<div id="introduction">
<p>림프종은 림프계의 림프구에서 발생하는 악성 종양으로, B 림프구나 T 림프구 또는 자연살해세포가 다양한 성숙 단계에서 발생할 수 있습니다. 림프종은 호지킨 림프종과 비호지킨 림프종으로 분류될 수 있습니다. 비호지킨 림프종은 모든 림프종의 약 80%를 차지합니다. B 세포는 기능적 다양성과 여러 경로로 변형될 수 있는 특성을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 기능적 다양성으로 인해 림프종은 임상적으로나 병리학적으로 다양한 이질적인 질환 그룹을 나타냅니다. 30개 이상의 비호지킨 림프종 아형이 확인되었으며, 가장 흔한 것은 미만성 대B-세포림프종과 소포성 림프종입니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="etiology">
<p>B 세포 림프종은 B 세포가 다양한 발달 단계에서 악성 증식함으로써 발생합니다. 종양성 세포의 형태학, 유전학 및 면역표현형에 따라 세포 기원이 제안됩니다. B 세포의 발달은 전배중심, 배중심, 후배중심의 3단계로 구분할 수 있습니다. 대부분의 B 세포 림프종은 배중심에서 유래합니다. 다른 악성 종양과 마찬가지로, B 세포 림프종은 원발암유전자와 종양 억제 유전자에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로부터 발생할 수 있습니다. 그러나 림프절 내 환경도 림프종 발생을 촉진할 수 있습니다.</p>
<p>BCL6 유전자의 유전적 변화는 환자의 20%에서 40%에서 볼 수 있습니다. T 세포의 만성 면역결핍과 B 세포 자극은 인간 면역결핍 바이러스 감염 환자에서 비호지킨 림프종의 가능한 원인일 수 있습니다. 특정 감염원은 DNA를 직접 조작할 수 있습니다. 버킷 림프종에서 볼 수 있듯이, 엡스타인-바 바이러스 DNA가 B 세포 핵으로 전달되어 B 세포 성장과 발달을 변화시킵니다. 인간 면역결핍 바이러스는 숙주가 악성 세포를 조절하는 능력을 감소시키기 때문에 종양 발생의 위험 요소입니다.</p>
<p>마찬가지로, 이식 환자에서 사용되는 면역억제제는 B 세포 림프종 발생의 위험 요소입니다. 또한, 비장 변연부 림프종, 변연부(MALT) 림프종, 만성 림프구성 백혈병(리히터 변형)을 포함한 다른 종류의 림프종으로부터의 변형이 미만성 대B-세포림프종을 초래할 수 있습니다. B 세포 림프종 발생의 다른 위험 요소로는 가족력이나 개인의 림프종 병력, 방사선 노출 및 화학요법 치료 이력이 있습니다. 염료와 농약과 같은 화학 물질도 림프종의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 비호지킨 림프종은 비만과 자가면역 질환의 기저 병력이 있는 환자에서 더 흔합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="epidemiology">
<p>미국에서 비호지킨 림프종의 발생률은 연간 10만 명당 약 7건입니다. 미만성 대B-세포림프종은 전 세계적으로 모든 비호지킨 림프종 사례의 약 25%를 차지합니다. 미만성 대B-세포림프종은 가장 흔한 비호지킨 림프종이며, 그 다음으로 소포성 림프종이 있습니다. 이 질환은 남성 우세와 중앙 연령 64세로 백인에서 가장 빈번하게 발생하고, 그 다음으로 아프리카계 미국인과 아시아인에서 발생합니다. 전체 발생률은 나이에 따라 기하급수적으로 증가합니다.</p>
</div>
<div id="pathophysiology">
<p>형태학적으로 유사한 미만성 대B-세포림프종 변이체 간의 분자적 다양성을 더 잘 이해하기 위해, 유전자 발현 프로파일링과 같은 고처리량 기술은 미만성 대B-세포림프종을 배중심 B세포와 활성화된 B세포로 분류할 수 있었습니다. 미만성 대B-세포림프종 환자의 대부분은 면역글로불린의 중쇄와 경쇄에서 유전자 재배열을 보여줍니다. 미만성 대B-세포림프종의 약 80%는 B 세포 백혈병 또는 림프종 2(BCL2) 단백질을 발현하고, 70%는 B 세포 림프종 6(BCL6) 단백질을 발현합니다. 일부는 또한 MYC 유전자의 이상을 발현합니다. 유세포 분석은 CD19, CD20, CD22, CD45 및 CD79a를 보여줍니다. CD30은 25%에서 볼 수 있으며 유리한 예후를 가지고 있습니다. 매우 드물게, CD5를 발현할 수 있으며 이는 불량한 예후를 나타냅니다.</p>
<p>미만성 대B-세포림프종의 50% 이상이 표면 또는 세포질 면역글로불린 IgM을 발현합니다. 이중 타격 림프종은 미만성 대B-세포림프종처럼 보이지만 BCL2 및/또는 BCL6와 함께 MYC를 가지고 있습니다. 삼중 타격 림프종은 BCL2, BCL6 및 MYC에서 재배열을 가지고 있습니다. (14;18) 전좌는 파종성 및 결절 질환과 관련이 있으며 불량한 예후를 의미하지는 않습니다. t(14:18)은 소포성 림프종의 90% 이상과 미만성 대B-세포림프종 환자의 약 30%에서 볼 수 있습니다. 미만성 대B-세포림프종은 흔히 뇌, 뼈, 신장, 부신 및 기타 연조직을 포함한 결절 외 부위를 침범합니다.</p>
<p>비호지킨 B 세포 림프종의 병태생리학은 림프종의 유형에 따라 다릅니다. B 세포 림프종은 악성 종양이 된 B 세포 발달 단계에 따라 분류됩니다(예: 외투세포 대 변연세포 림프종). 림프절병증은 배중심 내 또는 주위에서 B 세포의 증식으로 인해 발생합니다. 전신 증상(B 증상)은 사이토카인 생산 증가로 인한 것입니다. 젖산 탈수소효소와 요산의 상승은 높은 세포 전환율과 분해 산물이 혈류로 방출됨을 시사합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="history_and_physical">
<p>대부분의 비호지킨 림프종은 혈행성으로 퍼지는 반면, 호지킨 림프종은 림프관 확산을 통해 퍼집니다. 혈행성 확산으로 인해 대부분은 진행된 질환(3기 또는 4기)으로 나타납니다. 전신 림프계 조사를 수행해야 하며, 여기에는 두부, 경부, 경부, 쇄골상, 액와, 장간막, 대퇴, 서혜부 림프절이 포함됩니다. 확대된 간과 비장을 평가하기 위해 복부 검사를 수행해야 합니다. 미만성 대B-세포림프종은 일반적으로 확대된 림프절이나 급속히 성장하는 종괴와 함께 발열, 야간 발한, 체중 감소를 포함하는 B 증상과 함께 나타납니다. B 증상은 환자의 30%에서 볼 수 있습니다. 골수 침범은 비공격적 질환에서 더 흔하며 사례의 최대 50%에서 볼 수 있습니다.</p>
<p>환자의 약 50%는 결절 외 침범을 가지고 있습니다. 위장 또는 위장관 침범이 가장 흔한 일차 결절 외 부위이며, 그 다음으로 피부 침범이 있습니다. 신장 침범은 부피가 큰 질환이나 요관 폐쇄를 유발하는 림프절병증 또는 종양 용해 증후군으로 인한 것일 수 있습니다. 림프관 외 침범은 공격적인 비호지킨 림프종에서 볼 수 있습니다. 미만성 대B-세포림프종은 또한 상대정맥 증후군, 기도 압박을 시사하는 증상과 함께 나타날 수 있습니다. 질병이 림프관을 넘어 이른바 결절 외 질환으로 확산되면 증상은 침윤된 기관과 관련될 수 있습니다. 결절 외 질환은 피부, 뼈, 척수, 고환 등 다른 위치에서 나타날 수 있습니다. 다양한 종양 수반 증후군도 B 세포 림프종과 관련될 수 있습니다.</p>
