미만성 폐림프관종증 폐, 흉막 및 이를 둘러싼 조직에 림프관의 과증식에 따라 발생하는 질환입니다. 림프란 단백질, 지방, 림프구 등으로 구성된 체액으로서 림프관을 통해 체내 여러 장기를 순환하며 다양한 성분들을 운반시켜 줍니다.

림프관이 과증식되는 림프관종은 뇌를 제외한 몸 어디에도 생길 수 있으며, 한 부위에만 국한되서 생기기도 하나 여러 장기에 동시다발적으로 발생하기도 합니다. 증상의 정도는 발생 부위 및 크기에 따라 좌우되고, 미만성 폐림프관종증의 경우 폐의 기능적 장애를 유발하고 때론 흉곽을 침범하여 형태 이상을 일으킬 수 있습니다. 질환의 정확한 발병기전은 아직 알려져 있지 않습니다.

정확한 폐림프관종증의 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 림프관종증의 경우 일반적으로 발생 과정에서 림프관 발달에 이상이 생기며 발병한다고 알려져 있습니다. 연구자들은 혈관내피성장인자 3번 수용체 (VEGFR-3) 가 질환의 발생에 영향을 줄 것으로 생각하고 관련 연구를 지속하고 있습니다.

미만성 폐림프관종증은 남녀 차이 없이 비슷한 정도로 발병하고, 대부분은 영유아 시기에 진단됩니다. 질환의 정확한 유병률은 아직 알려져 있지 않습니다.

본 질환에서 관찰되는 증상 및 중증도는 개인에 따라 많은 차이를 보이며 어떤 전형적인 양상으로 발현되지는 않습니다. 일반적으로 어른보다 소아에서 빠르게 진행하고, 일부에서는 생명을 위협하는 합병증을 겪는 반면 일부에서는 경증으로 성인까지 진단되지 않기도 합니다.

미만성 폐림프관종증의 증상은 문제가 되는 림프관의 크기와 위치에 좌우됩니다. 피로, 오심과 같은 비특이적인 증상을 보이는 경우도 종종 있으나 흉통, 천명, 호흡곤란, 만성 기침 등 폐와 직접적으로 연관된 증상도 관찰됩니다. 일부 환자에서는 반복된 호흡기 감염, 폐렴 등이 보고되기도 했습니다.

질환이 진행하면 결국 병변이 주변 구조물을 누르면서 뼈를 파괴시킬 수도 있고 흉강으로 림프액이나 공기가 유출되어 호흡곤란을 유발할 수도 있습니다. 심장을 둘러싼 심낭에 림프액이 축적되면 심장을 압박하여 제대로 된 펌프기능을 수행하지 못하게 하기도 합니다.

진단은 질환에 특징적인 증상 및 병력을 확인하고 다양한 검사를 시행함으로써 가능하나, 워낙 희귀하고 또 다양한 증상을 보일 수 있어 이에 대한 정확한 진단이 쉽지는 않습니다. 

폐기능검사로 폐가 제대로 기능하고 있는지를 확인할 수 있으며, 림프관섬광조영술 (lymphoscintigraphy) 을 통해 환자가 림프계 문제인지를 확인하고 질환의 침범 범위를 확인할 수 있습니다. 폐조직 또는 골조직을 떼어 내어 현미경적으로 진단하기도 하나 유미흉과 같은 검사에 따른 합병증을 감안하여 시행해야 합니다.

이 밖에도 X-ray, 초음파, CT, MRI가 질환의 위치 및 범위를 확인하는데 도움을 줄 수 있습니다.

미만성 림프관종증의 치료는 환자의 증상에 따라 달라집니다. 소아청소년과 의사, 외과 의사, 영상의학과 의사 등 각 분야의 전문가들이 하나의 팀을 이루어 환자에게 체계적이고 통합적인 치료를 제공해주어야 합니다. 병변의 위치, 크기에 따라, 그리고 환자의 상태나 부작용, 선호도 등에 따라 치료 방법은 다를 수 있습니다. 아주 드물지만 별다른 치료 없이 자연 치유된 사례도 보고된 적 있습니다.

질환이 한 부위에 국한된 경우에 해당 조직을 수술적으로 절제함으로써 치료되는 경우도 있으나, 미만성 림프관종증 환자의 대부분은 여기에 해당되지 않습니다. 문제가 되는 림프관과 정상 림프관이 육안으로 잘 구분되지 않고, 이환된 조직을 완전히 제거하지 못하면 결국 재발하기 때문입니다.

경화요법을 통해 이환된 림프관을 없애주는 치료도 시도되고 있고 일부 환자에서 좋은 결과를 보이고 있습니다. 하지만 반복된 시술이 요구되는 경우가 많고 질환이 광범위한 경우에는 효과가 제한적이 것으로 알려져 있습니다.

이밖에 인터페론 알파, 스테로이드를 포함한 다양한 약물치료가 시도되고 있고, 방사선치료도 수술이 불가능한 환자들에서 시도되고 있습니다. 어떤 치료에도 반응이 없는 심한 경우에는 폐이식도 고려해볼 수 있으나, 재발 및 합병증 등 아직 극복해야 할 문제점이 많은 방법입니다.