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아데노신탈아미노효소결핍

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아데노신탈아미노효소결핍

Adenosine deaminase[ADA] deficiency

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

ADA 유전자 돌연변이 (20q13.11)

증상

면역기능 이상으로 인한 감염, 패혈증

관련 부위

체내 : 간, 폐, 혈관(혈액), 흉선 체외 : 피부

진단과 치료

진단

ADA 효소의 활성검사, DNA 염기서열 분석

치료

감염 예방과 치료, 조혈모세포 이식, 효소보충치료

관련 질환

중증복합면역결핍(Severe combined Immunodeficiency, SCID)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D81.3

산정특례코드

V111

의료비 지원

가능

#아데노신탈아미노효소결핍

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