낭포성 섬유증이란?

고대부터 전 세계의 아이들은 수명을 단축시키는 낭포성 섬유증에 시달려 왔습니다. 중세 유럽에서는 이러한 아이들이 마녀에게 저주를 받아 죽을 운명에 처했다고 믿었습니다. 민속 전설로 전해진 저주는 "이마에 키스를 하면 짠맛이 나는 아이에게 화가 닥치니, 그는 저주받아 곧 죽을 것이다"라고 말했습니다. 짠 피부는 원인이나 치료법이 없는 질병의 징조였습니다. 비교적 현대에 이르기까지 낭포성 섬유증은 잘 이해되지 않았습니다. 1949년, Lowe 등은 낭포성 섬유증이 질병의 상염색체 열성 유전 패턴에서 유래한 유전적 결함에 의해 발생해야 한다고 가정했습니다. 낭포성 섬유증 환자의 땀에서 높은 염분 농도는 땀샘에서 전해질 수송의 이상을 시사했습니다. Quinton은 이러한 환자의 땀관이 염소에 대해 불투과성이라고 가정했습니다. 추가 연구는 결함이 있는 염소 채널이 폐 표면 또는 샘 상피의 꼭대기 막에 위치해야 낭포성 섬유증과 관련된 호흡기 및 전신 장기 부전을 설명할 수 있다는 가설로 이어졌습니다. 연구자들은 이제 낭포성 섬유증이 외분비샘 기능의 상염색체 열성 장애로, 주로 북유럽 혈통의 사람들에게 1/3500의 비율로 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 이 질병은 만성 질환으로 자주 만성 부비동 폐 감염 및 췌장 기능 부전을 초래합니다. 가장 흔한 사망 원인은 말기 폐 질환입니다.

낭포성 섬유증의 원인

CF는 염색체 7번에 있는 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 막관통 cAMP 활성화 염소 채널로 기능하는 단백질 막관통 조절자(CFTR) 단백질을 암호화합니다. 임상 질환에서는 유전자의 두 사본이 모두 돌연변이입니다. CFTR 유전자에는 질병을 일으킬 수 있는 2000개 이상의 다양한 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이는 다섯 가지 클래스로 나뉩니다: 결함 있는 단백질 합성 결함 있는 단백질 처리 불규칙한 조절 결함 있는 염소 전도 가속화된 채널 회전

낭포성 섬유증의 발생 빈도

가장 흔한 돌연변이는 델타 F508로, 이는 미국 백인 CF 환자의 70%와 전 세계 모든 사례의 2/3에서 발견됩니다. 이 돌연변이는 CFTR 단백질의 비정상적인 접힘의 클래스 2 돌연변이로, 골지체 내에서 조기 파괴를 초래합니다. 델타 F508 돌연변이는 일반적으로 외분비 췌장 기능 부전과 태변 장폐색의 높은 가능성을 초래합니다.

