 전전뇌증(Holoprosencephaly) (HPE)은 전뇌(전뇌)의 중간선 분할이 불완전하게 이루어져 발생합니다.

전전뇌증

전전뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형, 엽형, 중앙 반구사이형으로 구분됩니다. 전전뇌증에 특이적이지 않은 다른 중추신경이상이 동반되기도 합니다. 전전뇌증 환자에서는 약 80%에서 두개안면 이상을 동반합니다. 또한 대부분의 환자에서 심한 발달장애가 있습니다. 그 외에도 발작이나 뇌하수체의 기능이상이 흔히 동반되며, 이 질환이 있는 태아의 경우 대부분 생존이 어렵고, 심각하게 이환 되어 있는 경우 설사 출생하더라도 영아기를 넘기기는 어렵습니다. 경하게 이환 된 환아는 12개월을 넘겨서 생존하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 환경적인 원인&nbsp;<br>1) 가장 흔한 원인이 임신한 어머니의 당뇨이며, 알콜, 임신 시 레티노산 복용이 원인이 될 수 있습니다.<br>2) 최근에는 스타틴계열의 항 콜레스테롤 약물이 관련성이 있다고 보고되고 있으나 명확하지 않습니다.<br><br>2. 유전적인 원인&nbsp;<br>1) 약 25-50%의 전전뇌증 환자는 염색체이상이 있습니다. 이러한 이상은 구조적인 이상이나 수적 이상이 둘 다 가능합니다.<br>2) 염색체 마이크로어레이 검사에서 유전자 복제수 변이(copy number variation)가 전전뇌증 환자의 10-20%에서 관찰되었습니다.<br>3) 특정 유전자의 변이<br>- 증후군성 전전뇌증의 경우 18-25%의 환자가 증후군성 전전뇌증과 관련 있는 특정 유전자의 이상이 관찰되었습니다. 이러한 경우 상염색체 우성 혹은 열성이거나 유전양상을 알 수 없는 경우도 존재합니다.<br>- 비증후군성 전전뇌증의 경우 다음과 같은 유전자들이 원인유전자로 알려져 있습니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="유전자 별 염색제상 위치와 가족력에 따른 돌연변이 확인 비율"><thead><tr><th rowspan="2" scope="col">유전자</th><th rowspan="2" scope="col">염색제상 위치</th><th colspan="2" rowspan="1" scope="col">환자에서 돌연변이가 확인비율 (%)</th></tr><tr><th>가족력+</th><th>가족력-</th></tr></thead><tbody><tr><td>SHH</td><td>7q36</td><td>30%-40%</td><td>&lt;5%</td></tr><tr><td>ZIC2</td><td>13q32</td><td>5%</td><td>2%</td></tr><tr><td>SIX3</td><td>2p21</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TGIF1</td><td>18p11.3</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GLI2</td><td>2q14</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr><tr><td>PTCH1</td><td>9q22.3</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr><tr><td>DISP1</td><td>1q42</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>FGF8</td><td>10q24</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>FOXH1</td><td>8q24.3</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>NODAL</td><td>10q22.1</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TDGF1 (CRIPTO)</td><td>3p23-p21</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GAS1</td><td>9q21.33</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>DLL1</td><td>6q27</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>CDON</td><td>11q24.2</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>SHH</td><td>7q36</td><td>30%-40%</td><td>&lt;5%</td></tr><tr><td>ZIC2</td><td>13q32</td><td>5%</td><td>2%</td></tr><tr><td>SIX3</td><td>2p21</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TGIF1</td><td>18p11.3</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GLI2</td><td>2q14</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 전전뇌증의 구분&nbsp;<br><br>1) 무엽성 전전뇌증: 가장 심각하며, 뇌실이 하나이고, 대뇌반구의 분리가 전혀 없습니다. 또한 융합된 눈 같은 구조물와 코 같은 구조물이 관찰됩니다.<br>2) 반엽성 전전뇌증:　반구사이의 경계가 대뇌의 후두엽 쪽에서는 존재하나 전두엽이나 측두엽은 융합 되어있는 경우입니다. 후두부에서는 양측으로 분리된 경계가 보입니다. 전면부에서는 시상, 기저핵, 전뇌부의 융합이 보입니다.&nbsp;<br>3) 엽성 전전뇌증: 대부분의 대뇌의 좌측 우측 반구와 외측 뇌실이 분리가 되어있으나 전두엽의 입측, 특히 복측이 융합 되어있는 경우입니다. 다양한 정도의 기저핵, 시상의 융합이 관찰됩니다.<br>&nbsp; <img alt="전전뇌증의 종류 그림-정상형태, 엽성 전전뇌증, 반엽성 전전뇌증, 무엽성 전전뇌증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910010.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그 밖에 중앙반구사이형 전전뇌증이 있는데, 이는 전두엽의 뒷부분이나 측두엽의 분리가 안 되어있으며, 다양한정도의 기저핵 및 시상의 분리가 되어있지 않은 경우로 뇌량의 몸체가 없기도 합니다. 하지만 뇌량의 슬이나 팽대부분은 존재합니다.&nbsp;<br><br>2. 중추신경계의 기타 이상<br><br>1) 시상의 분리가 없고, 기저핵이 없거나 또는 이상발육이 있는 경우<br>2) 후각신경 및 시각 신경에 이상이 있는 경우<br>3) 수두증에 의한 대두증<br>4) 신경 이주 장애<br>5) 꼬리엽 발육이상 등</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 이학적인 소견<br>2. 태아 임신 시 약물력이나 다른 원인이 될 수 있는 인자를 파악<br>3. 가족력<br>4. 영상검사(자기공명영상)<br>5. 유전자 검사 환경적인 요인이 아닌 경우로 판단되는 경우 염색체 검사 혹은 원인 유전자들의 돌연변이 양상을 검사할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 뇌하수체 기능 이상이 동반된 경우 호르몬 치료가 필요 할 수 있습니다.<br>2. 간질, 발작의 증세가 있는 경우 항경련제의 투여로 증세를 조절합니다.<br>3. 음식 섭취에 장애가 있는 경우 튜브영양법들을 시행하여 영양을 보충합니다.<br>4. 구순열 구개열의 문제가 있는 경우 수술적 치료가 필요합니다.<br>5. 수두증이 있는 경우에 뇌실-복강 션트시술을 시행합니다.<br>6. 임신계획이나 임신검사 등에 대해 의학적 유전학적 상담이 필요합니다.<br><br>예후는 하위 유형에 따라 다릅니다. 무엽형 전전뇌증은 가장 심각한 유형이며 영향을 받는 태아는 일반적으로 사산되거나 출생 직후 또는 생후 6개월 안에 사망합니다. 그러나 경미한 영향을 받은 어린이의 상당 부분 (심하게 영향을 받은 일부 어린이 포함)은 생후 12개월이 지난 후에도 생존합니다. 다른 기관의 심각한 기형이 없는 반엽 또는 엽 전체 뇌증을 앓고 있는 어린이의 50 % 이상이 12개월까지 생존해 있습니다. 반엽성 전전뇌증이 있는 개인의 기대 수명은 상태의 근본적인 원인과 관련 기형의 존재 여부에 따라 다릅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Bae GU, Domene S, Roessler E, et al. Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors. Am J Hum Genet. 2011;89:231-40.<br>Bendavid C, Dubourg C, Pasquier L, et al. MLPA screening reveals novel subtelomeric rearrangements in holoprosencephaly. Hum Mutat 2007;28(2):1189-97.<br>Bendavid C, Haddad BR, Griffin A, et al. Multicolour FISH and quantitative PCR can detect submicroscopic deletions in holoprosencephaly patients with a normal karyotype. J Med Gene. 2006;43:496-500.<br>Domene S, Roessler E, El-Jaick KB, et al. Mutations in the human SIX3 gene in holoprosencephaly are loss of function. Hum Mol Genet 2008;17:3919-28.<br>Edison RJ, Muenke M. Central nervous system and limb anomalies in case reports of first-trimester statin exposure. N Engl J Med 2004;350:1579-82.<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=301&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencephaly&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Holoprosencephaly&amp;title=Holoprosencephaly&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

