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바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)
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바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)
Waardenburg´s syndrome (with albinism)
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115
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
PAX3 (1형, 3형), MITF (2형), EDN3, EDNRB, SOX10 (4형) 유전자 돌연변이
증상
청력 손실, 특징적인 안면 모양, 피부, 머리카락의 저색소성 변화
관련 부위
체내 : 대장, 송과체, 이자 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상, 유전자 분석, 청력 검사
치료
보청기, 외과적 치료(구순, 구개열에 대한 수술)
관련 질환
바르덴부르크-샤 증후군(Waardenburg Shah Syndrome) 바르덴부르크-클라인 증후군(Waardenburg-Klein syndrome) 바르텐부르크 증후군 1-4형 (type I (WS1), type II (WS2), type IIA (WS2A), type IIB (WS2B), type III (WS3), type IV (WS4))
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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