<p>B 세포 림프종의 증상은 아형이 공격적인지 또는 더 비공격적인지에 따라 다양합니다. 미만성 대B-세포림프종과 버킷 림프종과 같은 공격적인 B 세포 림프종은 일반적으로 급속히 성장하는 종괴로 나타납니다. 경막외 척수 압박은 비호지킨 림프종의 증상이거나 재발 시 발생할 수 있습니다. 소포성 림프종과 변연부 림프종과 같은 비공격적 림프종은 시간이 지남에 따라 발생하며, 병력은 간헐적이거나 진행성 림프절병증을 보여줍니다. 소포성 림프종은 일반적으로 무통성 림프절병증과 거의 정상 젖산 탈수소효소 수치와 함께 나타납니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="evaluation">
<p>상세한 임상 및 신체 검사와 실험실 및 영상 연구는 림프종 진단에 필수적입니다. 실험실 데이터에는 감별이 포함된 전체 혈구 수, 포괄적 대사 프로필, 젖산 탈수소효소, 인간 면역결핍 바이러스 및 B형 및 C형 간염 혈청학, 혈청 단백질 전기영동이 포함됩니다. 전체 혈구 수는 도말에서 세포 이상과 혈구감소증을 보여줄 수 있습니다. 중추 신경계 침범의 증상이나 위험이 있는 환자는 요추 천자를 받아야 합니다. B 세포 림프종이 에이즈 정의 질병일 수 있으므로 인간 면역결핍 바이러스를 검사해야 합니다. 또한 치료에는 상당한 면역억제가 포함되므로 환자의 인간 면역결핍 바이러스 및 간염 상태를 고려해야 합니다. 신장 침범은 환자의 최대 14%에서 볼 수 있습니다. 젖산 탈수소효소는 사례의 50% 이상에서 상승합니다. 젖산 탈수소효소는 생존 예측인자입니다.</p>
<p>결절의 전체 구조와 함께 조직학적 및 면역학적 연구를 살펴보기 위해 림프절의 절제 생검이 미세침 흡인보다 선호됩니다. 진단을 위해 형태학 및 면역표현형과 함께 B 세포 표지자에 대한 염색이 필요합니다. 질병의 병기를 결정하기 위한 선택 영상 검사로는 양전자 방출 단층촬영과 컴퓨터 단층촬영이 있습니다. 표준화된 섭취 값이 높은 부위는 공격적인 질환을 나타낼 수 있으므로 양전자 방출 단층촬영은 대부분의 B 세포 림프종에서 유용합니다. 양전자 방출 단층촬영은 만성 림프구성 백혈병에서는 덜 유용한데, 이는 플루오로-데옥시글루코스가 잘 섭취되지 않기 때문입니다. 병기 결정과 함께 영상 검사는 진단 생검을 위한 최소 침습적 부위를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 상당한 림프절병증이 없는 경우, 관련 장기의 조직 샘플링을 고려해야 합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="treatment_management">
<p>B 세포 림프종의 치료는 병기뿐만 아니라 질병의 유형(비공격적 또는 공격적)과 분자 아형에도 의존합니다. 미만성 대B-세포림프종은 공격적이지만, 적절한 화학요법으로 생존 기간이 길어질 수 있지만 완치율은 제한적입니다. 배중심 B세포 미만성 대B-세포림프종 환자는 21일마다 투여되는 리툭시맙과 함께 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법 6주기에 잘 반응합니다. 리툭시맙은 항-CD20 단클론 항체로 화학요법 첫날에 375 mg/m2를 정맥 투여합니다. 활성화된 B세포 미만성 대B-세포림프종은 이중 타격 및 삼중 타격 림프종과 함께 리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법으로 불량한 결과를 보였습니다.</p>
<p>연구에 따르면 활성화된 B세포 미만성 대B-세포림프종 환자는 임상 시험에 등록하고, 레날리도마이드나 보르테조밉 또는 이브루티닙과 함께 리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법의 사용이 권장됩니다. 더 공격적인 접근법은 리툭시맙, 독소루비신, 사이클로포스파미드, 빈데신, 블레오마이신, 프레드니손이며, 이후 메토트렉세이트와 류코보린으로 통합 치료를 합니다. 연구에 따르면 진행된 이중 타격 미만성 대B-세포림프종 환자에서 리툭시맙, 에토포사이드, 프레드니손, 빈크리스틴, 사이클로포스파미드, 독소루비신의 6-8주기를 사용하는 것이 권장됩니다. 정맥 리툭시맙 요법은 비공격적 림프종 치료의 기반이 되었습니다. 다른 요법으로는 (리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손); 벤다무스틴 또는 사이클로포스파미드, 독소루비신, 프레드니손이 있습니다.</p>
<p>소포성 림프종, 변연부 림프종, 소림프구성 림프종과 같은 비공격적 림프종의 치료는 종종 질병의 부피와 증상이 있는 경우에 의존합니다. 공격적인 저등급 질환을 가진 일부 환자들은 완치 목적으로 동종 이식을 받았습니다. 부피가 큰 질환이 있는 환자에서는 방사선 요법을 고려해야 합니다. 외투세포 림프종은 면역화학요법과 자가 줄기세포 이식으로 공격적으로 치료됩니다. 버킷 림프종과 림프모구성 림프종은 고등급으로 간주되며 예방적 척수강내 화학요법과 함께 공격적인 화학요법이 필요합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="differential_diagnosis">
<p>감별 진단으로는 전염성 단핵구증, 호지킨 림프종, T 세포 림프종, 그리고 암종, 흑색종, 기쿠치 질환과 같은 기타 대세포 악성 종양이 있습니다. 흑색종도 림프절을 침범할 수 있지만 S100, HMB-45, Melan A 염색 양성으로 미만성 대B-세포림프종과 구별될 수 있습니다.</p>
</div>
<div id="prognosis">
<p>전반적으로, 비호지킨 림프종의 예후는 질병의 병기, 조직병리학, 결절 외 침범, 나이 및 활동 상태에 따라 달라집니다. 치료 반응은 임상 검사, 실험실 값 및 영상 연구로 모니터링됩니다. 미만성 대B-세포림프종에서는 국제 예후 지수를 예후 판정에 사용할 수 있습니다. 60세 이상의 나이, 동부 협동 종양학 그룹 성능 2 이상, 젖산 탈수소효소 상승, 임상적 3/4기, 그리고 1개 이상의 결절 외 침범은 전체 생존율 감소와 상관관계가 있습니다.</p>
<p>미만성 대B-세포림프종은 공격적인 질환이지만, 일차 치료로 완전 관해에 도달한 환자의 최대 50%에서 완치될 수 있습니다. 배중심 B세포 세포 유형은 활성화된 B세포 유형에 비해 더 나은 예후를 가지고 있습니다. 이중 타격 및 삼중 타격 림프종은 미만성 대B-세포림프종에 비해 불량한 예후를 가지고 있습니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="complications">
<p>미만성 대B-세포림프종의 합병증에는 혈구감소증과 감염 위험 증가로 이어지는 골수 침범, 신부전, 중추신경계 침범 등이 있습니다.</p>
</div>
<div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>미만성 대B-세포림프종은 가장 흔한 림프종으로, 전 세계적으로 모든 비호지킨 림프종의 약 25%에서 30%를 차지합니다. 이 질환은 결절 또는 결절 외 부위에서 급속히 성장하는 종괴나 림프절 확대로 나타납니다. 공격적이지만, 화학요법에 잘 반응합니다. 이 질환은 많은 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 의료 종양 전문의, 방사선 종양 전문의, 신장 전문의를 포함한 전문적인 팀에 의해 가장 잘 관리됩니다. 결절 외 림프종에서는 방사선 요법이 필요할 수 있습니다.</p>
<p>림프종 환자에서 신장 침범은 잘 문서화되어 있습니다. 신부전은 미만성 대B-세포림프종 자체의 합병증이거나, 치료 중에 신부전이 나타날 수 있으므로 질환 초기에 신장 전문의를 참여시키는 것이 중요합니다. 산-염기, 전해질, 용적 상태를 포함한 신장 지수를 신중하게 평가해야 합니다.</p>
<p></p>
</div>