개요전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형,

Holoprosencephaly

전전뇌증(全前腦症)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 고리모양 염색체(Ring chromosome 18)는 18번 염색체 의 끝 부분이 붙어 고리 모양을 이루는 염색체 질환이다. 염색체가 고리모양을 이루면서 소실되는 유전체로 인해 여러가지 증상이 나타나는데, 증상은 소실된 유전체의 양과 위치에 따라 환자마다 다양하다. 주로 지능저하, 발달지연, 근긴장저하, 저신장, 면역저하, 두개골 및 얼굴 기형으로 나타나며, 치료는 증상에 맞추어 개별적으로 진행한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 염색체가 고리모양을 이루는 과정에서 일부 유전체의 소실이 발생하여 증상이 나타난다. 대부분의 경우에는 돌연변이에 의해 자발적으로 발생하므로 부모는 대부분 정상이며 다음아이가 같은 질환을 가질 위험은 낮습니다.&nbsp;<br>일부에서만 부모에서 아이로 유전된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">18번 고리모양 염색체의 경우 환자마다 증상의 편차가 커서 거의 아무 증상도 보이지 않는 경우부터 전전뇌증 등 두경부 기형이 발생하는 경우까지 다양하다. 대부분의 환자에서 중등도 이상의 지능저하, 성장지연, 근긴장저하, 두개골 안면 기형, 눈 이상, 면역저하가 나타난다.&nbsp;<br>• 얼굴과 두개골: 소두증, 잉어모양 입, 높은 입천장, 작은턱 또는 튀어나온 턱, 작은 혀, 귀 모양 이상, 긴 미간, 눈 구석 주름, 안검하수, 사시, 안진, 소안구증, 무홍채증이 나타날 수 있다.&nbsp;<br>• 근골격계 이상으로 갈비뼈, 척추 이상, 소지증, 측만지증이 나타날 수 있다.<br>• 그 외 장기: 생식기, 심장 및 신장 기형이 동반될 수 있다.&nbsp;<br>• 전신: 50% 환자에서 면역글로불린 A가 감소하여 생후 1세 미만에서 감염이 반복된다. 드물게는 면역글로불린 G와 M도 동반하여 감소한다.&nbsp;<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 질환이 의심되는 환아에게 염색체 분석을 시행하여 확진한다. 복제된 부분의 크기가 큰 경우 고전적 염색체 핵형 분석(conventional chromosome analysis)으로도 진단이 가능하나, 크기가 작을 경우 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 미세배열 비교유전자교잡법 (microarray-based comparative genomic hybridization, array CGH), 복합결찰 의존 탐침 증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 분자 핵형 분석을 통해 진단한다. &nbsp;<br><br>산전 진단은 양수천자(amniocentesis) 혹은 융모막 융모 천자(chorionic villi sampling)에 의해 가능하며 복제의 크기에 따라 고전적 혹은 분자유전학적 진단기술을 이용하게 된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 증상에 맞추어 이루어지며 다학제 접근이 필요하다. 두개골 안면 기형, 눈, 귀 이상을 가진 환자는 교정수술이 필요하나 위험과 이익을 견주어 정해야 한다. 수술의 방법은 증상과 위치에 따라 달라진다. 청력이상을 보이는 경우 보청기를 착용하며, 특수교육, 언어치료, 재활치료가 도움이 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-ring/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-ring/</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6077/ring-chromosome-18" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6077/ring-chromosome-18</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=1442" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=1442</a></div></body></html>

다. 증상18번 고리모양 염색체의 경우 환자마다 증상의 편차가 커서 거의 아무 증상도 보이지 않는 경우부터 전전뇌증 등 두경부 기형이 발생하는 경우까지 다양하다. 대부분의 환자에서 중등도 이상의 지능저하, 성장지연, 근긴장