낭포성 섬유증의 발생과 진행 과정

클래스 1 기능 장애는 무의미 돌연변이, 프레임시프트 돌연변이 또는 스플라이스 사이트 돌연변이의 결과로, 이는 mRNA 서열의 조기 종료를 초래합니다. 이로 인해 유전 정보가 단백질 산물로 번역되지 못하고, CFTR 단백질이 전혀 없는 상태가 됩니다. 이로 인해 약 2%에서 5%의 낭포성 섬유증 사례가 발생합니다. 클래스 2 기능 장애는 CFTR 단백질의 비정상적인 번역 후 처리를 초래합니다. 이 단계는 단백질의 적절한 세포 내 이동에 필수적입니다. 결과적으로 CFTR은 올바른 세포 위치로 이동할 수 없습니다. 클래스 3 기능 장애는 세포 내 신호에 대한 단백질 활동이 감소하는 것이 특징입니다. 그 결과, 세포막에 완전히 형성된 단백질 채널이 비활성화됩니다. 클래스 4 기능 장애는 단백질이 생성되고 세포 표면에 올바르게 위치하지만, 염화 이온 흐름의 속도와 자극 후 채널 활성화 시간이 정상보다 감소하는 경우입니다. 클래스 5 기능 장애는 세포막에서 CFTR 채널의 농도가 세포 과정에 의해 빠르게 분해되어 감소하는 것입니다. 여기에는 mRNA의 안정성을 변경하는 돌연변이와 성숙한 CFTR 단백질의 안정성을 변경하는 돌연변이가 포함됩니다. 모든 돌연변이의 결과는 염화물 분비가 감소하고, 그에 따라 세포 공간으로 나트륨 재흡수가 증가하는 것입니다. 나트륨 재흡수의 증가는 물 재흡수를 증가시키고, 이는 상피 내막과 외분비 조직에서 더 두꺼운 점액 분비물로 나타납니다. 거의 모든 기관 시스템에서 두꺼워진 점액 분비물은 점액 막힘과 폐색 병리를 초래합니다. 가장 흔히 영향을 받는 기관은 부비동, 폐, 췌장, 담도 및 간 시스템, 장, 땀샘입니다. 부비동 질환은 분비물의 점도가 증가하여 부비동 오스티아를 막을 때 발생합니다. 여기에는 섬모 기능 장애, 염증 매개체 증가, Pseudomonas aeruginosa 와 같은 병원체에 의한 세균 집락 증가가 포함됩니다. 이 증후군의 결과는 부비동 분비물 제거가 저하되는 것입니다. 그 후 만성 부비동염이 발생하고, 이차 구조적 손상이 발생할 수 있습니다. 폐 질환은 두꺼워진 점액 분비물로 인한 폐색 스펙트럼으로 발생합니다. CF 환자의 폐는 자궁 내, 출생 시, 출생 후 정상입니다. 질병은 감염과 그에 따른 염증 과정의 연쇄 효과로 발생합니다. 세기관지에서 점액 막힘은 폐색성 폐 질환의 임상적 모습을 초래합니다. 폐색의 결과로, 기도 내에서 세균 성장을 위한 최적의 환경이 조성됩니다. 기관지 확장증과 더 두꺼운 화농성 가래 생산이 발생합니다. 염증 반응의 일부로 상피 세포에서 중성구 인터루킨-8이 생성되어 점액 분비를 증가시키고, 이는 염증, 감염, 구조적 손상의 지속과 함께 점액 분비의 양성 피드백 루프를 생성합니다. 이 연쇄 반응의 결과는 기도의 폐색과 그에 따른 폐 환기의 실패입니다. 제대로 관리되지 않은 폐 증상은 CF 환자의 주요 사망 원인입니다. CF의 췌장 증상은 주로 두꺼워진 분비물에 의한 췌장 관의 폐색으로 인해 발생합니다. 위 내용물이 근위 십이지장으로 통과할 때, 췌장 외분비샘은 소장 내강 공간으로 췌장 효소를 분비하도록 유발됩니다. 그러나 분비물의 점도가 증가하고 췌장 관의 폐색이 이 과정을 방해합니다. 분비물의 순 pH는 나트륨 중탄산염 성분이 감소하여 위산의 중화가 덜해지기 때문에 감소합니다. 낮은 pH의 내용물은 소장 내강에 도달하는 췌장 효소를 효과적으로 분해합니다. 