연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
원인과 증상
원인
SMN유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
근육손실, 근육수축, 대변실금, 때때로 부정맥이 나타남, 신체의 반사 능력이 떨어짐, 요실금, 호흡에 장애가 생
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 근육초음파검사, 근전도검사, 근육생검
치료
물리치료, 약물요법, 유전상담
관련 질환
쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander Syndrome[KWS]) 청소년형 척수성 근육위축(Juvenile spinal muscular atrophy) 척수성 근육위축 3형(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]) KWS(Kugelberg Welander Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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