<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형, 엽형, 중앙 반구사이형으로 구분됩니다. 전전뇌증에 특이적이지 않은 다른 중추신경이상이 동반되기도 합니다. 전전뇌증 환자에서는 약 80%에서 두개안면 이상을 동반합니다. 또한 대부분의 환자에서 심한 발달장애가 있습니다. 그 외에도 발작이나 뇌하수체의 기능이상이 흔히 동반되며, 이 질환이 있는 태아의 경우 대부분 생존이 어렵고, 심각하게 이환 되어 있는 경우 설사 출생하더라도 영아기를 넘기기는 어렵습니다. 경하게 이환 된 환아는 12개월을 넘겨서 생존하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 환경적인 원인&nbsp;<br>1) 가장 흔한 원인이 임신한 어머니의 당뇨이며, 알콜, 임신 시 레티노산 복용이 원인이 될 수 있습니다.<br>2) 최근에는 스타틴계열의 항 콜레스테롤 약물이 관련성이 있다고 보고되고 있으나 명확하지 않습니다.<br><br>2. 유전적인 원인&nbsp;<br>1) 약 25-50%의 전전뇌증 환자는 염색체이상이 있습니다. 이러한 이상은 구조적인 이상이나 수적 이상이 둘 다 가능합니다.<br>2) 염색체 마이크로어레이 검사에서 유전자 복제수 변이(copy number variation)가 전전뇌증 환자의 10-20%에서 관찰되었습니다.<br>3) 특정 유전자의 변이<br>- 증후군성 전전뇌증의 경우 18-25%의 환자가 증후군성 전전뇌증과 관련 있는 특정 유전자의 이상이 관찰되었습니다. 이러한 경우 상염색체 우성 혹은 열성이거나 유전양상을 알 수 없는 경우도 존재합니다.<br>- 비증후군성 전전뇌증의 경우 다음과 같은 유전자들이 원인유전자로 알려져 있습니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="유전자 별 염색제상 위치와 가족력에 따른 돌연변이 확인 비율"><thead><tr><th rowspan="2" scope="col">유전자</th><th rowspan="2" scope="col">염색제상 위치</th><th colspan="2" rowspan="1" scope="col">환자에서 돌연변이가 확인비율 (%)</th></tr><tr><th>가족력+</th><th>가족력-</th></tr></thead><tbody><tr><td>SHH</td><td>7q36</td><td>30%-40%</td><td>&lt;5%</td></tr><tr><td>ZIC2</td><td>13q32</td><td>5%</td><td>2%</td></tr><tr><td>SIX3</td><td>2p21</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TGIF1</td><td>18p11.3</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GLI2</td><td>2q14</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr><tr><td>PTCH1</td><td>9q22.3</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr><tr><td>DISP1</td><td>1q42</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>FGF8</td><td>10q24</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>FOXH1</td><td>8q24.3</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>NODAL</td><td>10q22.1</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TDGF1 (CRIPTO)</td><td>3p23-p21</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GAS1</td><td>9q21.33</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>DLL1</td><td>6q27</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>CDON</td><td>11q24.2</td><td>드물다</td><td>드물다</td></tr><tr><td>SHH</td><td>7q36</td><td>30%-40%</td><td>&lt;5%</td></tr><tr><td>ZIC2</td><td>13q32</td><td>5%</td><td>2%</td></tr><tr><td>SIX3</td><td>2p21</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>TGIF1</td><td>18p11.3</td><td>1.30%</td><td>드물다</td></tr><tr><td>GLI2</td><td>2q14</td><td>알려지지 않음</td><td>알려지지 않음</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 전전뇌증의 구분&nbsp;<br><br>1) 무엽성 전전뇌증: 가장 심각하며, 뇌실이 하나이고, 대뇌반구의 분리가 전혀 없습니다. 