양한 이질적인 질환 그룹을 나타냅니다. 30개 이상의 비호지킨 림프종 아형이 확인되었으며, 가장 흔한 것은 미만성 대B-세포림프종과 소포성 림프종입니다.  B 세포 림프종은 B 세포가 다양한 발달 단계에서 악성 증식함으로써 발생합니다. 

미만성 대B-세포림프종 

미만성 대B-세포림프종의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>여포형 림프종(FL)은 비호지킨 림프종(NHL)의 두 번째로 흔한 유형으로, 모든 림프종의 거의 30%를 차지하며, 임상적으로 가장 흔한 비공격성 NHL 아형입니다. 여포형 림프종은 천천히 자라는 B세포 림프증식성 질환으로, 생존 기간이 수년에 이릅니다. 조직학적으로, 여포형 림프종은 1등급에서 3등급까지(저등급에서 고등급) 분류됩니다.</p>
</div>
<div id="etiology">
<p>여포형 림프종은 배중심 또는 여포 중심 B세포에서 발생합니다. 대부분의 여포형 림프종 사례는 전좌 (14;18)(q32;q21)을 보이는데, 이로 인해 항세포자멸 단백질인 B세포 림프종 2(BCL2)의 과발현이 일어납니다. 여포형 림프종의 약 5%는 BCL-6 조절 장애 돌연변이를 가지고 있습니다. BCL-6는 배중심 형성에 필요합니다. BCL-6 관련 단백질은 전사 억제제로서 B세포의 인터루킨-4(IL-4) 반응을 조절합니다.</p>
<p>여포형 림프종에서 역할을 하는 것으로 생각되는 다른 상향 조절된 유전자들은 p21, p16, G1 정지와 관련이 있습니다. 마찬가지로, 조절 단백질(p120, p16, CKD10, p21), 전사 인자(DNA 결합 억제제 2[Id2]와 짝지어진 박스 5[PAX5]), 그리고 세포-세포 상호작용 관련 유전자(종양 괴사 인자[TNF], IL-4 수용체 α[IL4RA], IL-2 수용체 서브유닛 감마[IL2RG])도 상향 조절됩니다. 골수 관련 단백질(MRP)14와 MRP8과 같은 부착 관련 유전자는 여포형 림프종에서 하향 조절됩니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="epidemiology">
<p>여포형 림프종은 미국에서 두 번째로 흔한 NHL 형태로, 연간 10만 명당 약 6명의 새로운 사례가 발생하는 것으로 추정됩니다. 여포형 림프종 발생률은 아시아인과 아프리카계 미국인보다 백인에서 더 높습니다.</p>
<p>여포형 림프종은 일반적으로 미국과 유럽에서 발견되지만 세계의 다른 지역에서는 덜 흔합니다. 이는 주로 고령 성인(중앙 연령 55세)에서 발생하는 질환으로 어린이에게는 상대적으로 드물며, 20세 미만의 환자에서는 거의 진단되지 않습니다. 농약과 제초제에 노출되는 것이 위험 요소로 확립되어 있습니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="pathophysiology">
<p>림프절의 형태학적 평가는 여포형 림프종 진단에 매우 중요합니다. 림프절은 핵소체가 없는 작은 곡률 세포(중심세포)와 중간 정도의 세포질, 열린 염색질, 여러 핵소체를 가진 더 큰 비곡률 세포(중심모세포)를 포함하는 다양한 크기의 밀집된 여포를 보여줍니다. 형태학적으로는 세포자멸 세포나 가식세포가 최소한으로 나타납니다. 외투대는 일반적으로 없으며, 괴사는 드뭅니다. 보통 여포 사이 침범이나 피막 침윤이 있습니다. 다양한 패턴으로는 미만성, 꽃 모양, 초기 패턴 등이 있습니다.</p>
<p>여포형 림프종에는 4가지 변이형이 있습니다:</p>
<ul>
<li>원위치 여포성 종양(이전에 원위치 여포형 림프종이라고 불림)</li>
<li>십이지장형 여포형 림프종</li>
<li>고환 여포형 림프종</li>
<li>여포형 림프종의 미만성 변이형</li>
</ul>
<p>2017년 세계보건기구(WHO) 림프구성 종양 분류에서는 소아 여포형 림프종을 여포형 림프종과 구별하여 독립적인 질환으로 분류했습니다.</p>
<p>여포형 림프종은 일반적으로 골수의 소주주변 부위를 침범합니다. 중심모세포는 림프 여포에서 확대되고 빠르게 분열하는 B세포입니다. WHO 분류에 따르면, 여포형 림프종의 등급은 중심모세포의 비율에 따라 결정됩니다.</p>
<p>1등급: 여포성 소곡선 세포 림프종; 고배율 시야당 0~5개의 중심모세포 2등급: 여포성 혼합 세포 림프종; 고배율 시야당 6~15개의 중심모세포 3등급: 여포성 대세포 림프종; 고배율 시야당 15개 이상의 중심모세포 3A등급: 중심세포 존재 3B등급: 중심모세포의 고형 시트</p>
<p>1등급과 2등급을 3등급과 구별하는 것이 임상적으로 중요합니다. 여포형 림프종과 함께 미만성 대형 B세포 림프종 영역이 존재한다면, 미만성 대형 B세포 림프종(DLBCL)의 정확한 비율을 보고해야 합니다. 면역조직화학검사(IHC)는 여포형 림프종 진단을 확인하는 데 유용합니다. 여포형 림프종을 지지하는 양성 염색에는 분화 클러스터(CD)10, CD19, CD20(강함), CD79a, 여포 내 BCL2, BCL6가 포함됩니다. 가변적인 염색에는 CD30, CD11c, CD23, CD25, CD43 및 표면 면역글로불린이 포함됩니다. 음성 염색에는 CD5(비록 혼합 T세포가 종종 존재하지만)와 사이클린 D1과 같은 T세포 표지자가 포함됩니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="history_and_physical">
<p>여포형 림프종은 일반적으로 강약을 반복하는 특성을 가진 전신성 무통 림프절병증으로 나타납니다. 여포형 림프종은 주로 액와, 경부, 대퇴부, 서혜부 림프절을 침범하며, 드물게 무증상의 큰 종격동 종괴로 나타날 수 있습니다. 여포형 림프종 환자의 20%만이 B 증상(야간 발한, 발열, 체중 감소)을 경험합니다. 혈청 젖산 탈수소효소(LDH) 증가도 환자의 20%에서 관찰됩니다. 일반적으로 여포형 림프종은 골수와 림프 기관만 침범합니다. 소아에서는 여포형 림프종이 주로 두경부의 림프 조직(편도와 림프절)에 영향을 미칩니다.</p>
<p>이 질환은 일반적으로 완만하게 진행되며 예후가 양호합니다. 대부분의 경우(&gt;50%) 골수 침범이 발생하며, 소주주변 침윤 패턴이 가장 흔합니다. 일부 사례에서는 비정형 형태의 림프구 증가증이 깊게 갈라진 핵을 보입니다. 비장 침윤은 백색 수질에 림프구 응집체로 나타납니다.</p>
<p>이중 타격 여포형 림프종(MYC 및 BCL2 전좌)과 증식 지수가 높은 저등급 여포형 림프종과 같은 여포형 림프종의 일부 아형은 저등급 형태학과 상대적으로 공격적인 경과를 보입니다; 이러한 희귀 아형에 대한 더 많은 연구가 진행 중입니다.</p>
