람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 49
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원인레어노트 팀2022. 10. 26.조회 476
전체 질환(이상형태성) 태아알코올증후군개요태아알코올 증후군은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로 인하여 아기에게 정신적 신체적인 결함이 나타나는 질환입니다.이 질환의 범위와 심각한 정도는 개개인에 따라 다양하게 나타납니다. 그러나 아기의 출생 전후의 성질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 유레어노트 팀2022. 12. 8.조회 401
전체 질환Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 유레어노트 팀2022. 10. 14.조회 274
전체 질환GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 47
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 가장 흔한 선천적 과성장 증후군입니다. 구체적으로, 이 질환은 11p15 염색체의 분자적 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성유전적 변화StatPearls2024. 6. 28.조회 96
전체 질환숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)개요숙신알데히드 탈수효소 (SSADH)는 gamma-amonibutyric acid (GABA; 뇌의 과도한 신호 전달로 인한 과부하를 억제하는 역할을 함)라 불리는 신경전달물질의 분해에 관여 합니다. ALDH5A1질병관리청2020. 1. 1.조회 89