18번 고리모양 염색체

Ring chromosome 18

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 성장 및 발달 지연과 엉치부 발달 이상 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 작은 염색체 부위의 결실로 인하여 해당 유전자의 기능 이상이 생긴 것으로, 최근 발달 지연 등을 가진 환자들에 대하여, 고해상도 유전체검사인, 비교 유전자 교잡법 (comperative genomic hybridization, CGH) 등을 많이 시행하며 발견되고 있는 질환입니다.&nbsp;<br>&nbsp; <img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910076_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 7번 염색체의 장완 끝부분에 해당하는 유전자의 결실이 이 질환의 원인입니다. 대부분의 경우에는 이 부위의 미세 결실 (microdeletion) 때문에 나타나게 되며 이외에도 염색체 구조 이상이나 해당 유전자의 단독 결실 등도 이 질환의 원인 중 하나입니다. 특히 이 부위에는 태아 발달 과정에서 중요한 역할을 하는 SHH 유전자가 있기 때문에 이 유전자가 결실될 경우 발달 과정에 큰 지장을 야기하게 됩니다. 배아 발달 과정에서 엉치 부위 발달에 중요한 HLXB9 유전자 역시 이 위치에 있기 때문에 엉치뼈 부위의 발달 이상을 초래할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 출생 시 이상<br>많은 환자들이 출생 주수에 비해 작게 태어나며, 저긴장증(hypotonia) 및 수유장애(feeding difficulty) 를 보이게 됩니다. 다른 염색체 이상 및 미세결실 증후군 환자들과 비슷하게 성장 지연 및 발달 지연이 환자가 자라남에 따라 관찰됩니다.&nbsp;<br><br>▶ 성장 및 발달 지연<br>성장 지연에 의하여서 최종 성인 키가 작은 편이나 이는 개인별로 차이가 있으며, 일부 환자들은 정상 성인 키를 가집니다. 언어 발달 지연이 어느 정도 동반되나 심하지 않은 경우가 많습니다. 대근육 발달, 소근육 발달 영역에서의 다양한 저하가 나타나는데 개개인에 따라 많은 차이가 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 신경계 및 골격계 기형<br>양측 대뇌의 전뇌가 완전히 분리되지 않은 신경계 기형인 전전뇌증(holoprosencephaly) 이 함께 동반될 수 있으며, 이와 함께 치아 기형, 소두증(microcephaly), 구강 내부 구조의 기형 등이 나타날 수 있습니다. 특징적으로 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군 환자들은 골반 뼈 중 하나인 엉치뼈의 이상이 동반될 수 있습니다. 이는 엉치뼈가 아예 없는 경우에서부터 피부 주변의 약간의 이상만 있는 경우까지 다양합니다. 엉치뼈의 이상과 함께 비뇨기계의 이상, 만성 변비 등이 함께 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 기타 이상<br>이외에도 선천 심질환, 관절 유연성, 남성의 경우 외성기 기형 등이 함께 나타나는 경우도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전반적 영역에서의 성장 및 발달 지연은 다양한 질환에서 나타날 수 있으며, 같은 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군이라 하더라도 환자들에 따라 다양한 증상 및 기형이 나타날 수 있기 때문에 증상만을 통해 이 병을 직접적으로 의심하는 것은 쉽지 않습니다.&nbsp;<br><br>전반적인 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등세포유전학적 검사도 필요합니다.&nbsp;<br>&nbsp; <img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910076_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910076_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 부분 결손까지도 확인이 가능합니다.&nbsp;<br><br>그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span>유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 꾸준한 재활 치료를 통하여서 삶의 질과 독립된 기능을 크게 향상시킬 수 있습니다</span><span><span><span>. </span></span></span><span>운동지연에 대하여서 물리치료 및 작업치료를 시행할 수 있겠으며</span><span><span><span>, </span></span></span><span>기타 발달 지연에 대하여서 언어치료</span><span><span><span>, </span></span></span><span>놀이치료 등의 재활치료를 하여 기능의 향상을 기대할 수 있습니다</span><span><span><span>.</span></span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><span><span><span><span><span>Harris EL, Wappner RS, Palmer CG, et al. 7q deletion syndrome (7q32 leads to 7qter). Clin Genet. 1977 Oct;12(4):233-8. </span></span></span></span></span><br><span><span><span><span><span>Bogart MH, Cunniff C, Bradshaw C, et al. Terminal deletions of the long arm of chromosome 7: five new cases. Am J Med Genet. 1990 May;36(1):53-5.</span></span></span></span></span></div></body></html>

라 많은 차이가 있습니다. ▶ 신경계 및 골격계 기형양측 대뇌의 전뇌가 완전히 분리되지 않은 신경계 기형인 전전뇌증(holoprosencephaly) 이 함께 동반될 수 있으며, 이와 함께 치아 기형, 소두증(microce

