<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할이 불완전하여 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되어, 전형적인 얼굴은 기능을 하지 못하고 눈 위에 붙은 큰 코 기형(proboscis)이 대개 동반됩니다. 생존 태아 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안증의 원인은 정확히 규명되어 있지 않으나 지금까지 제시된 가설로는 선천성 바이러스(CMV)감염과 당뇨 임산부가 있습니다. 인슐린의존성 당뇨의 &nbsp; 경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인이며, 산모 알코올 중독 및 산모 흡연은 위험도를 증가시킵니다. 염색체 &nbsp; 이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 동물모델에서 7개의 원인 유전자(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH1, GLI2, TDGF1)가 제시되어 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단안(cyclopia)과 기능을 못하는 큰 코 기형(proboscis), 입천장 갈림증 등의 얼굴 기형이 특징입니다. &nbsp;코 기형은 끝이 막혀 있고 대개는 눈 위쪽 얼굴에 붙어 있는 비기형증(arhinia)을 형성합니다. 그 외 합지증(polydactyly), 신장 이형성(renal dysplasia), 제대류(omphalcele) 등의 비정상 소견을 보입니다.&nbsp;<br><img alt="단안증 환자의 외형 그림: 대개 전전뇌증 동반, 눈은 정가운데, 입이 작고, 목이 짧은 편." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810298.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 얼굴기형 소견으로 진단합니다. 대개 산전 초음파로 진단이 가능하며 단안, 코의 기형, 제대류(omphalcele) 등의 소견을 종합하여 진단합니다.&nbsp;<br>이외 전전뇌증 (holoprosencephaly)의 원인유전자로 알려진 7개 유전자에 대해 검사를 시행해볼 수 있습니다. 하지만, 전전뇌증의 70%에서는 유전적 배경이 알려져 있지 않아서 실제적인 측면에서는 분자유전학적 진단보다는 MRI 또는 초음파에 의한 산전 진단이 도움이 됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대개는 유산이나 사산되며, 출생이 되어도 하루 이내에 사망합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/<br>https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24913079/<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4324465/<br>https://www.omim.org/entry/236100?search=Holoprosencephaly&amp;highlight=holoprosencephaly<br>https://radiopaedia.org/articles/cyclopia</div></body></html>

단안증

Cyclopia

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타