두증, 비수질성 갑상샘암, 자궁내막암
- 보조 기준: 갑상샘 병변, 지적장애, 소화기계 과오종, 섬유낭종성 유방병변, 지방종, 섬유종, 비뇨생식계 종양 또는 기형

치료

PTEN 과오종 종양 증후군은 특정 암의 위험도가 높아지기 때문에 암 선별검사가 중요합니다. 여성의 경우 18세부터 유방 자가 검진을, 25세부터 매 6~12개월 마다 유방검진을, 30~35세부터는 매년 유방단층촬영과 자기공명영상촬영을 추천합니다. 초음파나 조직검사를 통한 자궁내막암 검진도 30~35세부터 시작합니다. 남녀 공히 18세부터 신체검진과 갑상샘 초음파, 35세부터 매 5년 대장내시경(용종 발견 시 더 자주)을 추천하고 40세부터 1~2년마다 신장 초음파를 추천합니다.  

18세 이하의 소아청소년의 경우에는 PTEN 유전자 변이가 확인된 경우 매년 갑상샘 초음파 검사 및 피부 검진과 발달 정도를 확인합니다.

무증상인 경우에는 경과관찰로 충분하나 피부병변이 있는 경우에는 악성이 의심되거나 통증, 변형, 흉터의 증가가 있으면 절제를 시행합니다. 피부병변에 대한 대증적 치료로는 5-플루오로우라실 국소제제나 소파술, 냉동치료, 레이저치료 등을 시행합니다.

참고문헌

Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 2000;37:828-830

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cowden-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12800/pten-hamartoma-tumor-syndrome