레어노트
선천성 중추성 무호흡증

원인과 증상

원인

PHOX2B 유전자의 돌연변이

증상

호흡 조절의 장애 (저환기)

관련 부위

체내 : 뇌, 폐 체외 : 없음

진단과 치료

진단

PHOX2B 유전자 검사, 수면다원검사

치료

acetazolamide, theophylline, 기관절개술을 통한 호흡기 사용, 횡격막 조율

관련 질환

Haddad 증후군(Hirschsprung's disease) Ondine 증후군

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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