바르덴브르그 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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바르덴브르그 증후군

바르덴브르그 증후군의 원인, 빈도, 유전

바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)은 청력 손실과 머리카락, 피부, 눈의 색소 변화(색소 침착)를

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 15

바르덴브르그 증후군

바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다

StatPearls

2024. 6. 28.조회 11

전체 질환

바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)

개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해

질병관리청

2020. 1. 1.조회 120

쉬프린첸-골드베르그 증후군

쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전

쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 28

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스티클러 증후군

개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러

질병관리청

2020. 1. 1.조회 105

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연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

개요쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를

질병관리청

2020. 1. 1.조회 35

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할러포르덴-스파츠병

개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가

질병관리청

2020. 1. 1.조회 30

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할러포르덴-스파츠병

개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가

질병관리청

2020. 1. 1.조회 47

전체 질환

알베르스-쇤베르그증후군

개요알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병으로 매우 드문 유전질환입니다. 일반적으로 흔한 뼈가 덜 조밀해지는 골다공증과 달

질병관리청

2020. 1. 1.조회 66

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