그 결과, 소장에서 효소적으로 처리되지 않은 장 내용물이 병리학적인 기름진 변, 산통성 복통, 음식에서 영양소 흡수 장애를 초래합니다. 특히, 지용성 비타민 A, D, E, K가 현저히 결핍됩니다. 또한, 이러한 효소가 췌장 조직을 표적으로 삼아 췌장의 자가 소화가 발생할 수 있습니다. 이는 췌장염을 초래합니다. 심각하고 만성적인 경우, 랑게르한스 섬이 갇힌 췌장 효소에 의해 소화되기 시작하면 내분비 췌장 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 이 질병 스펙트럼의 지속적인 영향은 제1형 당뇨병과 유사합니다. 분비물의 점도 증가는 담도 및 간 시스템도 예외가 아닙니다. 담도 관이 분비물로 막힐 수 있습니다. 폐쇄성 간경변 및 간후 고빌리루빈혈증이 발생할 수 있습니다. 이차적으로, 식도 정맥류, 비장비대 및 과비증이 간문맥 압력 증가의 결과로 발생할 수 있습니다. 담낭 질환은 CF의 이 증상의 스펙트럼으로 더 자주 발생하며, 낭포성 섬유증 환자의 최대 15%가 담석을 가지고 있습니다. 장 관련 증상은 일반적으로 출생 시 태변 장폐색과 이후의 장 폐색으로 나타납니다. 태변 장폐색의 원인은 다인성입니다. 이는 아마도 결함 있는 CFTR 채널로 인해 장 내용물이 탈수되어 변비가 발생하고, 위에서 논의한 췌장 기능 부전으로 인해 내강 내용물이 정상에서 벗어나기 때문일 가능성이 큽니다. 만성적인 기계적 폐색은 염증과 궁극적으로 흉터와 협착 형성을 초래합니다. 이는 나중에 대변 막힘이나 장중첩증에 의한 추가적인 장 폐색으로 이어질 수 있습니다. 땀샘은 CFTR 채널을 포함한 다른 모든 조직과는 대조적으로 염화물의 흐름이 반대입니다. 일반적으로 땀샘은 염화물을 세포 외 공간에서 세포 내 공간으로 이동시킵니다. 따라서 나트륨과 물은 땀샘 조직에서 체내로 재흡수됩니다. 그러나 염화물 채널이 염화물을 재흡수하지 못하면 나트륨이 피부 표면으로 손실되고, 그에 따른 체액 손실이 발생합니다. 이는 낭포성 섬유증에서 병리학적인 짠 피부를 초래합니다. 장기간 또는 따뜻한 환경이나 더 심각한 경우, 이는 저나트륨혈성 탈수를 초래할 수 있습니다. 염화물 운반 단백질로서의 역할 외에도, CFTR의 다른 상호작용이 제안되었습니다. 정단막에서 CFTR은 PDZ형 수용체로 알려진 영역에 단백질을 고정시키는 세 가지 아미노산인 트레오닌, 아르기닌, 류신이 있는 다단백질 조립의 일부입니다. 이러한 PDZ 영역은 세포막과 관련된 여러 세포 내 신호 단백질에서도 관찰되었습니다. 이는 또한 CFTR을 다른 운반체, 이온 채널, 수용체, 키나아제, 포스파타아제, 신호 분자 및 세포골격 요소와 밀접하게 연결합니다. CFTR과 결합 단백질 간의 이러한 상호작용은 CFTR 매개 상피 이온 운반 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 이러한 밀접한 연관성은 CFTR이 이온 채널 외에도 상피 세포에서 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 아직 완전히 이해되지는 않았지만, 동물 연구에서 CFTR의 조절은 염증 반응, 성숙 처리, 비염화 이온 운반 및 세포 내 신호와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이러한 다른 상호작용 단백질은 낭포성 섬유증 표현형의 잠재적 수정자이며, 유사한 유전형을 가진 환자 간의 임상적 심각도의 상당한 차이를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

