전체 질환양성[베커] 근디스트로피개요베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrop질병관리청2020. 1. 1.조회 46
봉입체 근염봉입체 근염의 원인, 진단, 치료 및 관리봉입체 근염(Inclusion body myositis)(IBM)은 50세 이상의 환자에서 가장 흔한 자가면역 근병증의 하위 유형입니다. 전문가 의견과 합의 그룹에 기반한 여러 진단 기준이 IBM에 대해 제안되었습StatPearls2024. 6. 28.조회 61
전체 질환근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환미세심병개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환폼페병개요폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucos질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
맥아들병맥아들병의 원인, 진단, 치료 및 관리맥아들병(McArdle’s disease)은 근육 글리코겐 포스포릴라아제(또는 마이오포스포릴라아제)라는 효소의 결핍 또는 완전한 부재로 특징지어지는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전되StatPearls2024. 6. 28.조회 22
컨스-세이어 증후군컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 11
