헤르만스키-푸들라크증후군

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헤르만스키-푸들라크증후군

Hermansky-Pudlak syndrome

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원인과 증상

원인

HPS1 - HPS7 유전자 이상

증상

안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증

관련 부위

체내 : 대장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부

진단과 치료

진단

유전자검사

치료

대증적 치료, 특히 폐섬유화증의 치료

관련 질환

안피부형 백색증(Oculocutaneous Albinism)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E70.3

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#헤르만스키-푸들라크 증후군

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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.