병력 및 신체검사

신생아는 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)으로 태변 장폐색, 장기적인 신생아 황달 또는 초기 폐 감염을 나타낼 수 있습니다. 유아와 어린이는 성장 실패와 체중 증가 부진, 빈혈, 남아의 경우 고환 미하강, 반복적인 부비동 폐 감염, 췌장 기능 부전이 있거나 없는 원위 장폐색 증후군을 나타낼 수 있습니다. 진단의 중간 연령은 6개월에서 8개월 사이입니다. 그러나 개인은 나중에 임상 징후와 증상을 나타낼 수 있습니다. 성인은 종종 하나 이상의 증상의 악화로 나타납니다. CF의 폐 증상에는 만성 기관지염, 비정상적인 폐 기능 검사, 기관지 확장증, 비정형 천식, 알레르기 기관지 폐 아스페르길루스증, Pseudomonas aeruginosa 의 집락화가 포함됩니다. CF의 부비동 증상에는 만성 비부비동염, 만성 후비루, 비폴립증, 부비동의 전반적인 혼탁이 포함됩니다. 췌장 증상에는 췌장 기능 부전, 반복적인 췌장염, 조기 발병 당뇨병이 포함됩니다. 간담도 증상에는 국소 담도 간경변, 담석증, 문주위 섬유증, 간경변, 문맥 고혈압, 정맥류 출혈이 포함됩니다. 근골격계 증상에는 척추후만증, 골감소증/골다공증, 관절병증이 포함됩니다. 혈액학적 증상에는 철 결핍성 빈혈 또는 만성 질환의 빈혈이 포함되어 비장비대를 초래할 수 있습니다. 신장 증상에는 신석증, 신석회증, 고옥살산뇨증, 저시트르산뇨증이 포함됩니다. 피부 증상에는 "짠 땀", 디지털 곤봉증, 청색증이 포함됩니다. 흡수 장애로 인한 추가적인 피부 상태에는 아연 결핍으로 인한 아크로더마티티스 엔테로파티카와 지방산 결핍과 관련된 비늘 모양 피부염이 포함됩니다. 마지막으로, 남성은 정관이 없어서 불임일 수 있으며, 여성은 두꺼운 자궁경부 점액으로 인해 가임력이 감소할 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 진단

미국에서는 신생아가 표준 신생아 선별 검사 패널의 일환으로 낭포성 섬유증에 대해 선별됩니다. 일부 낭포성 섬유증 사례는 태아 초음파에서 발견될 수 있으며, 이는 태변 복막염, 장 확장 또는 담낭 결손을 나타낼 수 있습니다. 이러한 소견은 종종 태아 낭포성 섬유증 보인자 선별로 이어집니다. 낭포성 섬유증을 진단하려면 다음 기준을 충족해야 합니다: 낭포성 섬유증 의심 낭포성 섬유증을 가진 형제 양성 신생아 선별 검사 하나 이상의 기관 시스템에서 낭포성 섬유증와 일치하는 임상 증상 만성 부비동 폐 질환 위장관 또는 영양 이상 염 손실 증후군 폐쇄성 무정자증 CFTR 기능 장애의 증거 두 번의 검사에서 60 mEq/L 이상의 높은 땀 염화물 두 개의 질병 유발 CFTR 돌연변이 비정상적인 비강 전위 차이 진단 경로는 땀 염화물 검사로 시작됩니다. 정상적이지만 여전히 증상이 있는 경우, 반복 땀 염화물 검사가 필요합니다. 검사가 비정상적인 경우, DNA 검사가 필요합니다. 하나 이하의 CFTR 돌연변이가 발견되면, 확장된 DNA 분석이 필요합니다. 그러나 두 개의 CF 관련 돌연변이가 발견되면 낭포성 섬유증 진단이 확정됩니다. 면역반응 트립시노겐(IRT) 검사는 신생아의 낭포성 섬유증 선별에서 민감도와 특이성을 높입니다. IRT 모니터링은 낭포성 섬유증의 심각도와 상관관계가 있으며, 검출 가능한 수준 이하로 떨어지면 췌장 효소 대체를 시작해야 할 필요성을 나타낼 수 있습니다. 추가 진단은 나타나는 증상에 따라 필요할 수 있습니다. 흉부 방사선 촬영은 과팽창, 기관지 확장증, 농양 또는 무기폐를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 부비동 방사선 촬영은 부비동의 전반적인 혼탁을 보여줄 수 있습니다. 신생아가 태변 장폐색으로 나타나는 경우, 복부 방사선 촬영이 도움이 될 수 있습니다. 기관지폐포 세척은 일반적으로 많은 중성구를 보여주며, 미생물학적으로는 Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Escherichia coli, 또는 Klebsiella pneumoniae 가 흔히 양성으로 나타납니다. 폐 기능 검사는 낭포성 섬유증의 상태와 진행을 평가하고 모니터링하는 주요 도구입니다. 폐 기능 검사는 일반적으로 사용되는 폐 기능 검사입니다. 최대 흡입 후 강력하고 완전한 호기 동안 배출된 공기의 양을 측정합니다. 총 배출된 양은 강제 폐활량(FVC)으로 알려져 있으며, 첫 번째 초에 배출된 양은 1초 강제 호기량(FEV1)으로 알려져 있으며, 이들의 비율(FEV1/FVC)은 가장 중요한 변수입니다. 이러한 값은 폐 환기 기능의 상태를 해석하는 데 사용됩니다. 이러한 값은 연령, 키, 성별에 대한 예상 정상 값과 비교하여 예상 정상 값을 생성합니다. 측정된 값은 정상의 백분율로 계산되며, 정상은 100%입니다. 정상 또는 높은 FEV1 및/또는 낮은 FVC는 제한성 폐 질환을 나타낼 수 있습니다. 높은 FVC와 낮은 FEV1은 기도 폐색이 있는 폐색성 폐 질환을 나타냅니다. 낭포성 섬유증은 질병의 심각도에 비례하여 낮은 FEV1 값을 가진 공기 폐색 패턴을 나타낼 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 치료 및 관리