<p>여포형 림프종이 DLBCL, 버킷 및 버킷 유사 림프종, 고등급 B세포 림프종(달리 명시되지 않음 또는 이중 또는 삼중 타격 유전학 포함), B세포 급성 림프모구성 백혈병(B-ALL)과 같은 다른 공격적인 형태의 NHL로 변형되는 것은 불리한 결과와 관련이 있습니다. 여포형 림프종의 변형은 불균형하게 빠르게 확대되는 종괴, B 증상, 비정상적인 실험실 검사(혈청 LDH 또는 칼슘 상승 등)가 있을 때 임상적으로 의심할 수 있습니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="evaluation">
<p>여포형 림프종의 평가에는 병력, 신체 검사, 실험실 연구(감별이 포함된 전체 혈구 수, 일반 화학 검사, LDH) 및 영상 검사(CT, MRI, 전신 결합 플루오로데옥시글루코스 양전자 방출 단층촬영과 컴퓨터 단층촬영[FDG PET/CT])가 포함되어야 합니다. 여포형 림프종의 진단은 일반적으로 림프절 형태학적 평가와 유세포 분석을 필요로 합니다; 때로는 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 포함됩니다.</p>
<p>말초 혈액 도말은 드물게 희박한 세포질과 깊게 갈라진 핵을 가진 비정형 림프구를 보여줍니다. CD20+ CD10+ BCL2+ 세포(소형에서 중형 크기의 세포)로 인한 결절 구조의 소실은 여포형 림프종 진단을 지지합니다. 일부 경우에는 여포형 림프종과 반응성 과형성을 구별하기 어렵습니다. 이러한 경우에는 CD10의 평가가 도움이 될 것입니다. 왜냐하면 이 염색의 발현은 여포형 림프종을 지지하기 때문입니다. 골수 생검은 치료 시작 전에 병기를 확인하기 위해 수행되어야 합니다.</p>
<p>유전학은 대부분의 경우 클론성으로 재배열된 면역글로불린 유전자를 보이기 때문에 여포형 림프종을 평가하는 데 유용한 도구입니다. 또한, 대부분의 경우 전좌 (14;18)(q32;q21)을 보일 것입니다. 이 전좌는 면역글로불린 중쇄(IgH)와 BCL2에 영향을 미치며, BCL2의 과발현을 유도하여 여포 중심의 세포가 세포자멸사를 겪는 것을 방지합니다. BCL2는 여포형 림프종에 대해 민감하지만 특이적이지 않으며 DLBCL과 같은 다른 형태의 NHL에도 존재할 수 있습니다. 관해 달성 후, 환자의 추적 관찰은 첫 해 동안 3개월마다, 그 후에는 3~6개월마다 계획되어야 합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="treatment_management">
<p>여포형 림프종의 관리는 질병 단계에 따라 다릅니다. 여포형 림프종 치료에 사용 가능한 옵션은 다음과 같습니다:</p>
<ul>
<li>방사선 요법(RT)</li>
<li>면역화학요법(리툭시맙 플러스 화학요법)</li>
<li>분다무스틴과 면역요법</li>
<li>리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손(R-CHOP)</li>
<li>면역화학요법 플러스 RT</li>
<li>사이클로포스파미드, 빈크리스틴, 프레드니솔론(CVP)</li>
<li>단일제제 리툭시맙</li>
<li>진행될 때까지 관찰</li>
</ul>
<p>요법 선택은 질병 단계, 의사의 선호도, 환자의 선호도에 따라 달라집니다. 1기 림프종에서는 1, 2, 3A 등급에서 RT가 선호됩니다. 반면에 3B 등급 여포형 림프종 환자는 다른 공격적인 림프종(예: DLBCL)에 사용되는 R-CHOP과 같은 공격적인 요법으로 치료됩니다.</p>
<p>2기, 3기, 4기 여포형 림프종의 치료는 주로 삶의 질 향상, 증상 완화, 혈구감소증 역전에 중점을 둡니다. 무증상 환자는 주로 어떤 개입 없이 면밀히 관찰됩니다. 항-CD20 항체(오비누투주맙, 리툭시맙)는 증상이 있는 진행성 여포형 림프종 치료를 위해 화학요법 요법과 결합됩니다.</p>
<p>자가 조혈모세포 이식은 재발/재발 환자 또는 고등급 림프종으로 변형을 겪은 환자에게 선호되는 관리입니다. 진행성, 재발성 또는 불응성 질환을 가진 환자는 키메라 항원 수용체(CAR) T세포 요법과 같은 새로운 치료법의 임상 시험에 참여하도록 권장됩니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="differential_diagnosis">
<p>여포형 림프종은 결절 패턴, 가식 체 대식세포의 부재, 단클론 세포, 면역표현형(즉, CD10, BCL-2, BCL-6)에 기초하여 다른 유형의 림프종과 구별됩니다. 여포형 림프종의 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:</p>
<ul>
<li>다른 저등급 림프종에 의한 여포 정착</li>
<li>미만성 패턴을 가진 외투 세포 림프종</li>
<li>변연부 B세포 림프종</li>
<li>말초 T세포 림프종</li>
<li>반응성 과형성</li>
<li>소림프구성 림프종/만성 림프구성 백혈병(SLL/CLL)</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="prognosis">
<p>여포형 림프종의 예후와 위험 평가는 여포성 림프종 국제 예후 지수(FLIP)2 연구 위험 요인에 기초하여 결정됩니다. 이에는 다음이 포함됩니다:</p>
<ul>
<li>베타 2 마이크로글로불린이 정상 상한선보다 높음</li>
<li>골수 침범</li>
<li>헤모글로빈 &lt;12g/dL</li>
<li>침범된 가장 큰 림프절의 직경이 6cm 이상</li>
<li>60세 이상</li>
</ul>
<p>이러한 위험 요인에 기초한 5년 무진행 생존율은 다음과 같습니다:</p>
<ul>
<li><strong>저위험</strong>(0 위험 요인): 80%</li>
<li><strong>중간 위험</strong>(1-2 위험 요인): 51%</li>
<li><strong>고위험</strong>(3-5 위험 요인): 19%</li>
</ul>
<p></p>
</div>
<div id="complications">
<p>여포형 림프종 합병증에는 골수 억제, 장기 기능 장애, 고용량 화학요법과 관련된 부작용 등이 포함됩니다.</p>
</div>
<div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>여포형 림프종은 NHL의 두 번째로 흔한 형태입니다. 전체적인 예후는 양호합니다. 여포형 림프종은 의료 종양 전문의, 병리학자, 감염병 의사, 약사, 종양 간호사 등이 관리에 역할을 하는 다학제적 관리 접근법이 필요합니다. 약물 중재는 여포형 림프종 치료에 있어 관망 방식보다 더 나은 결과를 보여주었습니다.</p>
</div>