7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

7q36 microdeletion syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기 기형, 구개열, 지적장애도 흔히 동반합니다.<br><br>환자의 50%정도에서 FRAS1, FREM2 유전자 변이가 확인됩니다. GRIP1 유전자 변이도 보고되어 있습니다.&nbsp;<br><br>그러나 원인 유전자의 변이 정도에 따라 다양한 표현형을 나타내고 있어 유전적 다양성에 의해 표현형과 유전자형간의 일치하지 않는 경우가 많습니다. 발생빈도는 0.20~0.43 : 100,000으로 보고되어 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 4q21에 위치한 FRAS1유전자 변이는 자궁에서의 상피세포의 integrity를 저해하여 눈꺼풀이나 사지의 기형 같은 외형적인 기형을 일으키게 합니다. 그러나 내부장기 기형은 FRAS1유전자 변이로만 설명되지 않으며 FRAS1의 기능 소실이 임신 중기에 세포 외 기질의 결함을 유발하여 TGF-b 혹은 다른 신호전달체계를 망가뜨림으로써 발생한다고 생각됩니다. 또한 FRAS1 유전자는 bFGF나 PDGF-AA등의 성장 신호에 중요한 역할을 하는 chondroitin sulfate proteoglycan NG2와 유사한 서열을 가지고 있다고 알려져 있습니다. 또한 FRAS1-연관 세포외기질단백2 (FRAS1-related extracellular matrix protein 2, FREM2) 유전자도 프레이저 증후군과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 단백은 피부상피세포의 완전한 상태를 유지하고 신장 상피의 분화에 관련합니다. 환자의 50%정도에서 FRAS1, FREM2 유전자 변이가 관찰됩니다. GRIP1 유전자 변이에 의한 경우도 존재합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>잠재 안구 스펙트럼, 합지증, 모호한 성기가 특징적으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기 기형, 구개열, 지적장애도 흔히 동반합니다. Fraser 등은 두 자매에게서 나타난 눈물샘의 기형 혹은 부재, 중이와 외이의 기형, 구개이상, 콧구멍과 혀의 균열, 양안 격리증, 후두협착, 합지증, 치골 이개, 배꼽 편위, 원시적 소장 장간막, 신장이상, 음핵 거대증, 음순 융합, 쌍각자궁, 나팔관 기형 등을 보고하였습니다.</p><img alt="프레이저 증후군에서 관찰되는 잠재안구 스펙트럼과 합지증 그림-잠재안구,합지증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810921.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 잠재안구 스펙트럼 :<br>프레이저 증후군에서 잠재 안구가 반드시 나타나지는 않지만 약 93%에서 &nbsp; 관찰됩니다. 잠재 안구에 대한 보고에 따르면 약 53%에서 양측성, 30%에서 일측성으로 나타납니다. 대부분 완전한 잠재안구의 형태로 나타나며, 얼굴의 측면을 가로질러 머리카락이 자라기도 하지만 눈썹과 속눈썹은 없습니다. 일부에서는 홍채 결손, 소안구, 무안구, 각막혼탁증이 나타납니다.<br><br>▶ 사지기형 :&nbsp;<br>합지증이 약 60%로 가장 빈도가 높으며, 단지증, 손톱 형성 부전, 손금기형이 10%미만에서 나타납니다.<br><br>▶ 생식기 기형 :&nbsp;<br>모호한 성기가 가장 많이 관찰됩니다. 여아의 경우 거대음핵이 가장 빈도가 높으며, 쌍각자궁, 자궁 형성 부전증, 질 무형성, 음순 융합 혹은 형성 부전증 등이 약 8%에서 나타납니다. 남아의 경우 잠복고환, 소음경, 포경(phimosis), 성병삭(Chordee), 요도 하수증, 음경 형성 부전증 등이 관찰됩니다.<br><br>▶ 코 기형 :&nbsp;<br>납작 코가 가장 많이 나타나고 낮은 코, 코 분열(bifid nose 혹은 midline nasal groove), 콧구멍 부재등이 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 귀 기형 :<br>낮은 귀, 소이, 외이도의 협착 혹은 막힘 등이 보고되어 있습니다.<br><br>▶ 기도 및 폐 기형 :<br>후두협착이 약 30%에서 나타나고 후비공 협착, 인두아래 협착 등도 나타날 수 &nbsp;있습니다.<br><br>▶ 구개 및 구개열 :&nbsp;<br>구순열, 구개열, 구검열이 서로 동반되어 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 근골격계 기형 :&nbsp;<br>안과 혹은 두개골의 무형성 혹은 형성 부전이 나타날 수 있고 두개골의 골화이상도 보고 되어있습니다. 만곡족, 치골 이상도 알려져 있습니다.<br><br>▶ 위장관 기형 :&nbsp;<br>항문 폐쇄가 가장 많은 형태이고 그 외 항문 무형성 혹은 항문 협착이 있을 수 있다고 되어 있습니다. 또한 낮은 제대도 보고되어 있습니다.