낭포성 섬유증이란?
낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니다. 질환의 특징과 그 심각성은 개인마다 다릅니다.
점액은 기도, 소화기계, 생식기계 및 기타 기관과 조직의 내벽을 윤활하고 보호하는 미끄러운 물질입니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 비정상적인 점액은 기도를 막아 심각한 호흡 문제와 폐의 세균 감염을 초래할 수 있습니다. 이러한 감염은 만성 기침, 쌕쌕거림 및 염증을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 점액 축적과 감염은 폐에 영구적인 손상을 초래하며, 여기에는 흉터 조직(섬유증)과 폐의 낭포 형성이 포함됩니다.
대부분의 낭포성 섬유증 환자는 소화 문제도 가지고 있습니다. 일부 영향을 받은 아기들은 출생 직후 장 폐색을 일으키는 태변 장폐색을 가지고 있습니다. 다른 소화 문제는 췌장에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다. 췌장은 인슐린(혈당 수치를 조절하는 호르몬)을 생성하는 기관입니다. 또한 음식 소화를 돕는 효소를 만듭니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 점액이 종종 췌장을 손상시켜 인슐린과 소화 효소를 생산하는 능력을 저하시킵니다. 소화 문제는 설사, 영양실조, 성장 부진 및 체중 감소를 초래할 수 있습니다. 청소년기나 성인기에는 인슐린 부족이 낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRDM)이라는 형태의 당뇨병을 유발할 수 있습니다.
낭포성 섬유증은 과거에 어린이의 치명적인 질병으로 여겨졌습니다. 개선된 치료법과 질병 관리 방법 덕분에 많은 낭포성 섬유증 환자들이 이제 성인기까지 잘 살아갑니다. 성인 낭포성 섬유증 환자는 호흡기계, 소화기계 및 생식기계에 영향을 미치는 건강 문제를 경험합니다. 대부분의 낭포성 섬유증 남성은 선천성 양측 정관 결손(CBAVD)을 가지고 있으며, 이는 정자를 운반하는 관(정관)이 점액에 의해 막히고 제대로 발달하지 않는 상태입니다. CBAVD를 가진 남성은 불임이며, 생식 치료를 받지 않으면 자녀를 가질 수 없습니다. 낭포성 섬유증을 가진 여성은 임신 중 합병증을 경험할 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 원인
CFTR 유전자의 돌연변이가 낭포성 섬유증을 유발합니다. CFTR 유전자는 염화 이온이라는 음전하 입자를 세포 안팎으로 운반하는 채널을 만드는 지침을 제공합니다. 염화 이온은 땀에서 발견되는 일반적인 소금인 염화나트륨의 구성 요소입니다. 염화 이온은 세포에서 중요한 기능을 가지고 있으며, 예를 들어 염화 이온의 흐름은 조직 내 물의 이동을 조절하여 얇고 자유롭게 흐르는 점액의 생성을 가능하게 합니다.
CFTR 유전자의 돌연변이는 염화 이온 채널의 기능을 방해하여 염화 이온과 물이 세포막을 가로질러 흐르는 것을 조절하지 못하게 합니다. 그 결과, 폐, 췌장 및 기타 기관의 통로를 따라 있는 세포는 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 점액은 기도와 다양한 관을 막아 낭포성 섬유증의 특징적인 징후와 증상을 유발합니다.
다른 유전적 및 환경적 요인도 질환의 심각성에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 예를 들어, CFTR 이외의 유전자 돌연변이는 일부 낭포성 섬유증 환자가 다른 사람들보다 더 심각하게 영향을 받는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변화의 대부분은 아직 확인되지 않았습니다.
- CFTR
낭포성 섬유증의 발생 빈도
낭포성 섬유증은 미국 백인 인구에서 흔한 유전 질환입니다. 이 질환은 백인 신생아 2,500명에서 3,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 낭포성 섬유증은 다른 인종 그룹에서는 덜 흔하며, 아프리카계 미국인 약 17,000명 중 1명, 아시아계 미국인 약 31,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
낭포성 섬유증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.