<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르토리코의 환자들을 대상으로 이루어졌는데, 푸에르토리코에서 2천명당 한 명의 유병율을 보였습니다.</p><p>HPS 유전자의 이상은 세포소기관인 라이소좀 관련기관, 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체(dense body)의 구조이상과 기능의 저하를 일으킵니다. 이로 인해 안피부형 백색증, 혈소판 기능장애, 세로이드와 같은 물질이 축적되며, 그 정도에 따라 증상의 심각도가 다릅니다.</p><p><img alt="헤르만스키-푸들라크-증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_063_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 10q에 위치하는 HPS1 유전자의 <strong>돌연변이</strong>를 가지는 경우가 가장 흔합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>색소형성장애로 인해 피부와 안구에 백색증이 나타나며, 혈소판 기능장애로 인한 출혈경향으로 코피, 월경량과다, 수술후 지혈 이상 등이 나타납니다. 세로이드가 조직에 침착되는 증상으로 인해 간질성 폐질환이 생기는데, 여성에서 더 호발하고 20~40대 사이에 시작되며 치료에 잘 반응하지 않으면서 천천히 진행되는 양상을 보입니다. 크론병과 유사한 양상의 염증성 장질환, 신부전, 심근병증 등을 일으키기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증이 있는 환자에서 출혈경향이 있을 때 의심할 수 있습니다. 출혈시간은 연장되나 혈소판 수는 정상입니다. 증상을 통해 감별진단을 하고, 유전자 검사를 통해 HPS 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헤르만스키-푸들라크증후군의 치료는 대부분 지지적이고 대증적인 치료가 근간을 이루며, 다른 연관된 증상들, 특히 특발성 폐섬유화증의 치료가 중요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br>2. Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky?Pudlak Syndrome): N Engl J Med 1998; 338:1258-1265<br>3. Mason: Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.<br>4. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.<br>http://www.mdconsult.com.<br>http://www.uptodate.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_063.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>