치료 / 관리 낭포성 섬유증은 제대로 관리되지 않을 경우 삶의 질과 수명에 광범위한 영향을 미치는 전신 질환입니다. 따라서 치료는 급성 질환 사건을 피하기 위해 기능을 최적화하는 데 중점을 두어야 합니다. 이는 호흡기 감염을 적극적으로 통제하고 기도에서 점액을 제거하여 폐 기능을 유지하고, 췌장 효소 보충제와 종합 비타민으로 영양 상태를 최적화하며, 발생할 수 있는 기타 건강 합병증을 관리하는 것을 목표로 해야 합니다. 이는 낭포성 섬유증 관리에 경험이 있는 전문가 팀 접근 방식을 사용할 때 가장 잘 수행됩니다. 앞서 언급했듯이, 폐 질환은 낭포성 섬유증에서 가장 흔한 사망 원인입니다. 따라서 폐 질환 악화에 대한 진단과 개입의 문턱을 낮추는 것이 매우 중요합니다. 폐 악화는 감염으로 인해 폐 기능이 악화되는 것을 의미합니다. 이는 종종 숨 가쁨, 피로, 가래가 나오는 기침, 발열로 특징지어집니다. 악화 동안 폐 기능 검사는 기본 상태에서 악화됩니다. 모든 급성 질환은 낭포성 섬유증 관리에 익숙한 병원 시설에 입원해야 합니다. 폐 질환은 감염 치료와 산소 공급 개선이라는 두 가지 주요 목표로 관리되어야 합니다. P. aeruginosa는 일반적으로 감염 원인을 유발하며, 항생제 치료는 이 병원균에 대한 스펙트럼 커버리지를 가져야 합니다. 그러나 가래 배양을 얻고 존재하는 병원균에 대한 감수성 프로필을 얻어야 합니다. CF 지침은 호흡기 분비물에서 배양된 각 병원균을 커버하는 항생제를 최소한 하나 이상 사용하고, P. aeruginosa 감염에 대해서는 두 가지 항생제를 사용할 것을 권장합니다. 경미한 악화는 경구 항생제로 치료할 수 있지만, 더 심한 악화는 정맥 내 약물 사용이 필요합니다. 흡입 항생제는 정맥 내 대안이 가능한 경우 권장되지 않습니다. 흡입 기관지 확장제(알부테롤 및 이프라트로피움 브로마이드 포함)를 사용하여 환기 및 산소 공급을 지원해야 합니다. 흡입 도르나제 알파 또는 흡입 고장성 식염수와 같은 약제는 흉부 물리 치료와 함께 기도 분비물 제거를 촉진하기 위해 처방됩니다. 글루코코르티코이드와 같은 항염증 약물도 기도를 열어 폐색을 완화하는 데 사용됩니다. 호흡 작업은 적절할 때 비강 캐뉼라 산소를 사용하여 최적화되어야 합니다. 기도 함몰을 극복하기 위해 양압 기도 압력(BiPAP) 환기가 필요할 수 있습니다. 기계적 환기를 통한 삽관은 가능하면 피해야 하며, 호흡 부전이 임박한 경우에만 사용해야 합니다. CF 환자를 위한 만성 지원 요법에는 정기적인 췌장 효소, 지용성 비타민(A, D, E, K), 점액 용해제, 기관지 확장제, 항생제 및 항염증제가 포함됩니다. CFTR 조절제 요법으로 알려진 새로운 약물 클래스는 돌연변이 유전자에 의해 유발된 CFTR 단백질의 생산, 세포 내 처리 또는 기능을 개선하여 기능 장애를 교정하도록 설계되었습니다. 각 약물은 특정 유전자 돌연변이에 의해 유발된 특정 기능 장애를 목표로 합니다. 이바카프토르는 G551D에서 돌연변이가 주요 이상인 클래스 3 기능 장애 치료에 사용됩니다. 이 약물은 세포 표면에서 결함이 있는 CFTR 단백질에 결합하여 염화물 채널을 열어 단백질의 적절한 기능을 복원합니다. 이 약물은 CF의 영향을 치료하는 대신 단백질 채널에 직접 영향을 미치는 첫 번째 약물이었습니다. 6세 이상의 환자는 12시간마다 150mg을 경구로 복용해야 합니다. 더 어린 환자는 체중 기반으로 복용해야 하며, 체중이 14kg 미만인 경우 12시간마다 50mg을 경구로 복용하고, 체중이 14kg 이상인 경우 12시간마다 75mg을 경구로 복용해야 합니다. 루마카프토르는 결함이 있는 CFTR 단백질을 세포 내 소기관에서 처리하여 세포 표면으로 이동시키는 샤프론 분자입니다. 