버드-키아리 증후군이란?

버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 수준이나 기전에 관계없이 심막 질환, 심장 질환 또는 동정맥 폐쇄 증후군(정맥 폐쇄 질환)으로 인한 것이 아닌 경우를 말합니다. 일차 버드-키아리 증후군은 주로 정맥 과정(혈전증 또는 정맥염)으로 인한 폐쇄로 정의됩니다. 반면, 이차 버드-키아리 증후군은 정맥 외부에서 기원한 병변(예: 악성 종양)에 의해 간정맥 및/또는 하대정맥이 압박되거나 침범된 경우로 정의됩니다.

버드-키아리 증후군의 원인

80%의 경우에서 어떤 기저 원인이 버드-키아리 증후군의 발병으로 이어지며, 대부분은 고응고 상태와 관련이 있습니다. 버드-키아리 증후군의 진단과 치료를 위해 이 측면을 고려해야 합니다. 버드-키아리 증후군의 가장 중요한 원인은 다음과 같습니다: 골수증식성 질환 버드-키아리 증후군의 거의 절반은 진성 적혈구증가증 및 본태성 혈소판증가증과 같은 골수증식성 질환과 관련이 있습니다. 이러한 질환은 거의 항상 고응고 상태를 동반하기 때문입니다. 악성 종양 버드-키아리 증후군의 10%는 악성 종양과 관련이 있으며, 이는 혈관의 직접적인 압박 또는 침범을 유발합니다. 이러한 요인들과 고응고 상태가 결합되어 정맥 혈전증과 폐쇄를 초래합니다. 버드-키아리 증후군과 관련된 가장 흔한 암은 간세포암이며, 그 다음으로 부신암, 신세포암, 평활근육종, 우심방 점액종, 윌름스 종양이 있습니다. 간 병변 때때로 감염이나 간의 공간 점유 병변이 혈관을 압박합니다. 간 낭종, 선종, 낭선종, 침습성 아스페르길루스증, 대동맥류는 버드-키아리 증후군을 유발하는 흔한 병변입니다. 임신과 경구 피임약 경구 피임약과 임신은 고응고 상태를 유발하며, 버드-키아리 증후군의 약 20%를 차지합니다. 특발성 20%의 경우는 특발성입니다. 버드-키아리 증후군의 원인이 되는 다른 고응고 상태는 다음과 같습니다: 단백질 C 저항성을 유발하는 Factor V (Leiden) 돌연변이항인지질 항체 증후군항트롬빈 결핍단백질 C 결핍발작성 야간 혈색소뇨증

버드-키아리 증후군의 발생 빈도

비아시아 국가에서는 버드-키아리 증후군이 주로 30대 또는 40대 여성에게 진단됩니다. 가장 흔한 원인은 간정맥 폐쇄입니다. 아시아 국가에서는 남성에게 더 흔하며, 가장 흔한 원인은 하대정맥 폐쇄 또는 하대정맥과 간정맥의 결합 폐쇄입니다.

버드-키아리 증후군의 발생과 진행 과정

단일 간정맥의 폐색은 일반적으로 무증상이지만, 두 개의 간정맥이 폐색되면 간 피막이 늘어나면서 정맥 울혈이 발생합니다. 이는 매우 고통스러울 수 있습니다. 동모세혈관이 확장되기 시작하고 간 울혈로 이어지는 간질액의 여과가 발생합니다. 여과된 액체가 림프계의 배출 용량을 초과하면 간 피막을 통해 복수로 배출되기 시작합니다. 혈전증과 정맥 흐름의 장애로 인해 문맥 고혈압과 문맥을 통한 간으로의 혈류 감소가 발생합니다. 그 결과 중심소엽 간세포에 저산소성 손상이 발생합니다. 급성 중증의 경우 간부전으로 이어질 수 있으며, 만성의 경우 복수와 간비대가 발생하지만 간 기능은 유지됩니다. 시간이 지남에 따라 섬유화가 진행되어 간경변으로 이어집니다. Budd-Chiari 증후군에서 가장 흔히 영향을 받는 엽은 미상엽입니다. 이는 미상엽의 혈액이 직접 하대정맥으로 우회되기 때문입니다. 따라서 간정맥이 폐색되면 미상엽이 비대해집니다.

