전체 질환전전뇌증(全前腦症)개요전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형,질병관리청2020. 1. 1.조회 199
전전뇌증전전뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리전전뇌증(Holoprosencephaly) (HPE)은 전뇌(전뇌)의 중간선 분할이 불완전하게 이루어져 발생합니다.StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환단안증개요단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이질병관리청2020. 1. 1.조회 317
전체 질환13삼염색체증후군눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.3. 전전뇌증이 발생합니다.전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군라 많은 차이가 있습니다. ▶ 신경계 및 골격계 기형양측 대뇌의 전뇌가 완전히 분리되지 않은 신경계 기형인 전전뇌증(holoprosencephaly) 이 함께 동반될 수 있으며, 이와 함께 치아 기형, 소두증(microce질병관리청2020. 1. 1.조회 130
전체 질환18번 고리모양 염색체다. 증상18번 고리모양 염색체의 경우 환자마다 증상의 편차가 커서 거의 아무 증상도 보이지 않는 경우부터 전전뇌증 등 두경부 기형이 발생하는 경우까지 다양하다. 대부분의 환자에서 중등도 이상의 지능저하, 성장지연, 근긴장질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 66
무뇌수두증무뇌수두증의 원인, 진단, 치료 및 관리무뇌수두증(Hydranencephaly)은 두 번째 삼 분기에 발생하는 드문 선천성 신경관 형성 후 질환으로, 대뇌 반구가 파괴되고 뇌척수액(CSF)으로 채워진 막성 주머니로 대체되는 것이 특징입니다. 두개강에는 StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환프레이저 증후군뇌 기형 : 뇌수종, 다왜소뇌회증, 뇌주름 형성 이상이 보고되어 있고, 일부 뇌류, 부분 소뇌 형성부전, 완전전뇌증, 척수 이상, 뇌실 주위 백색 이형성증, 뇌 형성 부전등이 드물게 보고되고 있습니다.▶ 심기형 : 좌심실 질병관리청2020. 1. 1.조회 43