선천성 염화물 설사
원인과 증상
원인
SLC26A3 유전자의 돌연변이로 인한 장내 염소 흡수 장애
증상
출생시부터 지속되는 만성 물설사, 대사성 알칼리증, 출생 전 태아기의 장관의 확장과 양수 과다증
관련 부위
체내 : 대장, 소장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
대변내 염소 농도 검사, 유전자검사
치료
염화나트륨, 염화칼륨 보충, 탈수 예방
관련 질환
선천성 염화물 설사(Congenital chloride diarrhea) 염산염설사, 선천성(Chloridorrhea, congenital) 선천성 염산염설사(Congenital chloridorrheal) 가족성 염소 설사(Familial chloride diarrhea) 다로우 갬블 병(Darrow Gamble disease)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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