알베르스-쇤베르그증후군

알베르스-쇤베르그증후군

Albers-Schönberg syndrome

조회

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

유전질환 (상염색체 우성형질)

증상

골격계 및 치아 관련 증상 : 골절 (주로 갈비뼈, 긴뼈), 척추측만증, 고관절염, 골수염 (특히 턱), 치아 주변조직의 농양, 이외 증상 : 비염, 간비대, 빈혈, 골수외 조혈

관련 부위

체내 : 간, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 두개골

진단과 치료

진단

골격 X-ray, 골밀도 검사, 혈액검사, 유전자검사

치료

지지치료, 영양보충, 골절시 수술 고려

관련 질환

골화석증(Osteopetrosis ) 상염색체 우성 유전 골화석증( Autosomal dominant osteopetrosis ) 대리석골병( Marble bone disease ) 전신성 취약성 골경화증( Osteosclerosis fragilis generalisata ) 악성 영아 유형 골화석증( Malignant infantile type osteopetrosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q78.2

산정특례코드

V229

의료비 지원

가능

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