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연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
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연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
SMN유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
근육손실, 근육수축, 대변실금, 때때로 부정맥이 나타남, 신체의 반사 능력이 떨어짐, 요실금, 호흡에 장애가 생
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 근육초음파검사, 근전도검사, 근육생검
치료
물리치료, 약물요법, 유전상담
관련 질환
쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander Syndrome[KWS]) 청소년형 척수성 근육위축(Juvenile spinal muscular atrophy) 척수성 근육위축 3형(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]) KWS(Kugelberg Welander Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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