 여포형 림프종(FL)은 비호지킨 림프종(NHL)의 두 번째로 흔한 유형으로, 모든 림프종의 거의 30%를 차지하며, 임상적으로 가장 흔한 비공격성 NHL 아형입니다. 여포형 림프종은 천천히 자라는 B세포 림프증식성

여포형 림프종

여포형 림프종의 원인, 진단, 치료 및 관리

 만성 림프구성 백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia) 또는 소림프구성 림프종(Small Lymphocytic Lymphoma)은 성숙했지만 기능적으로 비정상적인 B 림프구의 증가된 생산으로 특

만성 림프구성 백혈병

만성 림프구성 백혈병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미만성 폐림프관종증 폐, 흉막 및 이를 둘러싼 조직에 림프관의 과증식에 따라 발생하는 질환입니다. 림프란 단백질, 지방, 림프구 등으로 구성된 체액으로서 림프관을 통해 체내 여러 장기를 순환하며 다양한 성분들을 운반시켜 줍니다.<br><br>림프관이 과증식되는 림프관종은 뇌를 제외한 몸 어디에도 생길 수 있으며, 한 부위에만 국한되서 생기기도 하나 여러 장기에 동시다발적으로 발생하기도 합니다. 증상의 정도는 발생 부위 및 크기에 따라 좌우되고, 미만성 폐림프관종증의 경우 폐의 기능적 장애를 유발하고 때론 흉곽을 침범하여 형태 이상을 일으킬 수 있습니다. 질환의 정확한 발병기전은 아직 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 폐림프관종증의 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 림프관종증의 경우 일반적으로 발생 과정에서 림프관 발달에 이상이 생기며 발병한다고 알려져 있습니다. 연구자들은 혈관내피성장인자 3번 수용체 (VEGFR-3) 가 질환의 발생에 영향을 줄 것으로 생각하고 관련 연구를 지속하고 있습니다.<br><br>미만성 폐림프관종증은 남녀 차이 없이 비슷한 정도로 발병하고, 대부분은 영유아 시기에 진단됩니다. 질환의 정확한 유병률은 아직 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환에서 관찰되는 증상 및 중증도는 개인에 따라 많은 차이를 보이며 어떤 전형적인 양상으로 발현되지는 않습니다. 일반적으로 어른보다 소아에서 빠르게 진행하고, 일부에서는 생명을 위협하는 합병증을 겪는 반면 일부에서는 경증으로 성인까지 진단되지 않기도 합니다.<br><br>미만성 폐림프관종증의 증상은 문제가 되는 림프관의 크기와 위치에 좌우됩니다. 피로, 오심과 같은 비특이적인 증상을 보이는 경우도 종종 있으나 흉통, 천명, 호흡곤란, 만성 기침 등 폐와 직접적으로 연관된 증상도 관찰됩니다. 일부 환자에서는 반복된 호흡기 감염, 폐렴 등이 보고되기도 했습니다.<br><br>질환이 진행하면 결국 병변이 주변 구조물을 누르면서 뼈를 파괴시킬 수도 있고 흉강으로 림프액이나 공기가 유출되어 호흡곤란을 유발할 수도 있습니다. 심장을 둘러싼 심낭에 림프액이 축적되면 심장을 압박하여 제대로 된 펌프기능을 수행하지 못하게 하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 질환에 특징적인 증상 및 병력을 확인하고 다양한 검사를 시행함으로써 가능하나, 워낙 희귀하고 또 다양한 증상을 보일 수 있어 이에 대한 정확한 진단이 쉽지는 않습니다.&nbsp;<br><br>폐기능검사로 폐가 제대로 기능하고 있는지를 확인할 수 있으며, 림프관섬광조영술 (lymphoscintigraphy) 을 통해 환자가 림프계 문제인지를 확인하고 질환의 침범 범위를 확인할 수 있습니다. 폐조직 또는 골조직을 떼어 내어 현미경적으로 진단하기도 하나 유미흉과 같은 검사에 따른 합병증을 감안하여 시행해야 합니다.<br><br>이 밖에도 X-ray, 초음파, CT, MRI가 질환의 위치 및 범위를 확인하는데 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미만성 림프관종증의 치료는 환자의 증상에 따라 달라집니다. 소아청소년과 의사, 외과 의사, 영상의학과 의사 등 각 분야의 전문가들이 하나의 팀을 이루어 환자에게 체계적이고 통합적인 치료를 제공해주어야 합니다. 병변의 위치, 크기에 따라, 그리고 환자의 상태나 부작용, 선호도 등에 따라 치료 방법은 다를 수 있습니다. 아주 드물지만 별다른 치료 없이 자연 치유된 사례도 보고된 적 있습니다.<br><br>질환이 한 부위에 국한된 경우에 해당 조직을 수술적으로 절제함으로써 치료되는 경우도 있으나, 미만성 림프관종증 환자의 대부분은 여기에 해당되지 않습니다. 문제가 되는 림프관과 정상 림프관이 육안으로 잘 구분되지 않고, 이환된 조직을 완전히 제거하지 못하면 결국 재발하기 때문입니다.<br><br>경화요법을 통해 이환된 림프관을 없애주는 치료도 시도되고 있고 일부 환자에서 좋은 결과를 보이고 있습니다. 하지만 반복된 시술이 요구되는 경우가 많고 질환이 광범위한 경우에는 효과가 제한적이 것으로 알려져 있습니다.<br><br>이밖에 인터페론 알파, 스테로이드를 포함한 다양한 약물치료가 시도되고 있고, 방사선치료도 수술이 불가능한 환자들에서 시도되고 있습니다. 어떤 치료에도 반응이 없는 심한 경우에는 폐이식도 고려해볼 수 있으나, 재발 및 합병증 등 아직 극복해야 할 문제점이 많은 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/</a><br>Stevenson RE, Hall JG. Human Malformations and Related Anomalies, 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press; 2005:170-180.<br>Churg AM, Myers JL, Tazelaar HD, Wright JL, eds. Thurlbeck’s Pathology of the Lung, 3rd ed. New York, NY: Thieme Medical Publishers;2005:140-142.</div></body></html>

개요미만성 폐림프관종증 폐, 흉막 및 이를 둘러싼 조직에 림프관의 과증식에 따라 발생하는 질환입니다. 림프란 단백질, 지방, 림프구 등으로 구성된 체액으로서 림프관을 통해 체내 여러 장기를 순환하며 다양한 성분들을 