병력 및 신체검사

Budd-Chiari 증후군(BCS)은 종종 질병의 지속 기간과 중증도에 따라 분류됩니다: 급성: 임상 증상이 몇 주에 걸쳐 빠르게 발생하며, 치료가 어려운 복수와 간 괴사가 나타납니다. 정맥 측부순환은 보이지 않습니다. 아급성: 서서히 발병하며, 환자가 증상을 나타내기까지 최대 3개월이 걸릴 수 있습니다. 정맥 측부순환이 발달하여 최소한의 복수와 간 괴사가 발생합니다. 만성: 환자는 간경변의 합병증을 나타냅니다. 정맥 측부순환이 존재합니다. BCS 환자에서 급성 간부전이 발생할 수 있으며, 이는 급성 간 손상과 함께 트랜스아미나제 상승, 황달, 프로트롬빈 시간/국제 표준화 비율(PT/INR) 상승, 간성 뇌병증으로 특징지어집니다. 후자는 보통 황달 발생 후 8주 이내에 발생합니다. 정맥 측부순환은 보이지 않습니다. 대부분의 Budd-Chiari 증후군 환자는 복통, 복수, 간비대의 삼합증을 나타냅니다. 비특이적인 소견과 다양한 증상 범위로 인해 이 상태를 진단하기 위해 높은 수준의 의심이 필요합니다. 임상 증상: 급성 및 아급성 증상: 갑작스러운 복수, 복통, 황달, 간비대, 신부전, 간성 뇌병증. 만성 증상(가장 흔함): 진행성 복수와 황달의 부재. 절반의 환자가 신장 기능 장애를 나타낼 수 있습니다. 드문 증상: 압통이 있는 간비대, 급성/아급성 간부전, 황달, 신부전. 신체검사에서 다음과 같은 소견이 나타날 수 있습니다: 황달 복수 간비대 비장비대 발 부종 정체성 궤양 BCS는 다음과 같은 경우 의심해야 합니다: 갑작스러운 복수와 고통스러운 간비대 상대적으로 정상적인 간 기능을 가진 대량의 복수 심장 질환 없이 간 생검에서 동모세혈관 확장 간비대와 복수를 동반한 급성 간부전 설명되지 않는 만성 간 질환 혈전성 질환을 동반한 간 질환.

버드-키아리 증후군의 진단

Budd-Chiari 증후군의 진단을 확립하는 개별 테스트는 없습니다. 진단은 고전적인 임상 증상과 악성 종양의 존재와 같은 혈전증을 유발하는 상태를 기반으로 합니다. 도플러 초음파는 초기 선택 검사로, 일반적으로 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다. 사용할 수 없거나 애매하거나 수행할 수 없는 경우, 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI)이 도움이 될 수 있습니다. 이러한 검사들이 진단을 확립하지 못하지만 의심이 여전히 높은 경우, 정맥 조영술이 도움이 될 수 있습니다. 진단적 복수천자 복수액 검사는 진단과 증상 형태에 대한 귀중한 단서를 제공합니다. 단백질 수치가 2g/d 이상이고 백혈구 수(WBC)가 500/마이크로리터 미만인 경우가 대부분 만성 형태의 환자에서 나타납니다. 혈청 복수-알부민 기울기는 만성 형태의 환자에서 1.1 g/dl 미만인 경우가 많습니다. 혈액 / 생화학적 이상 혈청 아미노전이효소(ALT/AST)와 알칼리성 인산분해효소 수치가 25%에서 50%의 환자에서 경미하게 상승하는 것을 제외하고는 비특이적입니다. 방사선 평가 초음파, 특히 컬러 도플러는 민감도와 특이도가 85%에서 90%로 혈전을 시각화할 수 있습니다. Budd-Chiari 증후군의 초음파 평가에서 흔히 나타나는 소견은 다음과 같습니다: 1. 하대정맥(IVC) 막과 혈전의 존재, 2. IVC 직경 감소, 3. 간정맥 혈전의 존재, 4. 미상엽 크기 증가, 5. 복수의 존재, 6. 간내 또는 간외 측부순환의 존재, 7. 간정맥에서 단상 흐름, 8. IVC 또는 간정맥의 협착 부위에서 감지할 수 있는 매우 높은 흐름 속도. 기계적 폐색이 원인으로 의심되는 경우 CT 스캔이 도움이 됩니다. MRI는 민감도와 특이도가 90% 이상인 비침습적 방법으로 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 정맥 조영술은 폐색의 위치와 심각성을 정확하게 보여줄 수 있지만, 침습적 특성으로 인해 유용성이 제한됩니다. 간 생검: 간 생검은 Budd-Chiari 증후군을 진단하는 데 사용할 수 있지만, 더 비침습적인 방법이 있습니다. 간 생검은 종종 중심 구역에서 괴사, 출혈, 울혈을 보여줍니다.