또한 융합된 눈 같은 구조물와 코 같은 구조물이 관찰됩니다.<br>2) 반엽성 전전뇌증:　반구사이의 경계가 대뇌의 후두엽 쪽에서는 존재하나 전두엽이나 측두엽은 융합 되어있는 경우입니다. 후두부에서는 양측으로 분리된 경계가 보입니다. 전면부에서는 시상, 기저핵, 전뇌부의 융합이 보입니다.&nbsp;<br>3) 엽성 전전뇌증: 대부분의 대뇌의 좌측 우측 반구와 외측 뇌실이 분리가 되어있으나 전두엽의 입측, 특히 복측이 융합 되어있는 경우입니다. 다양한 정도의 기저핵, 시상의 융합이 관찰됩니다.<br>&nbsp; <img alt="전전뇌증의 종류 그림-정상형태, 엽성 전전뇌증, 반엽성 전전뇌증, 무엽성 전전뇌증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910010.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그 밖에 중앙반구사이형 전전뇌증이 있는데, 이는 전두엽의 뒷부분이나 측두엽의 분리가 안 되어있으며, 다양한정도의 기저핵 및 시상의 분리가 되어있지 않은 경우로 뇌량의 몸체가 없기도 합니다. 하지만 뇌량의 슬이나 팽대부분은 존재합니다.&nbsp;<br><br>2. 중추신경계의 기타 이상<br><br>1) 시상의 분리가 없고, 기저핵이 없거나 또는 이상발육이 있는 경우<br>2) 후각신경 및 시각 신경에 이상이 있는 경우<br>3) 수두증에 의한 대두증<br>4) 신경 이주 장애<br>5) 꼬리엽 발육이상 등</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 이학적인 소견<br>2. 태아 임신 시 약물력이나 다른 원인이 될 수 있는 인자를 파악<br>3. 가족력<br>4. 영상검사(자기공명영상)<br>5. 유전자 검사 환경적인 요인이 아닌 경우로 판단되는 경우 염색체 검사 혹은 원인 유전자들의 돌연변이 양상을 검사할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 뇌하수체 기능 이상이 동반된 경우 호르몬 치료가 필요 할 수 있습니다.<br>2. 간질, 발작의 증세가 있는 경우 항경련제의 투여로 증세를 조절합니다.<br>3. 음식 섭취에 장애가 있는 경우 튜브영양법들을 시행하여 영양을 보충합니다.<br>4. 구순열 구개열의 문제가 있는 경우 수술적 치료가 필요합니다.<br>5. 수두증이 있는 경우에 뇌실-복강 션트시술을 시행합니다.<br>6. 임신계획이나 임신검사 등에 대해 의학적 유전학적 상담이 필요합니다.<br><br>예후는 하위 유형에 따라 다릅니다. 무엽형 전전뇌증은 가장 심각한 유형이며 영향을 받는 태아는 일반적으로 사산되거나 출생 직후 또는 생후 6개월 안에 사망합니다. 그러나 경미한 영향을 받은 어린이의 상당 부분 (심하게 영향을 받은 일부 어린이 포함)은 생후 12개월이 지난 후에도 생존합니다. 다른 기관의 심각한 기형이 없는 반엽 또는 엽 전체 뇌증을 앓고 있는 어린이의 50 % 이상이 12개월까지 생존해 있습니다. 반엽성 전전뇌증이 있는 개인의 기대 수명은 상태의 근본적인 원인과 관련 기형의 존재 여부에 따라 다릅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Bae GU, Domene S, Roessler E, et al. Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors. Am J Hum Genet. 2011;89:231-40.<br>Bendavid C, Dubourg C, Pasquier L, et al. MLPA screening reveals novel subtelomeric rearrangements in holoprosencephaly. Hum Mutat 2007;28(2):1189-97.<br>Bendavid C, Haddad BR, Griffin A, et al. Multicolour FISH and quantitative PCR can detect submicroscopic deletions in holoprosencephaly patients with a normal karyotype. J Med Gene. 2006;43:496-500.<br>Domene S, Roessler E, El-Jaick KB, et al. Mutations in the human SIX3 gene in holoprosencephaly are loss of function. Hum Mol Genet 2008;17:3919-28.<br>Edison RJ, Muenke M. Central nervous system and limb anomalies in case reports of first-trimester statin exposure. N Engl J Med 2004;350:1579-82.<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=301&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencephaly&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Holoprosencephaly&amp;title=Holoprosencephaly&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

