근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게 된 근육이 퇴화하여 기능을 잃고 위축된 것을 선천성 근위축이라고 한다.

사용하지 못하는 근육이 기능을 잃고 퇴화하는 현상은 선천성 원위성 선천성 근위축증 (distal spinal muscular atrophy) 환자에서 특히 뚜렷이 관찰된다. 이를 토대로 유추하건대 선천성 근위축은 태내 환경 등에서 신경지배를 받지 못하거나 끊어진 근육이 출생전 이미 퇴화하여 위축되었을 것으로 추정한다.

근육의 부피가 감소되어있으며 실제로 기능을 하지 못함

MRI 상에서 근육의 위축이 확인되는 경우 진단할 수 있다. 다만 희귀질환으로 인정받기 위해서는 신체적 장애가 발생해야하며, 그 장애의 원인이 이 선천성 근위축 때문이어야 한다.

특별한 치료는 없다.