미만성 폐림프관종증

Diffuse pulmonary lymphangiomatosis

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이에 의한 XLP2 형태가 있습니다.&nbsp;<br><br>XLP2형은 XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis protein, XIAP)라고도 하는데, 악성림프종을 일으키지 않는 유형으로, Epstein-Barr 바이러스 (EBV) 감염 없이 혈구탐식성 림프조직구증식증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis)를 초래하는 경우가 많으며, 염증성 장질환을 잘 초래하는 특징이 있습니다.<br><br>본 안내에서는 XLP1에 대해서 중점적으로 기술합니다.&nbsp;<br><br>XLP1은 EBV 감염에 대응하는 면역 체계의 결함을 특징으로 하는 극히 드문 유전성 (1차) 면역 결핍 질환입니다. 특징적으로 면역체계의 중증 조절이상을 보이는데, 항상은 아니지만 종종 EBV 감염에 매우 취약합니다. 3가지 가장 흔한 임상증상으로는 전격성 전염성 단핵구증(infectious mononucleosis), 이상감마글로불린혈증, 주로 B세포성 악성 림프종이 있고, 이외, 림프구성 혈관염, 재생불량빈혈, 림프종양 육아종증 등이 있습니다. 전격성 전염성 단핵구증이 보통 생후 6개월에서 2세 사이에 발생합니다.&nbsp;<br><br>이 질환은 X-연관 열성 유전질환으로 남성에게서 발병하며, 발생빈도는 약 100만 명의 남성들 중에서 1명 내지 3명 정도일 것으로 추산합니다. &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>본 XLP1은 X-염색체 열성질환으로 어머니가 보인자인 경우, 남아는 50% 확률로 이 질환에 이환됩니다. XLP1의 원인이 되는 유전자는 SH2D1A입니다. 이 유전자는 림프구의 생성과 면역조절에 관여하는 “SAP” 단백질의 암호화에 연관되므로, 이 유전자의 결손이 EBV 감염에 대한 면역 반응제어에 결함을 초래합니다.&nbsp;<br><br>XLP2 형인 XIAP는 XIAP 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>XLP1의 특징은 EBV 감염에 매우 비정상적인 과잉반응을 보이는 손상된 면역체계를 가지고 있다는 것입니다. 건강한 소아가 EBV에 감염되면 별증상 없이 회복되어 항체를 형성하나, 청소년기에 초회 감염이 되면 전염성 단핵구증을 일으키는데, 발열, 인후통, 림프절염, 간염 등의 증상을 나타내며 수 주안에 자연 치유됩니다.&nbsp;</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>반면 XLP1 환자들 중 약 절반이 치명적 전격성 단핵구증으로 혈구탐식성 림프조직구증을 경험하는데, 대부분 생후 6개월에서 2세 정도에 발생합니다. 증상으로 발열, 후두염, 림프절 비대, 간‧비장 비대, 황달 등이 나타나고, 림프구와 조직구가 과도하게 증식하여 간부전과 재생불량빈혈을 초래할 수 있습니다. 환자의 1/3은 이상감마글로불린혈증을 보여 반복적인 감염에 취약합니다. 또한 환자의 B 림프구가 과도하게 증식되면 B세포 악성림프종이 생길 수 있는데, 버키트 림프종(Burkitt`s Lymphoma)의 형태가 가장 흔합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>XLP1은 매우 드문 병이나, 남아에서 어린 나이에 전격성 EBV 전염성 단핵구증 소견을 보이거나, 혈구탐식성 림프조직구증식증이 보일 때, 특히 가족력이 있을 때 의심해 볼 수 있습니다. 일반적으로 진단이 되는 시기는 생후 약 6개월에서 10세 사이입니다. 혈액검사에서 이상감마글로불린혈증과, CD8 T세포의 증가로 인한 CD4/CD8 비율의 역전 소견을 보일 수 있고, 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 전체적으로 감소된 범혈구감소증, 간효소 수치 상승 및 간부전 소견을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>XLP1은 SH2D1A 유전자 검사로 확진이 가능하며, 가족력이 있는 경우에는 양수천자나 융모막융모생검을 통한 산전 검사로 태아의 유전자의 이상을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>반성 림프증식성 증후군의 치료는 각각의 환자에 맞춘 전신적이고 포괄적인 치료 계획을 기초로 하여, 소아과 전문의, 면역질환 전문의, 소아혈액종양질환 전문의, 유전질환 전문의 등 다학제 팀이 필요합니다. 반성 림프증식성 증후군은 생명을 위협하는 합병증이 많이 생길 수 있기 때문에 되도록 빨리 진단하는 것이 무엇보다도 중요합니다.&nbsp;<br><br>대증요법과 지지요법이 필요한데, 반복되는 감염을 막기 위해 이상감마글로불린 혈증이 있다면 면역글로불린을 반복적으로 투여하여야 하고, 바이러스 생백신은 피해야 합니다.&nbsp;<br><br>현재 이 질환을 완치할 수 있는 유일한 방법은 건강한 공여자로부터 동종조혈모세포이식입니다. 특히 심한 혈구탐식성 림프조직구증식증을 동반하거나, 재생불량빈혈이 발생할 경우 조혈모세포이식을 시행해야 합니다. 만일 악성 림프종이 발생한 경우는 항암화학요법이 필요합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담이 필요합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Latour S, Veillette A. Molecular and immunological basis of X-linked lymphoproliferative disease. Immunol Rev. 2003 Apr;192:212-24.<br>2. Bassiri H, Janice Yeo WC, Rothman J, Koretzky GA, Nichols KE. X-linked lymphoproliferative disease (XLP): a model of impaired anti-viral, anti-tumor and humoral immune responses. Immunol Res. 2008;42(1-3):145-59.<br>3. Booth C, Gilmour KC, Veys P, Gennery AR, Slatter MA, Chapel H, Heath PT, et al, X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease, Blood. 2011;117(1):53. Epub 2010 Oct 6.&nbsp;<br>4. http://www.rarediseases.org5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308240<br>6. https://rarediseases.org/rare-diseases/x-linked-lymphoproliferative-syndrome/&nbsp;</p></div></body></html>

