바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)
원인과 증상
원인
PAX3 (1형, 3형), MITF (2형), EDN3, EDNRB, SOX10 (4형) 유전자 돌연변이
증상
청력 손실, 특징적인 안면 모양, 피부, 머리카락의 저색소성 변화
관련 부위
체내 : 대장, 송과체, 이자 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 척추, 코, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상, 유전자 분석, 청력 검사
치료
보청기, 외과적 치료(구순, 구개열에 대한 수술)
관련 질환
바르덴부르크-샤 증후군(Waardenburg­ Shah Syndrome) 바르덴부르크-클라인 증후군(Waardenburg-Klein syndrome) 바르텐부르크 증후군 1-4형 (type I (WS1), type II (WS2), type IIA (WS2A), type IIB (WS2B), type III (WS3), type IV (WS4))
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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