개요전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형,

전전뇌증

Holoprosencephaly

전전뇌증(全前腦症)

 전전뇌증(Holoprosencephaly) (HPE)은 전뇌(전뇌)의 중간선 분할이 불완전하게 이루어져 발생합니다.

전전뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할이 불완전하여 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되어, 전형적인 얼굴은 기능을 하지 못하고 눈 위에 붙은 큰 코 기형(proboscis)이 대개 동반됩니다. 생존 태아 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증의 원인은 정확히 규명되어 있지 않으나 지금까지 제시된 가설로는 선천성 바이러스(CMV)감염과 당뇨 임산부가 있습니다. 인슐린의존성 당뇨의 &nbsp; 경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인이며, 산모 알코올 중독 및 산모 흡연은 위험도를 증가시킵니다. 염색체 &nbsp; 이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 동물모델에서 7개의 원인 유전자(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH1, GLI2, TDGF1)가 제시되어 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안(cyclopia)과 기능을 못하는 큰 코 기형(proboscis), 입천장 갈림증 등의 얼굴 기형이 특징입니다. &nbsp;코 기형은 끝이 막혀 있고 대개는 눈 위쪽 얼굴에 붙어 있는 비기형증(arhinia)을 형성합니다. 그 외 합지증(polydactyly), 신장 이형성(renal dysplasia), 제대류(omphalcele) 등의 비정상 소견을 보입니다.&nbsp;<br><img alt="단안증 환자의 외형 그림: 대개 전전뇌증 동반, 눈은 정가운데, 입이 작고, 목이 짧은 편." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810298.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 얼굴기형 소견으로 진단합니다. 대개 산전 초음파로 진단이 가능하며 단안, 코의 기형, 제대류(omphalcele) 등의 소견을 종합하여 진단합니다.&nbsp;<br>이외 전전뇌증 (holoprosencephaly)의 원인유전자로 알려진 7개 유전자에 대해 검사를 시행해볼 수 있습니다. 하지만, 전전뇌증의 70%에서는 유전적 배경이 알려져 있지 않아서 실제적인 측면에서는 분자유전학적 진단보다는 MRI 또는 초음파에 의한 산전 진단이 도움이 됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대개는 유산이나 사산되며, 출생이 되어도 하루 이내에 사망합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/<br>https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24913079/<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4324465/<br>https://www.omim.org/entry/236100?search=Holoprosencephaly&amp;highlight=holoprosencephaly<br>https://radiopaedia.org/articles/cyclopia</div></body></html>