<br><br>▶ 신장 기형 :&nbsp;<br>양측 신장 무형성 및 요관무형성의 빈도가 가장 많으며, 일측 신장 무형성도 흔하게 나타납니다. 방광이 작거나 없을 수 있고 신장의 낭성 변화도 나타날 수 있습니다. 자궁내 태아 사망의 가장 많은 원인은 양측 신장 무형성이 차지합니다.<br><br>▶ 뇌 기형 :&nbsp;<br>뇌수종, 다왜소뇌회증, 뇌주름 형성 이상이 보고되어 있고, 일부 뇌류, 부분 소뇌 형성부전, 완전전뇌증, 척수 이상, 뇌실 주위 백색 이형성증, 뇌 형성 부전등이 드물게 보고되고 있습니다.<br><br>▶ 심기형 :&nbsp;<br>좌심실 비대증, 심비대, 엡스타인 기형, 대동맥 축착, 심방중격결손, 심실 중격결손, 동맥간 등이 알려져 있습니다. 그 외 난원공 개방, 동맥관 개존, 관상동맥 확장증, 폐동맥판막 및 대동맥 판막 협착, 심장 섬유화를 동반한 경우가 보고되었습니다.<br><br>▶ 흉선 이상 :&nbsp;<br>흉선 형성 부전 혹은 2개의 흉선을 가진 경우가 보고되었습니다.<br><br>▶ 지적장애, 정신발달 지체 :&nbsp;<br>지적장애와 정신발달 지체가 일부 환자에서 보고되어 있으며, 운동발달 지체, 언어발달 지연, 근이완증도 일부 환자에서 보고되었습니다.<br><br>▶ 안면기형 :&nbsp;<br>다양한 안면기형이 나타납니다. 약 25%에서 양안 격리증, 소악증, 소이증, 짧은 목이 동반되기도 합니다.<br><br>▶ 태아 성장 장애 :&nbsp;<br>대부분 정상 성장을 보이나 약 18%에서는 극소체중아 소견을 보였습니다. 출산 후 정상 성장을 나타내지만 저신장증을 보이기도 합니다.<br><br>▶임신 중 합병증 :&nbsp;<br>양수과소증이 가장 많은 합병증이며, 대부분 만삭에 출생합니다.<br><br>▶ 생존률 :&nbsp;<br>자궁내 태아 사망은 약 25%이고, 대부분 양측 신장 무형성에 의합니다. 생존한 경우에는 대부분 출생 첫 주에 사망하는데 후두협착에 의한 호흡곤란, 요로 폐쇄, 양측 신 무형성에 의합니다. 가족 내에 나타나는 경우 강한 표현형과 서로 유사한 기형을 가지고 있었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>프레이저증후군은 가족력과 신체 검사에 기반하여 진단합니다. 확진은 영상 검사를 통해 비교적 쉽게 가능합니다. 추가적으로, Van Haelst 등이 제시한 진단 기준을 살펴보자면, 주요 기준은 합지증, 잠재 안구 스펙트럼, 요로 이상, 모호한 생식기, 후두 및 기관 이상, 가족력이 있는 경우, ​부 기준으로는 항문 직장 결손, 귀 기형, 두개골 골화이상, 제대 이상, 코 기형 등이 있습니다. 의심되는 환자에게 3 개의 주요 기준, 2 개의 주요 기준 및 2 개의 부 기준 또는 1 개의 주요 기준 및 3 개의 부 기준이 존재하는 경우 프레이저 증후군의 진단을 내릴 수 있다고 제안했습니다.&nbsp;<br><br>가족력과 동반한 선천성 기형에 기반하여 임상적으로 진단합니다. 이런 환자들을 대상으로 분자유전학적 분석에 의해 FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이를 확인하면 확진합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>기형에 수술이 가능한 부분은 수술로 교정합니다. 수술이 불가능한 부분에 대해서는 보존적 치료만 합니다. 신장 질환에 대한 보존적 관리가 매우 중요합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">A. Slavetinek, C. Li, E.H. Sherr, A.E. Chudley. Mutaiton analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome. Am J Med Genetic 2006;140:1909-19.<br>AM Slavotinek, CJ Tifft, et al. Fraser syndrome and scyptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotpic modules in comlex malformation syndromes. J med Genet 2002;39:623-33.<br>CR Fraser. Our genetical load: A review of some aspects of genetical variation. Ann Hum Genet 1962;25:387-90.<br>Van Haelst MM, Scambler PJ, et al. Fraser Syndrome: A Clinical Study of 59 Cases and Evaluation of Diagnostic Criteria, American Journal of Medical Genetics Part A 143a;3194-3203(2007)<br><br>http://children.webmd.com/fraser-syndrome<br>http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/739/viewFullReport<br>https://www.omim.org/entry/219000</div></body></html>

