PTEN 과오종 종양 증후군
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원인과 증상
원인
PTEN 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성 유전이나, 반수는 돌연변이로 발생)
증상
다발성 암증후군으로 위장관의 과오종, 위암, 대장직장암, 유방, 자궁내막암, 신장암, 갑상선암, 소아의 경우 대두증, 자폐, 발달지연
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌, 대장, 생식기, 소장, 식도, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
PTEN 생식세포 돌연변이 확인 및 다양한 조직에서의 다발성과오종과 유방, 갑상선, 자궁내막, 신장 및 직장에서의 악성종양의 확인
치료
무증상인 경우 경과관찰, 대증 치료, 피부병변이 악성이 의심되거나 심한 통증이 있을 시 절제 고려, 악성종양에 대한 치료
관련 질환
카우덴 증후군(Cowden syndrome) 카우덴병(Cowden’s disease)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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