전체 질환비데만-스타이너 증후군개요비데만-스타이너 증후군은 희귀한 유전질환으로 발달지연, 특징적인 얼굴모양, 짧은 키, 근육 긴장도의 감소의 특징을 보입니다. 지금질병관리청2020. 1. 1.조회 248
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 빈도, 유전베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 상태입니다. 이 질환은 과성장 증후군으로 분류되며, 영향을 받은 유아는 정상보다 크며(거대아증), 일부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 가장 흔한 선천적 과성장 증후군입니다. 구체적으로, 이 질환은 11p15 염색체의 분자적 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성유전적 변화StatPearls2024. 6. 28.조회 53
전체 질환선천복벽탈장개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 복벽파열증은 막에 질병관리청2020. 1. 1.조회 83
전체 질환선천복벽탈장개요선천복벽탈장(Omphalocele)은 배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며, 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 복벽파열증은 막에 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환근긴장디스트로피[스타이너트]개요근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.제질병관리청2020. 1. 1.조회 168
전체 질환베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 205
헤르만스키-푸들라크 증후군헤르만스키-푸들라크 증후군의 원인, 빈도, 유전헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는 상태인 안피부백색증을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환헤르만스키-푸들라크증후군개요헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르질병관리청2020. 1. 1.조회 95