뇌 기형 : 뇌수종, 다왜소뇌회증, 뇌주름 형성 이상이 보고되어 있고, 일부 뇌류, 부분 소뇌 형성부전, 완전전뇌증, 척수 이상, 뇌실 주위 백색 이형성증, 뇌 형성 부전등이 드물게 보고되고 있습니다.▶ 심기형 : 좌심실 

프레이저 증후군 (FRAS1, FREM2, GRIP1)

Fraser´s syndrome

프레이저 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비해 높습니다.</p><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 희귀한 염색체 질환으로 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 하나 더 (세 개) 있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다.</p><p>파타우 증후군 증상 범위와 심각성은 복제된 염색체의 특정 위치와 비정상 세포의 비율에 따라 달라집니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 증후군에는 크게 다음과 같은 특징이 있습니다.</p><p>발달지연으로 인한 심각한 정신 지체와 작은 눈, 비정상적으로 윗입술에 갈라진 홈이 생기는 구순열, 불완전한 입천장의 발달로 인한 구개열이 있을 수 있습니다. 또한 남아의 잠복고환증과 손가락, 발가락의 갯수가 정상 보다 많은 다지증이 있습니다. 머리와 얼굴의 기형으로 머리의 크기가 작은 소두증과 넓고 낮은 코, 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있으며, 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮을 수 있습니다. 잘못 형성되고 쳐져 있는 귀와 두피의 결함도 동반 될 수 있습니다.</p><p>유아들은 뇌 특정부위의 불완전한 발달, 콩팥(신장) 기형, 심장의 선천성 구조 결함이 나타나기도 합니다. 심장결함의 특징으로는 심방 또는 심실의 중격 결손, 또는 대동맥과 폐동맥이 태어난 뒤에도 연결되어 있는 동맥관열림증이 나타납니다.<br>파타우 증후군을 가진 대부분의 유아들은 키와 몸무게가 정상 비율로 증가되지 못합니다. 그리고 섭취 장애, 근긴장저하증, 무호흡증이 나타나기도 합니다. 또한 유아기와 초기 아동기 때는 생명의 위협을 초래하는 합병증이 흔히 나타날 수 있어 유아 사망률이 90%로 매우 높습니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 원인을 정확히 알 수 없는 유전적인 결함으로 하나 더 (세 개)있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다. 정확히 밝혀지지는 않았으나 부모의 나이가 많을 수록 발생 빈도가 증가한다고 되어있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>개개인마다 증상의 정도와 심각한 정도는 다양하게 나타나지만, 주로 머리, 얼굴, 신경계, 심장 등에 이상이 나타납니다. 질환을 앓고 있는 유아들은 체구가 작은 편이고 음식을 먹는데 어려움을 겪습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 두개안면(머리와 얼굴) 기형이 생깁니다</h3><p>비정상적으로 작은 머리와 경사진 이마(sloping forehead)가 나타나며 머리의 앞쪽과 뒷쪽에 있는 천문(숫구멍: Fontanelle)이 넓습니다. 입천장이 불완전하게 닫혀 있으며 턱이 작습니다. 머리위 부분 두피에 궤양이 생길 수 있으며 귀의 위치가 아래로 쳐져 있고 비정상적인 모양을 띱니다. 그 밖에 짧은 목, 목 뒤의 늘어진 피부 주름이 있고, 비정상적으로 혈관이 모이는 혈관종이 이마 중간 부위에 많이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 눈에도 이상이 나타납니다.</h3><p>비정상적으로 작은 눈을 지닌 작은안구증(소안구증: microphthalmia)이 있으며 홍채 조직이 부분적으로 상실되어 있는 홍채결손(iris coloboma)이 있을 수 있습니다. 또한 비정상적인 망막의 발달로 인한 망막이형성증(retinal dysplasia)과 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 전전뇌증이 발생합니다.</h3><p>전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 증상과 관련되어 소뇌가 덜 발달하게 되는 소뇌저형성증과 수두증, 척수막탈출증이 발생합니다. 또한 윗입술의 중간부분과 옆 사이에 비정상적인 홈이 있는 입술갈림증(구순열)과 비정상적인 코 등이 나타나게 되며 간헐적으로 안구가 하나 밖에 없는 외눈증도 발생할 수 있습니다.