버드-키아리 증후군의 치료 및 관리

치료 / 관리 버드-키아리 증후군의 치료는 폐색을 완화하고, 혈전의 진행을 막으며, 진행성 간 손상을 제한하고, 합병증을 예방하거나 관리하는 데 중점을 둡니다. 치료 목표  폐색 완화  기저 질환 교정  간 악화 모니터링  버드-키아리 증후군의 치료 항응고제는 치료의 주축입니다. 초기에는 저분자량 헤파린으로 시작하고, 이후 와파린으로 전환하여 평생 동안 지속합니다. 와파린을 복용하는 환자는 PT/INR을 모니터링하고 치료 범위 내에 유지해야 합니다. 다른 치료 옵션으로는 혈전 용해 및 스텐트 삽입, 그리고 급성 형태의 BCS에서 반응하지 않는 경우 경경정맥 간내 문맥전신 션트(TIPS) 삽입이 있습니다. 다른 치료법이 실패할 경우 급성 형태에서는 외과적 감압도 고려할 수 있습니다. 간 이식: 모든 치료법이 실패하거나 보상불능 간경변이 발생한 환자의 경우 간 이식이 옵션이 될 수 있습니다. 두 개의 보고된 연구에 따르면 10년 생존율은 69-84%입니다.

버드-키아리 증후군의 감별 진단

버드-키아리 증후군의 감별 진단에는 다음이 포함됩니다: 우심부전 전이성 간 질환 알코올성 간 질환 육아종성 간 질환 알파-1 항트립신 결핍증 감염성 간염 피츠-휴 커티스 증후군 울혈성 심부전 니만-픽 병 타입 C 감염성 간염 신생아 혈색소증 담도 폐쇄증 선천성 간 섬유증 낭포성 섬유증 선천성 대사 이상 혈색소증 약물 유발 간염

버드-키아리 증후군의 예후

버드-키아리 증후군의 좋은 예후에 기여하는 요인은 다음과 같습니다: 젊은 나이 낮은 Child-Pugh 점수 낮은 혈청 크레아티닌 수치 복수가 없는 경우 나쁜 예후에 기여하는 요인: 세 개의 간 정맥 및/또는 문맥의 침범 복수의 존재 발병 시 나이가 많은 경우 높은 Child-Pugh 점수 발병 시 만성 질환

버드-키아리 증후군의 합병증

Budd-Chiari 증후군의 합병증은 주로 기저 질환과 간부전의 정도와 관련이 있습니다. 일반적으로, 치료되지 않은 Budd-Chiari 증후군은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다: 간성 뇌병증 정맥류 출혈 간신 증후군 문맥 고혈압 복수가 있는 경우 세균성 복막염 간세포 암종

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

임상의는 위험 요인이 있는 환자에서 이 상태에 대한 높은 임상적 의심을 가져야 합니다. 이 상태의 치료는 간 전문의/위장병 전문의, 혈액학자, 혈관 외과의, 이식 간 전문의, 중재적 방사선 전문의, 이식 외과의로 구성된 다학제 팀이 필요합니다. 다른 소인이 명확하지 않은 경우, 혈액학자는 기저 혈액 질환에 대한 의견을 제공하기 위해 상담할 수 있습니다. 급성 간부전이 있는 환자는 중환자실(ICU)에 입원하여 혈관 외과의, 이식 간 전문의, 중재적 방사선 전문의, 이식 외과의의 평가를 받아야 합니다. 간 이식을 고려해야 합니다.  [레벨 3] 식별 가능한 혈전이 있는 급성 형태의 환자에게는 혈전 용해 요법이 권장됩니다.  [레벨 5] 한 연구에서는 혈관 성형술만 시행하는 것보다 혈관 성형술과 함께 스텐트 삽입을 routine으로 시행하는 것이 재협착 예방에 우수한 것으로 나타났습니다.  [레벨 2] 상태가 해결된 후, 환자는 평생 항응고제 복용과 적절한 추적 관찰의 필요성에 대해 상담을 받아야 합니다.