근긴장디스트로피[스타이너트]
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원인과 증상
원인
DMPK(Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 돌연변이, ZNF9(DMPK(Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 돌연변이, ZNF9(Zinc finger 9) 유전자의 돌연변이
증상
근육강직, 근육긴장저하, 백내장, 수면과다, 심전도 이상, 지적장애, 탄수화물대사이상, 호흡곤란
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
분자생물학적 유전자검사, 근전도검사, 심전도검사, 세극등검사, 혈액검사, 산전검사
치료
약물요법, 보조기구, 유전상담
관련 질환
근육긴장성 영양장애 또는 근긴장성 이영양증(Dystrophia myotonica) 근육긴장성 디스트로피(Myotonic Dystrophy) 쿠르슈만-배튼-스타이너트 증후군(Curschmann-Batten-Steinert syndrome) 근육긴장성 디스트로피(DM) 스타이너트 병(Steinert disease)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.1
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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