연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy
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원인과 증상
원인
SMN유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
근육손실, 근육수축, 대변실금, 때때로 부정맥이 나타남, 신체의 반사 능력이 떨어짐, 요실금, 호흡에 장애가 생
관련 부위
체내 : 신경
체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 근육초음파검사, 근전도검사, 근육생검
치료
물리치료, 약물요법, 유전상담
관련 질환
쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander Syndrome[KWS])
청소년형 척수성 근육위축(Juvenile spinal muscular atrophy)
척수성 근육위축 3형(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3])
KWS(Kugelberg Welander Syndrome)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
#척수성 근위축
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![영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 미리보기 이미지](https://image-proxy.humanscape.io/376x222/https://storage.googleapis.com/humanscape-static/rarenote_static/ThumbnailHelplineLarge.png)
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.