선천성 중추성 무호흡증
원인과 증상
원인
PHOX2B 유전자의 돌연변이
증상
호흡 조절의 장애 (저환기)
관련 부위
체내 : 뇌, 폐 체외 : 없음
진단과 치료
진단
PHOX2B 유전자 검사, 수면다원검사
치료
acetazolamide, theophylline, 기관절개술을 통한 호흡기 사용, 횡격막 조율
관련 질환
Haddad 증후군(Hirschsprung's disease) Ondine 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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