<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에 문제가 발생하기 때문입니다. 매우 드문 질환으로, 현재까지 전 세계적으로 10례 미만의 증례만이 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증례가 많지 않아 원인 유전자가 명확히 밝혀지지는 않았으나 가족력 등을 토대로 상염색체 열성 유전 질환으로 생각하고 있습니다. 강글리오시드를 합성하는 과정에 필요한 효소인 GM3-UDP-N-acetylgalactosaminyl transferase의 결핍으로 인하여 발생한다고 생각됩니다. 위 효소가 결핍되면 강글리오시드-GM3에 당 반족(sugar moieties)을 더하여 더 큰 분자량의 강글리오시드를 합성하는 과정이 차단되며, 따라서 체내에 필요한 강글리오시드들은 결핍되고 전구물질인 강글리오시드-GM3가 비정상적으로 축적됩니다. 환아의 뇌에서 다수의 공포 형성(vacuolation) 및 스폰지형 변화(spongy degeneration)이 관찰되었습니다. 이러한 변화는 대뇌의 백질, 창백핵, 뇌간 등에서 뚜렷하게 관찰되었으며 그 외에도 시신경, 척수, 소뇌의 백질 등에서도 관찰되었습니다.<br>&nbsp;</p><br><img alt="GM3 강글리오시드증 환자의 유전 양상 그림. 정상유전자와 질병유전자를 각각 하나씩 가진 병에 걸리지 않은 보인자 아빠와 병에 거릴지 않은 보인자 엄마 사이의 4가지 유전 양상. 정상 유전자만을 가진 병에 걸리지 않은 아이. 정상 유전자와 질병 유전자를 모두 가진 병에 걸리지 않은 보인자 아이. 질병 유전자만을 가진 병에 걸린 아이. 상염색체 열성 유전 양상을 보임" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810048.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>보고된 증례는 근친이 아닌 20대 초반 부부 사이에서 첫째로 태어난 유태인 아이였습니다. 환아는 8개월 미숙아로 태어났으며, 출생 몸무게는 3.5kg이었습니다. 생후 1주일 동안 호흡 곤란으로 인해 인큐베이터 치료를 받아야 했고, 생후 2일 째부터 황달이 발생하였다가 2주 정도에 점차 소실되었습니다. 생후 수 일 지나지 않아 전신 발작이 시작되었습니다. 생후 4주가 되었을 때 환아는 전반적으로 근긴장저하, 무반응상태였고 거칠고 마른 피부를 가지고 있었습니다. 대설증(macroglossia), 높은 입천장(high-arched palate), 잇몸비대가 관찰되었습니다. 기형적인 귀는 낮게 위치하고 털이 나 있었으며 콧등은 낮았고 상악골은 두드러졌으며 하악골은 작았습니다. 손과 발은 네모난 모양이었으며 손바닥과 4,5번째 손가락이 굴전된 채 구축되어 있었습니다. 좌측 간접적 서혜부탈장과 배꼽탈장이 관찰되었습니다. 간과 비장은 딱딱하고 커진 생태였으며, 심잡음이 청진되었고 대천문(anterior fontanelle)은 정상압력을 보였으나 이마까지 이어져 있었습니다. 환아는 자발적 움직임과 울음이 적게 관찰되었고 머리를 가누지 못했으며 움켜쥐기반사(grasp reflex)가 저하되어 있었고 모로반사(moro reflex)가 없었으며 빠는 힘이 약하였습니다. 사지의 연축(spasm)이 자주 관찰되었고 때때로 전신 발작으로 이행되기도 하였습니다. 적절한 영양공급을 위해 비위관 삽입이 필요하였으며, 반복적인 폐렴과 서혜부탈장의 감돈(strangulation)이 발생하였고 환아는 결국 생후 3개월 반에 사망하였습니다. 27년 전 외가의 친척 (환아의 삼촌)이 비슷한 증상으로 생후 2개월 반 만에 사망한 가족력이 있었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>보고된 증례가 거의 없어 확립된 진단 방법은 없습니다. 진단된 환아의 경우 사후 부검을 통하여 뇌와 간에서의 비정상적인 강글리오시드-GM3 축적, 다른 강글리오시드 결핍, 효소 활성도 저하가 확인되어 진단된 경우입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대증 치료를 시도하였으나 환아는 수개월 만에 사망하였습니다. 질병 경과를 바꿀 수 있는 치료 방법은 아직 확립되어 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Max SR, Maclaren NK, Brady RO, et al. GM3 (hematoside) sphingolipodystrophy. N Engl J Med. 1974 Oct 31;291(18):929-31.<br>Maclaren NK, Max SR, Cornblath M, et al. GM3 gangliosidosis: a novel human sphingolipodystrophy. Pediatrics. 1976 Jan;57(1):106-10<br>Tanaka J, Garcia JH, Max SR, et al. Cerebral sponginess and GM3 gangliosidosis; ultrastructure and probable pathogenesis. J Neuropathol Exp Neurol. 1975 May;34(3):249-62</div></body></html>

이해하기 어려워요

GM₃-강글리오시드증

GM₃-gangliosidosis