레어노트
아데노신탈아미노효소결핍

원인과 증상

원인

ADA 유전자 돌연변이 (20q13.11)

증상

면역기능 이상으로 인한 감염, 패혈증

관련 부위

체내 : 간, 폐, 혈관(혈액), 흉선 체외 : 피부

진단과 치료

진단

ADA 효소의 활성검사, DNA 염기서열 분석

치료

감염 예방과 치료, 조혈모세포 이식, 효소보충치료

관련 질환

중증복합면역결핍(Severe combined Immunodeficiency, SCID)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D81.3
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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