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선천성 염화물 설사
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선천성 염화물 설사

Congenital chloride diarrhea

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
SLC26A3 유전자의 돌연변이로 인한 장내 염소 흡수 장애
증상
출생시부터 지속되는 만성 물설사, 대사성 알칼리증, 출생 전 태아기의 장관의 확장과 양수 과다증
관련 부위
체내 : 대장, 소장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
대변내 염소 농도 검사, 유전자검사
치료
염화나트륨, 염화칼륨 보충, 탈수 예방
관련 질환
선천성 염화물 설사(Congenital chloride diarrhea) 염산염설사, 선천성(Chloridorrhea, congenital) 선천성 염산염설사(Congenital chloridorrheal) 가족성 염소 설사(Familial chloride diarrhea) 다로우 갬블 병(Darrow Gamble disease)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#선천성 염화물 설사
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