할러포르덴-스파츠병
원인과 증상
원인
PANK2 유전자의 결함,판토테네이트 카이네이즈 효소의 결핍
증상
근육긴장이상, 근육 경직, 갑작스런 불수의근 연축 등.
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
가계력, 임상평가, 자기공명영상 (MRI), 분자유전학적 검사
치료
특별한 치료는 아직 없으나, 대증적 치료를 위해 약물을 투여가 가능하다.
관련 질환
뇌에 철 축적을 가진 신경변성 1형(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1; NBIA1) 할러보든-슈파쯔 병(HSS) 할러보든-슈파쯔 증후군(Hallervorden-Spatz Syndrome) 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration; PKAN) 창백핵, 흑색질, 적색핵 색소변성(Pigmentary Degeneration of Globus Pallidus, Substantia Nigra, Red Nucleus)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G23.0
산정특례코드
V257
의료비 지원
가능
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