<br>또한 무호흡증이나 갑자기 뇌에서 통제할 수 없는 전기적 활동으로 인한 발작이 있을 수 있으며 많은 경우의 환아에서 귀가 잘 들리지 않고 심한 지적장애를 동반합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 선천성 심장 기형이 발견됩니다.</h3><p>심방과 심실의 중격 결손과 동맥관열림증이 발생합니다.<br>어떤 경우에는 허파동맥과 대동맥, 특정 심장 판막 그리고 심방이나 심실과 관련된 결손들이 나타나기도 합니다. 또한 심장이 정상인처럼 왼쪽에 치우치지 않고 오른쪽에 있는 우심증이 발생하기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 신장(콩팥)에 이상이 발생합니다.</h3><p>신장(콩팥)에 여러개의 물혹이 생길 수 있고, 비정상적으로 신장(콩팥)의 아래부분이 융합되어 말굽(말편자) 모양을 띠는 마제신이 발생할 수 있습니다.<br>또한, 방광으로 소변이 흐르는 통로인 요관이 막히거나 좁아져서 소변이 배출되지 못하여 신장이 붓기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 생식기의 이상이 발생합니다.</h3><p>남성에서는 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(cryptorchidism)이 생기거나 음낭이 비정상적으로 형성되며 여성에서는 발달되지 않은 난소와 잘못 형성된 자궁이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">7. 근골격계 이상이 발생합니다.</h3><p>얇은 갈비뼈와 제대로 발달하지 못한 골반을 지니며 골격근의 긴장성이 비정상적으로 저하되어 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">8. 손과 발의 이상이 발생합니다.</h3><p>정상보다 많은 손가락과 발가락을 지닌 다지증(polydactyly)과 비정상적으로 손가락이 구부러지거나 중첩되는 증상이 나타납니다. 또한 비정상적으로 둥근 손톱과 두드러지게 튀어나온 발꿈치, 원숭이 손금(simian crease)이 나타납니다.<br>※일자 손금(막쥔 손금, 원숭이 손금) : 손바닥의 가로 손금이 하나로 죽 이어진 모양으로 원숭이의 것과 비슷하다고 해서 붙여진 이름입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">9. 그 외의 증상은 다음과 같습니다.</h3><p>소장, 대장 등의 장기가 돌출하는 탈장과 비정상적인 췌장의 발달, 자발호흡의 일시적 중단 증상을 지닌 무호흡증과 청각장애, 지적장애등을 동반합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파타우 증후군은 정밀 검사에 의해 아이가 태어나기 전에 진단되기도 합니다. 이 질환의 진단 방법으로는 태아 초음파 촬영술, 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석하는 양수천자, 그리고 태반에서 조직을 채취하는 융모막 융모 표본 채취를 사용합니다.</p><p>태아 초음파 촬영술을 이용하여 전전뇌증, 손발가락과다증, 성장 지연과 같은 증상들을 찾을 수 있고, 양수천자와 융모막 융모 표본 채취를 통해 염색체 검사를 시행하고 결과상에서 13번 염색체의 이상을 발견함으로 진단 가능합니다.</p><p>파타우 증후군의 진단은 출생 후 신체 증상의 특징, 여러 가지 검사, 염색체 분석을 통해 확진될 수 있습니다.<br>파타우 증후군과 관련된 잠재적인 증상들을 조기 진단하고 치료하기 위해 주의 깊은 관찰이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다르게 진행됩니다. 근본적인 치료는 없고 대증적인 치료로서 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가로는 유전학 전문의, 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가들도 포함됩니다.</p><p>때로는 이 질환과 관련되어 나타나는 특정한 기형의 치료를 위해 수술이 필요할 수도 있으며 수술은 해부학적인 이상의 심각성과, 증상 또는 다른 요소들을 고려하여 결정하게 됩니다.</p><p>파타우 증후군의 어린이들에게는 물리치료, 의학적 치료, 사회복지사들을 포함한 팀 방식의 접근이 필요합니다. 환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br>염색체 그림 출처 - ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_068.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.3. 전전뇌증이 발생합니다.전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 

