쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 보이며, 결국 신체 반사 능력을 상실하는 유전성 신경근육계 희귀 질환입니다. 이 질환은 제 3형으로 청소년형 척수성 근육위축이라고도 불립니다.

이 질환은 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(Survival motor neuron: SMN) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

쿠겔베르그 벨란더 증후군을 비롯한 모든 종류의 척수성 근육위축을 합한 유병율은 100,000명의 신생아 중 약 7.8명의 비율로 발생한다고 추정되나 쿠겔베르그 벨란더 증후군만의 유병률은 아직 알려져 있지 않습니다.

이 질환은 5번 염색체(5q11-q13)에 위치하고 있는 생존운동신경원(Survival motor neuron: SMN) 유전자에 돌연변이가 생겨 나타납니다.

또한 생존운동신경원 유전자와 근접해 있는 NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) 유전자도 이 질환과 관련이 있으며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

생존운동신경원(Survival motor neuron: SMN) 유전자와 가까운 유전자 내 특정 돌연변이와, 척수성 근육 위축의 강도 사이의 관계는 계속 연구 중입니다.

생후 12개월 이후로 증상이 나타나기 시작하며, 걷기 시작한 후로 자주 넘어지고 2∼3세경에는 계단을 오르고 내리는데 어려움을 겪습니다. 근육이 약해지는 현상은 팔보다는 다리에 더 많이 나타나며, 예후는 환자가 어렸을 때 배운 운동기술의 정도에 따라 다르게 나타납니다.

근육 위축과 약화가 나타나 등이 굽고, 특히 등을 대고 누워 있다가 일어나는 것이 어렵습니다. 신체의 반사 능력이 떨어지고, 가끔 항문 괄약근이나 방광 조절 능력이 감소하여 대변실금이나 요실금이 생깁니다.

호흡근이 약해지면 호흡에 장애가 생길 수 있습니다. 가끔 눈 근육이 약해져서 아주 심한 근시가 생겨 시력이 떨어지기도 합니다. 때때로 심장의 근육도 질환에 영향을 받아 심장 박동의 리듬이 불규칙한 부정맥이 나타납니다. 쿠겔베르그 벨란더 증후군 환자의 약 50%에게 척추측만증(척주옆굽음증: Scoliosis)이 나타납니다.

쿠겔베르그 벨란더 증후군은 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자 유전자 검사, 근전도 검사를 통해 진단할 수 있습니다.

치료의 목표는 쿠겔베르그 벨란더 증후군과 관련된 증상을 조절하고, 질병 경과 과정에서 나타날 수 있는 합병증 및 기형, 기능장애를 예방하는 것 입니다.

근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 다양한 방법의 수동적, 능동적 물리치료가 처방될 수 있으며, 보행이나 기립을 위한 보조 기구를 이용할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절 가동범위(Range of motion)를 유지시키며, 근육의 유연성을 증가시키고, 구축을 예방할 수 있습니다. 이러한 운동은 통증을 유발하지 않는 범위에서 환자가 지치지 않을 정도로 시행합니다.

또한 호흡과 관련된 근육이 매우 약해졌을 경우 인공호흡기를 사용하여 호흡을 도울 수 있습니다. 연하곤란(dysphagia)이 발생하므로 음식물이 기도로 넘어가지 않도록 특별한 주의를 기울여야 하며, 필요하다면 위관을 통해 영양 공급을 할 수 있습니다. 상기도 감염에도 쉽게 폐렴으로 진행될 위험이 있으므로 호흡기계 감염의 징후가 있을 경우 즉시 병원을 방문하여 치료를 받아야 합니다.

척추 측만증이 있을 경우 정형외과적 기구를 사용하기도 하는데, 척추의 굽은 정도가 아주 심각하여 50도 이상이 되었을 경우에는 수술이 필요합니다. 그리고 심장 근육이 위축되어 부정맥이 생긴 경우 약물 또는 심장 박동 조율기를 이식하여 치료할 수 있습니다.

유전상담이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.

추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.