<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트로피 (Duchcenne muscular dystrophy, DMD), 근긴장디스트로피 (myotonic dystrophy), 얼굴어깨팔근디스트로피(fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) 등으로 분류하였으나 1980년대 디스트로핀 (dystrophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는 여러 종류의 다른 단백질이 발견되었고, 그 유전자변이가 근디스트로피의 개별적 원인이 된다는 것이 밝혀졌습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">디스트로핀은 근세포막에서 다른 단백질과 결합하여 디스트로핀-당단백질복합체를 형성합니다. 디스트로핀-당단백질복합체는 분자구조 및 기능면에서 세가지 단위로 구분합니다. 첫째는 a, β-디스트로글리칸 을 형성하는 디스트로글리칸복합체, 둘째는 a, β, γ, δ-사르코글리칸을 형성하는 사르코글리칸 복합체, 셋째는 신트로핀 (syntrophin) 입니다. 특히 디스트로핀-당단백질복합체의 하나인 디스트로글리칸은 세포외기저막의 주요 구성 단백질인 라미닌과 결합하고, 디스트로핀은 F-actin 과 결합하여 라미닌-디스트로글리칸-사르코글리칸-디스트로핀 구조를 형성하여 세포막 내외와 연결을 이루어 근세포막의 안정에 관여합니다. 즉, 세포내측은 디스트로핀-F-액틴과 연결되고 세포외측은 디스트로글리칸-라미닌-세포외바탕질이 연결되어 축을 형성합니다.&nbsp;<br><br><img alt="디스트로핀-당단백질 복합체의 구조와 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>이처럼 ‘기둥’, ‘나사’, ‘못’ 역할을 하는 디스트로핀-당단백질복합체 가 있어서 근세포막은 근육이 과격하게 수축 또는 이완하여도 안정을 유지할 수 있습니다. 만일 이러한 ‘축’, ‘나사’에 문제가 생기면 근세포막에 손상이 유발되어 근섬유는 괴사와 퇴행 과정을 거쳐 결국 근쇠약과 위축이 발생합니다. 따라서 근세포막에 있는 디스트로핀단백이 소실되거나 부분적으로 결손되어 이 ‘나사’가 잘못되었을 때 근디스트로피가 생기는데 이것이 디스트로핀병 (dystrophinophathy) 입니다. 사르코글리칸복합체 이상은 지대근디스트로피 (LGMD) 2C, D, E, F 의 원인이며 사르코글리칸병이라고 합니다. 세포막 외측의 라미닌단백에 이상이 있을 때 선천근디스트로피가 발생합니다. 근디스로피는 근막에 존재하는 단백질소실뿐 아니라 핵에 존재하는 단백질 혹은 세포내 효소등의 이상에 의해서도 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 뒤센근디스트로피: X-염색체열성으로 유정되며 이중 1/3은 돌연변이에 의한 산발형입니다. 발병연령은 5세이전이며, 대칭성 근위부근쇠약이 하지로부터 시작하여 상지로 진행하고 13세 이후에는 혼자 걸을 수 있습니다. 장딴지가성비대와 심근병을 동반합니다.<br><br><img alt="뒤센근디스트로피 환자의 임상 경과" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>- 베커근디스트로피: 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 근위부근쇠약과 근위축이 주 증상으로 뒤센형보다 증상이 경미하여 16세까지도 보행이 가능합니다.&nbsp;<br>- Emery-Dreifuss근디스트로피: 소아기에 발병하고 발꿈치와 팔꿈치구축, 위팔종아리근위축과 심전도 이상이 특징입니다.<br>- 팔다리이음근디스트로피(LGMD): 주로 위팔어깨와 하지이음부위를 침범하는 진행성 근력저하 및 근쇠약을 보이는 근디스트로피의 총칭입니다. 유전학적으로는 다양한 질환이 포함이 되며 위에서 포함되지 않은 나머지 근디스트로피가 여기에 속하게 됩니다. 여러가지 아형으로 나누어져 있으며 아형에 따라서 원인유전자와 증상이 다르게 나타납니다. 보통염색체우성유전을 하면 1형팔다리이음근디스트로피로, 보통염색제열성유전인 경우 2형팔다리이음근디스트로피로 분류하고 각각 발견된 원인 유전자의 순서에 따라 A, B, C 로 구분합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피를 진단하는데 가장 중요한 것은 환자의 병력, 가족력과 세밀한 신경학적 진찰입니다. 디스트로핀유전자는 염색체 Xp21.1에 위치하고 있으며 79개의 엑손으로 구성되어 있다고 알려져 있습니다. 근육병리소견으로 근섬유 크기변화가 심하고 괴사 및 재생, 불투명섬유, 섬유화 및 염증세포의 침윤을 확인하고 디스트로핀단백에 대한 항체를 이용한 면역조직화학 염색법으로 근세포막단백소실을 확인하면 진단이 가능합니다. 이 단백질이 부분 소실된 경우 다른 단백질 소실에 의한 이차적인 변화일 수 있어 웨스턴블롯을 시행하면 정확히 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병의 근본적 치료는 아직까지 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">신경학3판<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy." target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy.</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview</a></div></body></html>

rophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는

근디스트로피

Muscular dystrophy

 베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질

베커 근디스트로피

베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

DMD 환우와 가족들의 행복한 삶을 위한 권리 추구

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>두셴형 근디스트로피(두셴근이영양증)란</dt>
<dd>두셴형 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 주로 남아에게 영향을 미치는 근육질환 입니다. 일반적으로 3~5살에 증상이 시작되어 점차 악화되며, 질병의 진행 속도가 비교적 빨라 10세 전후로는 보행 능력을 상실해 휠체어를 사용하게 됩니다. 출생 남아 5,000명당 한 명에게서 발병하며 국내 환자수는 2,000명 내외로 추정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=97d569df-b721-4b35-9b57-268b30109ef7">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">두셴근이영양증환우회 DMD Union은 우리 사회에 질환을 알리고, 환우들과 그 가족들이 사회 안에서 차별없이 행복할 권리를 찾기 위한 비영리 단체로 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">DMD Union은 치료제의 연구와 개발, 국내 도입과 정책적 활동을 추진하며, 환우들을 위한 다양한 프로그램을 도모합니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">해외 치료제의 국내 정식 도입을 위하여 식약처 승인과 급여 적용을 가속화시킬 수 있는 노력과 함께, 해외 신약의 국내 임상시험 TO 확대, 국내 제약사 연구활동 지원을 위한 다양한 활동을 시행합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">더불어 질환 및 치료제 관련 지식을 공유하고, 환우들의 삶의 질 개선을 위한 프로그램도 실시하고 있습니다.</p>

DMD Union

네이버 카페

후원금 모금 중

근긴장성이영양증을 앓고 있는 개인들이 겪는 다양한 도전들을 이해하고, 이들이 자신의 권리를 주장하고 사회적으로 통합될 수 있도록 지지합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>질환명이란</dt>
<dd>근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분될 수 있어요.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=04a40c3e-883d-4d08-924e-b3494023b33a">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장성이영양증(Myotonic Dystrophy)을 겪고 있는 환자와 그 가족들을 지원하기 위해 설립된 비영리 단체입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 질환은 유전적으로 발생하는 근육 질환으로, 환자와 가족들은 많은 어려움을 겪습니다. 당사 단체는 이러한 환자들이 질병을 극복하고 향상된 삶의 질을 경험할 수 있도록 다양한 지원을 제공합니다.</p>

근긴장성이영양증환우회(MDT1F)

홈페이지

질환 리포트 발행 완료

근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경근육질환이란</dt>
<dd>신경근육질환은 우리에게 다소 생소한 병이지만 UN이 지정한 5대 희귀난치성 질환입니다. 평범한 일상생활을 하던 사람이 어느 날 걷기, 일어나기, 달리기 등 신체 근력 기능이 떨어지기 시작하며 일상생활에 장애를 갖게 됩니다. 전신에 걸쳐 근육세포의 파괴로 인하여 점차 타인의 도움이 필요해집니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=e45b16ab-b3c8-484b-84ad-4e8906229a80">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국근육장애인협회는 국내 진행성 신경근육계질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2004년에 설립되었어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주요 활동은 크게 상담지원, 프로그램 지원, 정책지원, 생활지원, 의료지원 등으로 나뉩니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">상담지원에는 가족상담 지원, 근육장애인 동료 상담 지원 등이, 프로그램 지원에는 여름캠프, 연말 송년 프로그램 등이 포함됩니다. 정책지원의 일환으로는 희귀질환 단체간 연합 정책 요구활동, 장애인 관련 정책 발굴 활동이 포함되며, 생활 및 의료지원을 통해 일상생활속 근육장애인에게 필요한 보조기기 및 긴급의료비 등을 지원합니다.</p>

한국근육장애인협회

한국근육장애인협회 홈페이지

카페

인스타그램

블로그

유튜브

요. 올해 상반기에 발표된 근디스트로피 소식을 확인해 보세요!*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다.

근긴장 디스트로피

원위성 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

두셴 근디스트로피

지대 근디스트로피

치료와 관리

근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기

하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다.

에디터 추천

근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기

근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기

질환 정보

근디스트로피

베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

환자 모임