선천성 중추성 무호흡증선천성 중추성 무호흡증개요 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안되는 것이 이 질환의특징이다. 뇌간의 발달성 기형이 흔하다. 영아기 또는 소아기에 발현된다. 두부 손상, 연수부위 회색질척수염, 연수공동증, 키아리 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 31
선천성 중추성 무호흡증선천성 중추성 무호흡증의 원인, 빈도, 유전 선천성 중추성 무호흡증(Congenital central hypoventilation syndrome)(CCHS)은 정상적인 호흡MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
중추성 수면무호흡[중추성 수면무호흡] 하다드 증후군개요하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 수면무호흡증과 선천성 거대결장증이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervo질병관리청2020. 1. 1.조회 88
중추성 수면무호흡중추성 수면무호흡의 원인, 진단, 치료 및 관리중추 수면 무호흡증(CSA)은 뇌의 교뇌-연수 부위에 위치한 호흡 리듬 생성기의 일시적인 감소 또는 중단으로 특징지어집니다. 일반적으로 CSA는 수면 중 환기 출력의 일시적인 부재로 인해 발생하는 다양한 수면 장애StatPearls2024. 6. 28.조회 2
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 482
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 445
헐러-샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군헐러 & 샤이에 증후군 치료효소대체요법 헐러 & 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 헐러 & 샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제IDUA; α-L-Iduronidase 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번#치료와 관리2021. 11. 21.조회 114
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 58
선천성 중추성 무호흡증수시로 숨 안 쉬는 6살 아이… '이 질환' 때문영국에서 희귀질환인 ‘선천성 중추성 무호흡증’으로 인해 수시로 호흡을 멈추는 6세 소녀의 사연이 알려져...뉴스2024. 5. 13.조회 0
전전뇌증[사건의 재구성]홀로 남겨져 숨진 희귀병 아기…11시간 방치한 엄마희귀병 앓아 수시로 무호흡증…시설에서 데려온 날 비극"이렇게 될 줄 몰랐다"…징역 1년 6월 선고(대전=뉴스... [더보기]SNSFeed '실시간 핫이슈'2024. 5. 13.조회 3
중추성 수면무호흡옥시코돈 '수면무호흡증후군'...다사티닙 '유미흉증' 신설옥시코돈 '중추성 수면무호흡증후군'이, 다사티닙 '유미흉증'이 보고됨에 따라 허가사하에 추가된다. 식약처는 29일 유럽 의약품청(EMA)의 마약성진통제 '옥시코돈' 함유 제제에 대한 안전성 정보 검토 결과를 토대로 붙임과 같이 허가사항 변경(안)을 마련, 오는 10월13일까지 의견조회를 실시한다. 이 약은 이상반응에 중추성 수면 무호흡 증후군이 새롭게 이상반응에 추가됐다. 또 신중투여의 경우 반복사용시 아편유사제 사용 장애를 일으킬 수 있으며 남용이나 의도적인 오용은 과량투여나 사망을 일으킬 수 있음을 경고했다. 아편유사제 사용장애뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 8