개요단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이

단안증

Cyclopia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비해 높습니다.</p><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 희귀한 염색체 질환으로 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 하나 더 (세 개) 있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다.</p><p>파타우 증후군 증상 범위와 심각성은 복제된 염색체의 특정 위치와 비정상 세포의 비율에 따라 달라집니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 증후군에는 크게 다음과 같은 특징이 있습니다.</p><p>발달지연으로 인한 심각한 정신 지체와 작은 눈, 비정상적으로 윗입술에 갈라진 홈이 생기는 구순열, 불완전한 입천장의 발달로 인한 구개열이 있을 수 있습니다. 또한 남아의 잠복고환증과 손가락, 발가락의 갯수가 정상 보다 많은 다지증이 있습니다. 머리와 얼굴의 기형으로 머리의 크기가 작은 소두증과 넓고 낮은 코, 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있으며, 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮을 수 있습니다. 잘못 형성되고 쳐져 있는 귀와 두피의 결함도 동반 될 수 있습니다.</p><p>유아들은 뇌 특정부위의 불완전한 발달, 콩팥(신장) 기형, 심장의 선천성 구조 결함이 나타나기도 합니다. 심장결함의 특징으로는 심방 또는 심실의 중격 결손, 또는 대동맥과 폐동맥이 태어난 뒤에도 연결되어 있는 동맥관열림증이 나타납니다.<br>파타우 증후군을 가진 대부분의 유아들은 키와 몸무게가 정상 비율로 증가되지 못합니다. 그리고 섭취 장애, 근긴장저하증, 무호흡증이 나타나기도 합니다. 또한 유아기와 초기 아동기 때는 생명의 위협을 초래하는 합병증이 흔히 나타날 수 있어 유아 사망률이 90%로 매우 높습니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 원인을 정확히 알 수 없는 유전적인 결함으로 하나 더 (세 개)있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다. 정확히 밝혀지지는 않았으나 부모의 나이가 많을 수록 발생 빈도가 증가한다고 되어있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>개개인마다 증상의 정도와 심각한 정도는 다양하게 나타나지만, 주로 머리, 얼굴, 신경계, 심장 등에 이상이 나타납니다. 질환을 앓고 있는 유아들은 체구가 작은 편이고 음식을 먹는데 어려움을 겪습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 두개안면(머리와 얼굴) 기형이 생깁니다</h3><p>비정상적으로 작은 머리와 경사진 이마(sloping forehead)가 나타나며 머리의 앞쪽과 뒷쪽에 있는 천문(숫구멍: Fontanelle)이 넓습니다. 입천장이 불완전하게 닫혀 있으며 턱이 작습니다. 머리위 부분 두피에 궤양이 생길 수 있으며 귀의 위치가 아래로 쳐져 있고 비정상적인 모양을 띱니다. 그 밖에 짧은 목, 목 뒤의 늘어진 피부 주름이 있고, 비정상적으로 혈관이 모이는 혈관종이 이마 중간 부위에 많이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 눈에도 이상이 나타납니다.</h3><p>비정상적으로 작은 눈을 지닌 작은안구증(소안구증: microphthalmia)이 있으며 홍채 조직이 부분적으로 상실되어 있는 홍채결손(iris coloboma)이 있을 수 있습니다. 또한 비정상적인 망막의 발달로 인한 망막이형성증(retinal dysplasia)과 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 전전뇌증이 발생합니다.</h3><p>전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 증상과 관련되어 소뇌가 덜 발달하게 되는 소뇌저형성증과 수두증, 척수막탈출증이 발생합니다. 또한 윗입술의 중간부분과 옆 사이에 비정상적인 홈이 있는 입술갈림증(구순열)과 비정상적인 코 등이 나타나게 되며 간헐적으로 안구가 하나 밖에 없는 외눈증도 발생할 수 있습니다.<br>또한 무호흡증이나 갑자기 뇌에서 통제할 수 없는 전기적 활동으로 인한 발작이 있을 수 있으며 많은 경우의 환아에서 귀가 잘 들리지 않고 심한 지적장애를 동반합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 선천성 심장 기형이 발견됩니다.</h3><p>심방과 심실의 중격 결손과 동맥관열림증이 발생합니다.<br>어떤 경우에는 허파동맥과 대동맥, 특정 심장 판막 그리고 심방이나 심실과 관련된 결손들이 나타나기도 합니다. 또한 심장이 정상인처럼 왼쪽에 치우치지 않고 오른쪽에 있는 우심증이 발생하기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 신장(콩팥)에 이상이 발생합니다.