따라서 이 약물은 델타 F508 동형 접합 돌연변이 유전자형에서 효과적입니다. 임상적으로 이 약물은 단독으로 투여될 때 이점이 없습니다. 그러나 루마카프토르/이바카프토르로 결합되었을 때, 92주 PROGRESS 연구에서 이 약물을 견딜 수 있는 환자에게 폐 기능 검사 및 체질량 지수(BMI)에서 적당한 이점을 제공하는 것으로 나타났습니다. 이 약물 조합은 이후 6세 이상의 환자에게 사용이 승인되었습니다. 복용량은 루마카프토르 200mg/이바카프토르 125mg을 포함하는 두 정제를 12시간마다 경구로 복용하는 것입니다. 현재 임상 시험 중인 또 다른 약물 조합은 테자카프토르/이바카프토르입니다. 테자카프토르는 루마카프토르와 매우 유사한 약물로, CFTR 단백질 샤프론으로서 세포 내 처리 및 CFTR의 이동을 개선합니다. 마찬가지로, 이 약물의 임상 효능은 이바카프토르와 결합될 때만 나타납니다. 이 약물은 좋은 안전 프로파일을 보여주고 있으며, 초기 EVOLVE 및 EXPAND 시험은 루마카프토르/이바카프토르에 비해 부작용 프로파일이 적다는 것을 나타내고 있습니다. CF에 대한 의학적 치료의 주요 발전에도 불구하고, 질병 과정은 계속 진행되며, 수술적 개입 없이는 질병 부담으로 인해 폐가 조기에 실패할 것입니다. 폐 이식은 말기 폐 질환의 치료 선택입니다. 이식의 시기는 다요인적입니다. 국제 심장 및 폐 이식 학회는 이식 의뢰를 고려할 때 사용할 조건 목록을 발표했으며, 5년 예측 생존율이 50% 미만, 예측 값의 30%로 떨어진 FEV1, 최적 치료에도 불구하고 급격히 떨어지는 FEV1, 6분 걷기 거리가 400미터 미만, 저산소성 악화 없이 발생한 폐 고혈압, 비침습적 환기가 필요한 급성 호흡 부전을 포함한 악화 빈도의 증가로 특징지어지는 임상적 악화, 연속적인 악화로부터의 불량한 임상 회복 패턴, 보충에도 불구하고 악화되는 영양 상태, 기흉, 또는 기관지 동맥 색전술에도 불구하고 생명을 위협하는 객혈을 고려합니다. CF의 거의 모든 폐 이식은 두 폐 모두를 교체해야 합니다. 이는 원래의 질병이 있는 폐가 이식된 폐를 위협하고 호흡 부전을 유발할 수 있는 감염된 분비물의 원천으로 작용할 것이기 때문입니다. 이식은 CF의 치료법이 아니지만, 생명을 연장하고 상당한 증상 완화를 제공합니다. 식이 요법 및 운동 CF 환자는 흡수 장애를 보상하기 위해 지용성 비타민을 보충한 고지방 식단을 섭취하도록 권장됩니다. 또한, CF와 함께 사는 환자는 건강한 체중을 유지하고 만성 염증 및 자주 발생하는 감염과 싸우기 위해 고칼로리 식단을 섭취하도록 권장됩니다. 낭포성 섬유증 재단에 따르면, 여성은 하루에 2500에서 3000 칼로리를 섭취해야 하며, 남성은 하루에 3000에서 3700 칼로리를 섭취해야 합니다. 더운 기후에 살거나 땀을 많이 흘리는 활동에 참여하는 사람들은 식단에 추가 나트륨을 섭취하도록 권장됩니다. 경구 섭취가 선호되지만, 체질량 지수(BMI)가 계속 감소하는 것으로 판단될 때 대사 요구를 충족하지 못하면 경장(튜브) 영양을 고려해야 합니다. 이는 일반적으로 위관 영양 또는 공장관 영양의 형태로 제공됩니다. CF 환자에서 경장 영양의 여러 통제 연구는 질병 악화 후 폐 기능이 개선되거나 중립적인 형태로 BMI와 직접적으로 상관관계가 있음을 보여주었습니다. 그러나 CF 환자에서 경장 영양에 대한 무작위 연구는 아직 수행되지 않았습니다. 경구 또는 경장 영양이 대사 요구를 충족하지 못할 때만 비경구 영양을 고려할 수 있습니다. 비경구 영양은 패혈증 사건의 위험 증가와 관련이 있으며, 신중하게 사용해야 합니다. CF 환자는 폐 기능을 유지하고 지원하기 위해 정기적인 운동을 권장합니다.

