선천성 염화물 설사선천성 염화물 설사개요선천성 염화물 설사(congenital chlorid diarrhea)는 평생 동안 동반되는 질환으로 과량의 염소를 포함하고 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
바터 증후군바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리성 저칼륨혈증 알칼리증 미네랄코르티코이드 과다증 CaSR 칼슘 감지 수용체의 활성화 돌연변이 저마그네슘혈증 선천성 염화물 설사 저염소혈증 알칼리증 저칼륨혈증 바터 증후군은 인식하기 어렵습니다. 치료되지 않은 경우 상당한 이환율과 사StatPearls2024. 6. 28.조회 117
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 89
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 69
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 335
루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 274
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 104
촤지 증후군, 가부키 증후군, 라르센 증후군, 엘러스-단로스 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해뉴스2023. 12. 12.조회 87
낭포성 섬유증Vertex, 유럽 낭포성 섬유증 회의에서 ALYFTREK®의 이점 발표Vertex는 유럽 낭포성 섬유증 회의에서 ALYFTREK®의 이점과 낮은 땀 염화물 수치 달성의 중요성에 대한 새로운 데이터를 발표했습니다.BioSpace2025. 7. 8.조회 1
길랭-바레 증후군길랭-바레 증후군 경계: 카르나타카에서 설사 사례 급증카르나타카 주는 설사 사례가 급증함에 따라 길랭-바레 증후군에 대한 경계를 강화하고 있습니다. 이 조치는 지역 사회의 건강을 보호하기 위한 예방적 조치로 시행되고 있습니다.Times Now2025. 3. 5.조회 3
크론병일상이 된 복통·설사, '크론병' 신호…크론병, 조기진단·맞춤치료 중요크론병은 장 내부에 비정상적인 염증이 반복적으로 발생하는 만성 염증성 장질환으로, 주로 20~30대 젊은층에 발병하는 희귀질환이다. 크론병의 주요 증상은 만성 복통과 설사, 체중 감소, 피로, 혈변 등인데, 복통, 설사 같은 증상이 이미 일상이 됐다면 희귀질환인 '크론병'을 의심해볼 수 있다. 희귀질환에 속하는 크론병을 복통, 설사 같은 흔한 위장관질환 증상의 만성화 상황에서 의심해봐야 하는 이유가 있다. 순천향대부천병원 소화기내과 고봉민 교수는 “대한장연구학회에 따르면, 2019년 기준 크론병 환자는 약 1만8,000명으로, 20코리아헬스로그2024. 11. 1.조회 21
궤양성 대장염반복되는 복통과 설사, 체중 감소…단순 장염 아닐 수도최근 궤양성 대장염과 크론병으로 대표되는 ‘염증성 장질환’ 환자가 증가하고 있다. 2019년 기준 궤양성 대장염 환자는 약 3만 7천 명, 크론병 환자는 약 1만 8천 명으로 모두 10년 새 2배 이상 증가했다.2022년 기준 전체 염증성 장질환 환자 수는 약 8만 6천 명으로 여전히 증가 추세다. 염증성 장질환은 장에 발생한 만성적인 염증이 호전과 악화를 반복하며 설사, 복통, 체중 감소 등 증상을 유발하고 장기적으로는 장협착과 같은 영구적인 합병증이나 대장암으로 이어질 수 있는 질환이다.염증성 장질환의 명확한 발병 원인은 아직용인시민신문2025. 3. 25.조회 4
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397