개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이

엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍

X-linked lymphoproliferative disease

X-연관 림프증식성 질환

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

개요공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하

공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소 (adenosine deaminase, ADA) 의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 중증 복합면역결핍 (severe combined immunodeficiency, SCID) 의 하나입니다. 중증 복합면역결핍의 15% 정도를 차지하는 질환이며 출생 인구 20만~100만 명당 한 명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>아데노신탈아미노효소 결핍이 있는 이들 중 대부분은 생후 6 개월 이내에 중증 복합면역결핍 진단을 받습니다. 만약 치료를 받지 않으면 2 세 이전에 사망할 확률이 높습니다. 약 10~15%의 경우 면역 결핍의 발병이 6 개월에서 24 개월 사이 (발병 지연) 로 늦춰지거나 심지어 성인이 되어서 발병하기도 합니다. 이러한 후기 발병의 면역 결핍은 덜 심각한 경향이 있으며 주로 재발성 상부 호흡기 및 귀 감염을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 이환된 사람들은 만성 폐 손상, 영양실조 및 기타 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.<br><br>아데노신탈아미노효소는 아데노신의 아미노기를 가수분해적으로 탈아미노화 시키는 과정을 촉매하는 효소인데, 그 유전자에 돌연변이가 생김으로서 아데노신탈아미노효소의 결핍증을 발생시킵니다.<br><br>T 림프구의 줄기세포 발생장애로서 T 림프구, B 림프구 두 계통에 선천적인 결손 혹은 결함이 발생하여 세포성 면역과 체액성 면역 모두가 결손된 질환으로 심각한 면역기능 이상을 일으켜 중증 복합면역결핍으로 나타납니다.</p><p><img alt="아데노신 탈아미노효소 결핍" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_042_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아데노신탈아미노효소의 활성을 저해하거나 완전히 결핍시키는 것으로 알려진 70종 이상의 돌연변이가 염색체 20q의 ADA 유전자에서 확인되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아데노신탈아미노효소결핍증은 소아과적인 응급질환으로서 영아에서 사망에 이를 수 있으며, 흔히 존재하는 세균이나 바이러스에 대해 반복적인 기회감염에 취약하게 됩니다.<br><br>면역 저하 환자에서 보일 수 있는 주폐포자충이나 캔디다 감염이 나타날 수 있으며 그 외에도 거대세포바이러스, 수두바이러스, 아데노바이러스에 의한 반복적인 감염도 발생할 수 있습니다. 생백신을 예방접종하는 것도 치명적일 수 있으며, 방사선 조사가 되지 않은 혈액 제품도 이식편대숙주반응과 같은 부작용을 일으킬 수 있고, B세포 림프종의 발생율도 높다는 보고가 있습니다.<br><br>아데노신탈아미노효소 결핍으로 인해 축적되는 대사물질은 간효소 수치의 상승이나 간염, 광범위한 신경학적 이상의 원인이 될 수 있고 이러한 여러 장기의 이상은 반복적인 감염 때문에도 생길 수 있습니다. 림프절과 편도선 조직은 환자에서 존재하지 않으며, 일부 영아에서는 늑골과 연골 접합부위가 확연하고 흉선은 관찰되지 않으며 말초혈액에서는 림프구가 전혀 없거나 500/μL 이하인 경우가 많습니다.<br><br>연령이 높은 소아나 성인에서는 데노신탈아미노효소 결핍이 심하지 않고 잦은 호흡기 감염이 주된 증상으로 나타나기 때문에 그로 인한 만성적인 호흡기 부전으로 진단이 내려지는 경우가 많습니다.</p><p><img alt="ADA결핍과 관련된 기회감염" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_042_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>반복되는 중증 감염으로 치료를 받지 않을 경우 조기에 사망에 이를 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 어떤 연령에서든지 반복적인 감염과 설명하기 어려운 림프구감소증을 보일 때 의심해 볼 수 있습니다.<br><br>진단은 수혈을 받지 않은 상태에서 아데노신탈아미노효소의 활성을 측정함으로서 내릴 수 있는데 dATP 상승과 S-adenosylhomocysteine hydrolase 활성이 적혈구에서 감소되어 있을 때 확진할 수 있고, 그 정도에 따라 질환의 경중을 짐작할 수 있습니다.<br><br>출생 전에 양수검사, 융모막 융모 검사로 진단하거나, ADA 유전자 돌연변이가 확인된 가족에서는 DNA 염기서열 분석을 통해 진단이 가능합니다. 그러나 돌연변이가 다양하기 때문에 이미 유전형이 알려져 있지 않은 대상에서는 유전자 검사만으로는 진단을 내리기 쉽지 않을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아데노신탈아미노효소결핍증의 치료는 항균제와 항바이러스제 치료이며 면역글로불린의 정맥투여도 효과적일 수 있습니다. 또한 주폐포자충과 진균 감염에 대한 예방적 요법이 필요하며 생백신이나 방사선 조사가 되지 않은 수혈은 위험할 수 있습니다.<br><br>진단이 내려지고 나면 조혈모세포이식을 고려하게 됩니다. 중증복합면역결핍을 보이는 환자들에서 HLA-일치 형제간의 조혈모세포이식은 가장 효과적인 치료입니다.<br><br>조혈모세포이식을 받지 못하는 환자들에서는 PEG-ADA 효소를 일주일에 한두 번 가량 근육주사로 투여하는 효소보충치료를 고려하게 됩니다. 아데노신탈아미노효소 보충으로 효소 활성을 증가시킴으로서 세포에 축적되는 독성물질을 줄일 수 있고 치료 시작 후 몇 주에서 몇 개월이 지난 후 림프구 수의 상승과 기능의 호전을 기대할 수 있습니다. 또한 최근 몇 년간 유전자 치료를 통해 좋은 성적들을 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br>2. Aiuti A, Slavin S, Aker M, et al: Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science 2002;296:2410-2413.<br>3. Chan B, Wara D, Bastian J, et al: Long-term efficacy of enzyme replacement therapy for adenosine deaminase (ADA).deficient severe combined immunodeficiency(SCID). Clin Immunol 2005;117:133-143.<br>4. Dadi HJ, Simon AJ, Roifman CM: Effect of CD3δ deficiency on maturation of α/β and γ/δ T-cell lineages in severe combined immunodeficiency. N Engl J Med 2003;349:1821-828.<br>5. Alessandro Aiuti, M.D., Ph.D., Federica Cattaneo, M.D., Stefania Galimberti, Ph.D, et al: Gene Therapy for Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency. N Engl J Med 2009; 360:447-458<br>6. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.<br>7. http://www.mdconsult.com.<br>8. http://www.uptodate.org<br>9. http://www.kmle.co.kr<br>10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov11. https://medlineplus.gov12. https://www.uptodate.com</p></div></body></html>

개요아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소 (adenosine deaminase, ADA) 의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 중증 복합면역결핍 (severe combined imm

