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헤르만스키-푸들라크증후군
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헤르만스키-푸들라크증후군
Hermansky-Pudlak syndrome
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질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
HPS1 - HPS7 유전자 이상
증상
안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증
관련 부위
체내 : 대장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
유전자검사
치료
대증적 치료, 특히 폐섬유화증의 치료
관련 질환
안피부형 백색증(Oculocutaneous Albinism)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
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가능
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