X-연관 림프증식성 질환
원인과 증상
원인
SH2D1A 유전자의 변이, X-연관 열성 유전
증상
반복적인 감염, 영아기에 발열, 간비종대, 범혈구 감소, 황달, 림프절 비대를 특징으로 하는 혈구탐식성 림프조직구증식증
관련 부위
체내 : 간, 비장, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 골수검사, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법, 고용량 면역글로불린, 항바이러스제, 항암화학요법, 조혈모세포이식, 유전상담
관련 질환
엡스타인-바르 바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍(Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus) X-연관 림프증식 질환( X-linked lymphoproliferative disease, XLP1) 던컨 병( Duncan Disease) 푸르틸로 증후군( Purtilo Syndrome) 남성의 엡스타인-바 바이러스에 기인한 림프증식 질환( Epstein-Barr Virus-Induced Lymphoproliferative Disease in Males) 면역결핍증-5( Immunodeficiency-5) 반성 림프증식 질환
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D82.3
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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