개요

근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희귀질환으로 정의한다.

원인

다양한 원인에 의한, 일련의 배제진단군이어서 하나로 설명할 만한 원인은 없다. 대부분 출생 시 관찰되는 것으로 보아 유전적 인자와 임신 중 환경인자의 상호작용으로 인해 나타난 현상으로 보인다.

증상

근육, 힘줄 및 근골격계 이상에 따라 해당 부위 기능의 저하 혹은 불능을 초래할 수 있다. 기존 질환이나 증후군으로 분류되지 않는 가운데 관찰되는 근골격계 이상을 모두 포함한다. 대부분 선천적이며, 수술적 교정이 없는 이상 저절로 회복되지 않는다.

진단

선천 근골격계 질환으로 기존에 명시된 질환에 해당하지 않는 기형이 발견되는 경우에 이 진단을 내린다. 다만 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'를 일으켜야 하고, 장애의 원인 질환이 해당 질환 때문으로 생각되어야 한다. 만 2세 미만의 경우는 잠재적으로 장애등급을 내리지 않은 가운데 평가한다.

치료

수술적 교정과 보존적 치료를 한다.

참고문헌

https://www.icd10data.com/search?s=q79.9
https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-540-35280-8_574
https://en.wikipedia.org/wiki/Category:Congenital_disorders_of_musculoskeletal_system