낭포성 섬유증의 감별 진단

천식 세기관지염 기관지확장증 셀리악병 성장 장애에서의 영양 고려 사항 소아 아스페르길루스증 원발성 섬모 운동 이상증 부비동염

낭포성 섬유증의 예후

CF 환자는 폐 이식이 필요하기 전까지 약 40대까지 살 것으로 추정됩니다. 폐 이식은 평균 생존 기간을 8.5년 연장합니다.

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

낭포성 섬유증은 제대로 관리되지 않을 경우 삶의 질과 수명에 광범위한 영향을 미치는 전신 질환입니다. 따라서 치료는 급성 질환 사건을 피하기 위해 기능 최적화에 중점을 두어야 합니다. 이는 호흡기 감염을 적극적으로 통제하고 기도에서 점액을 제거하여 폐 기능을 유지하고, 췌장 효소 보충제와 종합 비타민으로 영양 상태를 최적화하며, 발생할 수 있는 기타 건강 합병증을 관리하는 것을 목표로 해야 합니다. 이는 낭포성 섬유증 관리에 경험이 있는 전문가 팀 접근 방식을 사용할 때 가장 잘 수행됩니다. 팀의 일부가 될 수 있는 전문 분야에는 폐병학, 감염병학, 위장병학이 포함될 수 있습니다. 간호사는 환자를 모니터링하고 팀 간의 의사소통을 촉진합니다. 약사는 모든 약물을 검토하고 약물 상호작용을 확인하며, 환자와 그 가족에게 준수의 중요성과 잠재적인 부작용에 대해 교육합니다. [레벨 5] 폐 감염은 여전히 가장 높은 사망률을 가지고 있습니다. 폐 이식을 받은 어린이의 경우 생존율이 6-8년 증가하지만, 폐 이식 없이 대부분의 어린이는 몇 년 내에 사망합니다.