파타우 증후군

Trisomy 13 Syndrome

13삼염색체증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할이 불완전하여 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되어, 전형적인 얼굴은 기능을 하지 못하고 눈 위에 붙은 큰 코 기형(proboscis)이 대개 동반됩니다. 생존 태아 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증의 원인은 정확히 규명되어 있지 않으나 지금까지 제시된 가설로는 선천성 바이러스(CMV)감염과 당뇨 임산부가 있습니다. 인슐린의존성 당뇨의 &nbsp; 경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인이며, 산모 알코올 중독 및 산모 흡연은 위험도를 증가시킵니다. 염색체 &nbsp; 이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 동물모델에서 7개의 원인 유전자(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH1, GLI2, TDGF1)가 제시되어 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안(cyclopia)과 기능을 못하는 큰 코 기형(proboscis), 입천장 갈림증 등의 얼굴 기형이 특징입니다. &nbsp;코 기형은 끝이 막혀 있고 대개는 눈 위쪽 얼굴에 붙어 있는 비기형증(arhinia)을 형성합니다. 그 외 합지증(polydactyly), 신장 이형성(renal dysplasia), 제대류(omphalcele) 등의 비정상 소견을 보입니다.&nbsp;<br><img alt="단안증 환자의 외형 그림: 대개 전전뇌증 동반, 눈은 정가운데, 입이 작고, 목이 짧은 편." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810298.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 얼굴기형 소견으로 진단합니다. 대개 산전 초음파로 진단이 가능하며 단안, 코의 기형, 제대류(omphalcele) 등의 소견을 종합하여 진단합니다.&nbsp;<br>이외 전전뇌증 (holoprosencephaly)의 원인유전자로 알려진 7개 유전자에 대해 검사를 시행해볼 수 있습니다. 하지만, 전전뇌증의 70%에서는 유전적 배경이 알려져 있지 않아서 실제적인 측면에서는 분자유전학적 진단보다는 MRI 또는 초음파에 의한 산전 진단이 도움이 됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대개는 유산이나 사산되며, 출생이 되어도 하루 이내에 사망합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/<br>https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24913079/<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4324465/<br>https://www.omim.org/entry/236100?search=Holoprosencephaly&amp;highlight=holoprosencephaly<br>https://radiopaedia.org/articles/cyclopia</div></body></html>

개요단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이