<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면,&nbsp;근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다&nbsp;(신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness).&nbsp;어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게 된 근육이 퇴화하여 기능을 잃고 위축된 것을 선천성 근위축이라고 한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사용하지 못하는 근육이 기능을 잃고 퇴화하는 현상은 선천성 원위성 선천성 근위축증&nbsp;(distal spinal muscular atrophy)&nbsp;환자에서 특히 뚜렷이 관찰된다.&nbsp;이를 토대로 유추하건대 선천성 근위축은 태내 환경 등에서 신경지배를 받지 못하거나 끊어진 근육이 출생전 이미 퇴화하여 위축되었을 것으로 추정한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 부피가 감소되어있으며 실제로 기능을 하지 못함</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MRI&nbsp;상에서 근육의 위축이 확인되는 경우 진단할 수 있다.&nbsp;다만 희귀질환으로 인정받기 위해서는 신체적 장애가 발생해야하며,&nbsp;그 장애의 원인이 이 선천성 근위축 때문이어야 한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 치료는 없다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_distal_spinal_muscular_atrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_distal_spinal_muscular_atrophy</a><br><a href="https://icdlist.com/icd-10/Q79.8" target="_blank" title="새창으로 열림">https://icdlist.com/icd-10/Q79.8</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/539311" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/539311</a></div></body></html>

이해하기 어려워요

선천성 근위축

Amyotrophia congenita