선천성 근위축선천성 근위축로 신경지배를 받지 못하게 된 근육이 퇴화하여 기능을 잃고 위축된 것을 선천성 근위축이라고 한다.원인사용하지 못하는 근육이 기능을 잃고 퇴화하는 현상은 선천성 원위성 선천성 근위축증 (dist질병관리청2020. 1. 1.조회 18
척수성 근위축어깨종아리형 척수성 근위축개요어깨종아리형 척수성 근위축(Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)은 DeLong and Siddique (1992)에 의해 처음 보고된 질환으로 그는 5대 중 20명이 질병관리청2020. 1. 1.조회 57
척수성 근위축척수성 근위축의 원인, 빈도, 유전척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 약화와 소모(위축)를 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 운동을 제어하는 특수 신경 세포인 운동 뉴런의 손실MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 5
척수성 근위축척수성 근위축 리포트 1차척수성 근위축 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 척수성 근위축 리포트 1차 척수성 근위축 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.설문 대상#치료와 관리#환자 이야기2023. 9. 18.조회 466
척수성 근위축척수성 근위축 리포트 2차 척수성 근위축 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 척수성 근위축 리포트 1차 척수성 근위축 리포트 2차 설문 기간 | 2023.08.10 ~ 2023.09.01설문 대상 | 국#질환 정보#치료와 관리2023. 11. 28.조회 394
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 203
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 810
발작수면 및 허탈발작13일부터 '근위축' '복시' '기면증'도 정신장애 인정13일부터 강박장애, 뇌의 신경학적 손상으로 인한 기질성 정신장애, 투렛장애, 기면증으로 인한 행동·정신 장애가 있는 사람이 정신장애로 인정받는다. 기존 4개 질환에 대한 정신장애 인정기준은 경증기준이 마련됐다.보건복지부(장관 권덕철)는 13일 이 같은 내용의 ‘장애인복지법 시행령’, ‘장애인복지법 시행규칙’, ‘장애정도판정기준’, ‘장애정도심사규정’ 고시 개정안을 공포·시행한다고 밝혔다.고시안에 따르면 시각장애의 인정기준에 ‘두 눈의 중심 시야에서 20도 이내에 겹보임(복시)이 있는 사람’이 추가된다.지체장애의 인정기준에 복합부위메드월드뉴스2024. 5. 13.조회 8
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 8
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
기믕서이근디스트로피환자저는 근육병 선천성 근위축증 울리히타입인 24살 환우입니다 반갑습니다저는 근육병 선천성 근위축증 울리히타입인 24살 환우입니다 반갑습니다2023. 8. 19.13928
좋은가드너선천성 근위축보호자저는 선천성 근위축을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑 끝내신 분들의 많은 조언 부탁드려요🙏🏼저는 선천성 근위축을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑 끝내신 분들의 많은 조언 부탁드려요🙏🏼2023. 5. 1.9600