개요

단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할이 불완전하여 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되어, 전형적인 얼굴은 기능을 하지 못하고 눈 위에 붙은 큰 코 기형(proboscis)이 대개 동반됩니다. 생존 태아 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 

원인

단안증의 원인은 정확히 규명되어 있지 않으나 지금까지 제시된 가설로는 선천성 바이러스(CMV)감염과 당뇨 임산부가 있습니다. 인슐린의존성 당뇨의   경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인이며, 산모 알코올 중독 및 산모 흡연은 위험도를 증가시킵니다. 염색체   이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 동물모델에서 7개의 원인 유전자(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH1, GLI2, TDGF1)가 제시되어 있습니다. 

증상

단안(cyclopia)과 기능을 못하는 큰 코 기형(proboscis), 입천장 갈림증 등의 얼굴 기형이 특징입니다.  코 기형은 끝이 막혀 있고 대개는 눈 위쪽 얼굴에 붙어 있는 비기형증(arhinia)을 형성합니다. 그 외 합지증(polydactyly), 신장 이형성(renal dysplasia), 제대류(omphalcele) 등의 비정상 소견을 보입니다. 
단안증 환자의 외형 그림: 대개 전전뇌증 동반, 눈은 정가운데, 입이 작고, 목이 짧은 편.  

진단

특징적인 얼굴기형 소견으로 진단합니다. 대개 산전 초음파로 진단이 가능하며 단안, 코의 기형, 제대류(omphalcele) 등의 소견을 종합하여 진단합니다. 
이외 전전뇌증 (holoprosencephaly)의 원인유전자로 알려진 7개 유전자에 대해 검사를 시행해볼 수 있습니다. 하지만, 전전뇌증의 70%에서는 유전적 배경이 알려져 있지 않아서 실제적인 측면에서는 분자유전학적 진단보다는 MRI 또는 초음파에 의한 산전 진단이 도움이 됩니다. 

치료

대개는 유산이나 사산되며, 출생이 되어도 하루 이내에 사망합니다. 

참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24913079/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4324465/
https://www.omim.org/entry/236100?search=Holoprosencephaly&highlight=holoprosencephaly
https://radiopaedia.org/articles/cyclopia