낭포성 섬유증낭포성 섬유증의 원인, 빈도, 유전낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
낭포성 섬유증낭포성 섬유증의 원인, 진단, 치료 및 관리고대부터 전 세계의 아이들은 수명을 단축시키는 낭포성 섬유증에 시달려 왔습니다. 중세 유럽에서는 이러한 아이들이 마녀에게 저주를 받아 죽을 운명에 처했다고 믿었습니다.StatPearls2024. 6. 28.조회 154
전체 질환원위장폐쇄증후군이 있으며 이 환자들은 완전 원위장폐쇄증후군과 불완전 원위장폐쇄증후군으로 분류되기도 합니다원인낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance reg질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환낭성 섬유증이환율을 보이며 우리나라에서도 극히 드문 질환으로 현재까지 몇 례만 보고 된 바 있습니다.원인낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance reg질병관리청2020. 1. 1.조회 123
척수성 근위축척수성 근위축의 원인, 진단, 치료 및 관리3에서 생존 운동 뉴런(SMN1) 유전자의 코딩 영역의 동형 접합 결실이 SMA 사례의 95%를 차지하며, 낭포성 섬유증 다음으로 상염색체 열성 유전 관련 사망의 두 번째로 흔한 원인으로 추정 발생률은 6000명에서 11000명StatPearls2024. 6. 28.조회 26
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리D 흡수 감소 영양 결핍은 충분한 햇빛 노출에도 불구하고 비타민 D 결핍을 초래할 수 있습니다. 크론병, 낭포성 섬유증, 셀리악병, 담즙 정체, 위장관의 외과적 변경(예: 위 우회술)과 같은 흡수 장애 증후군은 지용성 비타민(StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환흉터유사천포창개요흉터유사천포창은 점막과 피부에 수포 및 미란성 병변을 일으켜 결국 흉터를 형성하게 되는 드문 만성 자가면역성 피부 질환입니다. 주로 침범되는 부위는 구강점막, 눈의 결막 등과 같은 점막부위라서 점막 유사천포창(M질병관리청2020. 1. 1.조회 42
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리담즙 정체를 일으키는 상태는 감별 진단에 포함되어야 합니다. 간내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바StatPearls2024. 6. 28.조회 25
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 30