아데노신탈아미노효소결핍

Adenosine deaminase[ADA] deficiency

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지속되는 전신적 혈관염으로 주로 소혈관 또는 중혈관을 침범합니다. 이 질환은 종종 C형간염 등 감염, 류마티스 관절염이나 쇼그렌증후군 같은 자가면역 질환, 혹은 림프종이나 다발성골수종 등 다양한 선행질환을 가진 환자들에게서 발견됩니다.&nbsp;<br><br>한랭글로불린혈증성 혈관염은 세 가지 형태가 알려져 있으며, 제1형은 단일 한랭면역글로불린이, 제2형과 3형은 혼합된 한랭면역글로불린이 관여합니다. 특히 혼합 한랭면역글린이 관여하는 제2형과 3형은 C형 간염 바이러스 감염과의 연관성이 잘 알려져 있습니다. 과거에는 면역질환으로 생각되어 면역억제제 사용이 고려되었으나 현재는 C형 간염 바이러스의 역할이 알려지면서 바이러스 치료가 우선적으로 고려되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 정확한 원인 및 발병 기전은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 어떤 원인에 의하여 한랭글로불린이 생성되고 B 세포의 증식에 의하여 유지되면서 전신적인 혈관염을 발생한다고 생각되어집니다. 한랭글로불린이 생성되는 원인으로는 다양한 세균이나 바이러스 항원에 대한 &nbsp;항체 생성으로 발생한다고 생각되어져 왔고, 최근 연구에 의하면 다양한 균에 의하여 한랭글로불린이 생성됨을 알게 되었습니다. 그 중 가장 중요한 원인 균으로 생각되는 것이 C형 간염 바이러스입니다.<br><br>또한 감염 뿐 아니라 쇼그렌 증후군과 같은 자가면역질환, 림프종과 다발성 골수종에 의하여도 한랭글로불린이 생성될 수 있으며, 알콜성 간경변증 등에 의하여도 생성될 수 있습니다.<br><br>한랭글로불린의 종류에 따라 한랭글로불린혈증은 세 가지 형태로 나눠지며 관련 질환은 아래의 표와 같습니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="한랭글로불린 혈증의 종류와 관련질환 표"><thead><tr><th scope="col">한랭글로불린 혈증의 종류</th><th scope="col">관련 질환</th></tr></thead><tbody><tr><td>제1형</td><td><br>림프증식질환, 형질세포질환 (plasma cell dyscrasias)<br>, 발덴스트룀 거대글로불린혈증<br>(Waldenström macroglobulinemia)<br>, 불명의 단세포군감마글로불린병증<br>(monoclonal gammopathy of undetermined significance)</td></tr><tr><td>제2형과 제3형<br>(혼합형 한랭글로불린)</td><td>C형 바이러스 감염, 결체조직 질환<br>, 자가면역질환, 만성간질환, 림프증식질환<br>, 만성 림프구 백혈증</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭 글로불린혈증성 혈관염의 증상과 중증도에 있어서 경한 경우부터 생명에 치명적인 경우까지 매우 다양합니다.<br><br>1) 피로감<br>피로감은 한랭글로불린혈증성 혈관염의 주된 증상이며 환자의 80~90%에서 확인됩니다.<br><br>2) 촉지 자반증<br>가장 주된 피부 증상은 촉지 자반증이며, 70~90%의 환자에서 관찰되고 피부 궤양이 발생할 수도 있습니다. 자반증은 주로 하지에서 발생하여 복부까지 확장될 수 있으나 그 이상으로 확장되는 경우는 흔하지 않습니다. 피부 증상은 3~10일 정도 지속되며 갈색으로 착색되어 지속되기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="한랭글로불린혈증성 혈관염 증상 그림-한랭글로불린혈증성 혈관염에서 관잘되는 하지와 손의 자반증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>3) 레이노이드 증후군 (Raynaud’s syndrome)&nbsp;<br>레이노이드 증후군 또는 말단 청색증 (acrocyanosis)가 발생할 수 있고, 말단 궤양을 초래할 수 있습니다.<br><br>4) 관절통이나 관절염<br>환자의 약 40~60%에서 관절통을 호소하며, 주로 무릎, 손가락 관절을 침범하고, 양측성, 대칭적으로 발생합니다. 관절의 변형을 초래하지는 않습니다. 관절염이 발생하는 경우는 10% 미만입니다.&nbsp;<br><br>5) 신경학적 증상<br>신경학적 증상은 감각 축상증 (sensory axonopathy)에서부터 다발성 단신경염 (mononeuritis multiplex)까지 다양하게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 원위부 감각 또는 감각동작 다발성 신경염으로 통증을 동반한 비대칭적 감각 이상으로 나타납니다. 중추신경계 증상은 10% 미만에서 발생하며 허혈, 경련, 인지 장애 등으로 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>6) 신장 증상<br>신장 증상은 25~35%의 환자에서 보고되고 있으며, 가장 흔한 증상은 급성 또는 만성 제1형 막성증식성 사구체신염 (type-1 membranoproliferative glomerulonephritis with endothelial deposits)입니다. 이는 제2형 한랭글로불린혈증과 연관성이 있습니다. 임상 증상은 주로 단백뇨, 현미경적 혈뇨 및 신부전으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>7) 씨카 증후군 (Sicca syndrome)<br>환자의 20~40%에서는 쇼그렌 증후군의 기준에는 부족하지만 안구 건조증, 입마름증 등의 증상이 동반됩니다.<br><br>8) 기타<br>복통, 위장관계 출혈, 장간막 혈관염, 관상동맥염과 이로 인한 심근경색, 심내막염 등이 동반될 수 있습니다. 폐를 침범하는 경우에는 무증상인 경우도 있으나 운동에 의한 호흡곤란, 마른 기침, 객혈, 폐실질의 섬유화 등이 있을 수 있습니다. 또한 림프종의 발생 위험이 증가합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 아래의 임상증상 및 크라이오글로불린에 대한 검사를 통해 이루어지며<br>확진을 위해 해당 조직이나, 장기의 조직검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 한랭글로불린혈증성 혈관염으로의 분류 기준<br>&nbsp;환자는 반드시 12주 이상의 간격을 두고 시행한 최소 2번에서 혈청 한랭글로불린이 양성으로 측정되어야 하고, 다음의 3가지 항목 중 최소 2가지 항목이 양성이어야 한랭글로불린혈증성 혈관염으로 확진할 수 있습니다.<br><br>&nbsp; 1) 설문 항목: 다음 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹피부, 특히 하지의 피부에서 한번 이상의 빨간 반점이 발생했었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹하지에서 빨간 반점이 사라진 후 갈색으로 남은 적이 있었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹의사로부터 바이러스 간염 진단을 받은 적이 있는가?<br><br>&nbsp; 2) 임상 항목: 다음 중 최소 4가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹전신 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피로<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 10일 초과로 지속되는 37-37.9℃의 원인 불명의 발열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 38℃ 초과의 원인 불명의 고열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 섬유근통<br>&nbsp; &nbsp; ⏹관절 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절통<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절염<br>&nbsp; &nbsp; ⏹혈관 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 자반증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피부 궤양<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 괴사성 혈관염<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 과다점성 증후군 (hyperviscosity syndrome)<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 레이노이드 현상 (Raynaud’s phenomenon)<br>&nbsp; &nbsp; ⏹신경학적 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 말초신경증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경 침범 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경을 침범하는 혈관증상<br><br>&nbsp; 3) 실험실적 항목: 다음 항목 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 보체4 (C4)의 감소<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 류마티스 인자 양성<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 M 성분 양성</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 치료는 환자의 기저질환, 질환의 중증도에 따라 다르게 이루어져야 합니다. 중증의 혈관염 환자들은 스테로이드, 면역억제제 또는 혈장교환술 (혈액속의 항체가 병을 일으키는데 중요하다고 생각되는 환자에게 사용되는 방법으로 기계를 사용하여 혈액에서 항체를 제거한 깨끗한 혈액을 환자에게 되돌려 주는 방법입니다. 치료하는 동안 혈장, 알부민, 면역글로불린같은 혈액제제를 주입해야 할 수 있습니다) 치료가 필요할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>▶ 제1형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서는 B-세포 림프증식증 (B cell lymphoproliferative diseases)가 동반되어 있는지 살펴보아야 하고 이에 대한 치료가 이루어져야 합니다. 혈장 교환술, 스테로이드, 리툭시맵 (rituximab) 등의 치료가 있을 수 있습니다.<br><br>▶ 제2형, 3형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서 주된 원인은 C형 간염 바이러스에 의한 감염이기 때문에 바이러스제거가 중요한 치료입니다. 항바이러스제인 리바비란 (ribavirin)과 인터페론 (pegylated interferon)의 병용요법이 현재 C형 간염 바이러스의 표준치료로 사용되며 12개월 정도 치료를 지속합니다. 바이러스 치료가 잘되었음에도 불구하고 혈관염이 지속되는 경우에는 다른 기저 질환, 특히 B 세포 림프종과 같은 질환을 고려해야 합니다. &nbsp;최근에는 기존의 병합 요법에 표적 항바이러스제제를 추가하여 3제 요법 치료를 시행하기도 합니다. 이외에도 리툭시맵 (rituximab) 치료가 시행될 수 있습니다.<br><br>▶ 이외에도 인터루킨-2, 세포독성 약물, 스테로이드, 콜히친, 혈장교환술 등이 치료로 사용될 수 있습니다.<br><br>1) 약물 치료가 가능한가요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료는 약물 치료가 기본 치료입니다. 그러나 기저 질환을 잘 밝혀서 기저질환에 맞게 약물 치료를 시행하여야 합니다. 따라서, 환자마다 치료하는 방법, 사용하는 약물에는 차이가 있을 수 있습니다.<br><br>2) 질병이 완치될 수 있나요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료의 장기적 결과는 합병증의 발생에 따라 다르게 나타납니다. 생존율을 어떤 증상을 보이느냐에 따라 30~90% 까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 한랭글로불린혈증성 혈관염 환자에서 C형 간염 바이러스와 관련성이 있든지 없든지 림프종의 위험은 일반인들에 비하여 매우 높기 때문에 “완치“라는 말은 잘 사용하지 않고 있으며 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.<br><br>3) 위에 설명된 증상이 모든 환자에서 나타나나요?<br>그렇지 않습니다. 환자마다 발생하는 증상 및 증상의 중증도에는 차이가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Terrier B, Cacoub P. Cryoglobulinemia vasculitis: an update. Curr Opin Rheumatol. 2013 Jan;25(1):10-8.&nbsp;<br>Cacoub P, Comarmond C, Domont F, et al. Cryoglobulinemia Vasculitis. Am J Med. 2015 Sep;128(9):950-5.<br>Braun GS, Horster S, Wagner KS, et al. Cryoglobulinaemic vasculitis: classification and clinical and therapeutic aspects. Postgrand Med J 2007;83:87-94<br><br>https://oxfordmedicine.com/view/10.1093/med/9780199659869.001.0001/med-9780199659869-chapter-40<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=91138<br>https://www.vasculitis.org.uk/about-vasculitis/cryoglobulinemia-and-cryoglobulinaemic-vasculitis</div></body></html>

개요한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지

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