GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 56
강글리오시드증 NOS개요강글리오시도증은 리소좀저장병에 속하는 질환군으로 리소좀의 가수분해효소 기능이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병합니다. GM1-강글리오시드증, GM₂-강글리오질병관리청2020. 1. 1.조회 121
GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 85
GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 219
사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 207
주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책,#치료와 관리2024. 2. 23.조회 405
다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 23.조회 569
지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 348