</h3><p>신장(콩팥)에 여러개의 물혹이 생길 수 있고, 비정상적으로 신장(콩팥)의 아래부분이 융합되어 말굽(말편자) 모양을 띠는 마제신이 발생할 수 있습니다.<br>또한, 방광으로 소변이 흐르는 통로인 요관이 막히거나 좁아져서 소변이 배출되지 못하여 신장이 붓기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 생식기의 이상이 발생합니다.</h3><p>남성에서는 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(cryptorchidism)이 생기거나 음낭이 비정상적으로 형성되며 여성에서는 발달되지 않은 난소와 잘못 형성된 자궁이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">7. 근골격계 이상이 발생합니다.</h3><p>얇은 갈비뼈와 제대로 발달하지 못한 골반을 지니며 골격근의 긴장성이 비정상적으로 저하되어 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">8. 손과 발의 이상이 발생합니다.</h3><p>정상보다 많은 손가락과 발가락을 지닌 다지증(polydactyly)과 비정상적으로 손가락이 구부러지거나 중첩되는 증상이 나타납니다. 또한 비정상적으로 둥근 손톱과 두드러지게 튀어나온 발꿈치, 원숭이 손금(simian crease)이 나타납니다.<br>※일자 손금(막쥔 손금, 원숭이 손금) : 손바닥의 가로 손금이 하나로 죽 이어진 모양으로 원숭이의 것과 비슷하다고 해서 붙여진 이름입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">9. 그 외의 증상은 다음과 같습니다.</h3><p>소장, 대장 등의 장기가 돌출하는 탈장과 비정상적인 췌장의 발달, 자발호흡의 일시적 중단 증상을 지닌 무호흡증과 청각장애, 지적장애등을 동반합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파타우 증후군은 정밀 검사에 의해 아이가 태어나기 전에 진단되기도 합니다. 이 질환의 진단 방법으로는 태아 초음파 촬영술, 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석하는 양수천자, 그리고 태반에서 조직을 채취하는 융모막 융모 표본 채취를 사용합니다.</p><p>태아 초음파 촬영술을 이용하여 전전뇌증, 손발가락과다증, 성장 지연과 같은 증상들을 찾을 수 있고, 양수천자와 융모막 융모 표본 채취를 통해 염색체 검사를 시행하고 결과상에서 13번 염색체의 이상을 발견함으로 진단 가능합니다.</p><p>파타우 증후군의 진단은 출생 후 신체 증상의 특징, 여러 가지 검사, 염색체 분석을 통해 확진될 수 있습니다.<br>파타우 증후군과 관련된 잠재적인 증상들을 조기 진단하고 치료하기 위해 주의 깊은 관찰이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다르게 진행됩니다. 근본적인 치료는 없고 대증적인 치료로서 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가로는 유전학 전문의, 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가들도 포함됩니다.</p><p>때로는 이 질환과 관련되어 나타나는 특정한 기형의 치료를 위해 수술이 필요할 수도 있으며 수술은 해부학적인 이상의 심각성과, 증상 또는 다른 요소들을 고려하여 결정하게 됩니다.</p><p>파타우 증후군의 어린이들에게는 물리치료, 의학적 치료, 사회복지사들을 포함한 팀 방식의 접근이 필요합니다. 환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br>염색체 그림 출처 - ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_068.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.3. 전전뇌증이 발생합니다.전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 

파타우 증후군

Trisomy 13 Syndrome

13삼염색체증후군

 시신경척수염 범주질환은 외부의 세균이나 바이러스가 아닌 자신의 세포나 조직을 공격해 염증을 일으키는 자가면역질환으로, 주로 시신경과 척수에 영향을 미칩니다. 시신경염은 통증과 함께 시력과 시야에 손상을 일으키며, 

시신경척수염 범주질환

시신경 척수염 범주 질환 

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시신경척수염 범주질환이 삶에 미치는 영향

 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할 때 실수도 하고, 또 보호자끼리 허심탄회하게 고충을 나누기도

질환 정보

전전뇌증(全前腦症)

전전뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리

단안증

13삼염색체증후군

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시신경척수염 범주질환이 삶에 미치는 영향

희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기