매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?

지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요.

올해 상반기에 발표된 근디스트로피 소식을 확인해 보세요!
_{*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다.}

3월 소식

DYNE-251, FDA 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정(3/23)

다인 테라퓨틱스의 DYNE-251가 미국 FDA로부터 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받았어요.
DYNE-251은 엑손 51 스키핑을 촉진하는 치료제로, 골격 및 심장 근육의 손상을 줄이는 효과가 있는데요.
작년 10월에 패스트 트랙으로 지정되어, 현재는 임상 1/2상에서 4~16세 남아를 대상으로 안전성, 내약성, 디스트로핀 발현 효과 등이 평가되고 있어요. 

4월 소식

리젠엑스바이오의 RGX-202, FDA 패스트 트랙 지정(4/11)

리젠엑스바이오의 RGX-202가 미국 FDA로부터 패스트 트랙 지정을 받았어요. 
RGX-202는 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 활용한 유전자 치료제로, 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품으로 지정되었는데요.
현재 리젠엑스는 안전성, 내약성, 효능을 평가하는 임상 1/2상에 참여할 4~11세 환자와 AAV8 항체의 생성률을 평가하는 선별 검사에 참여할 12세 이하 환자를 모집하고 있어요.

IPS 하트의 두 치료제, FDA 희귀소아질환의약품 지정(4/13)

IPS 하트의 줄기세포 치료제 두 개, GIVI-MPC와 ISX9-CPC가 미국 FDA로부터 희귀소아질환의약품 지정을 받았어요. 
GIVI-MPC는 올해 2월에 희귀의약품으로도 지정된 바 있는데요. 전임상에서 두셴 근디스트로피 쥐와 돼지에서 골격근을 만드는 데 성공했다고 해요. 
ISX9-CPC 또한 심장마비 90일 뒤 박출률이 50% 이상 개선되고 반흔 조직이 70% 감소된 새로운 심장근을 생성했어요.
현재 IPS 하트는 FDA와 두 약물의 임상시험을 위한 사전 회의도 성공적으로 마친 상태라, 두셴 근디스트로피 치료에 새로운 가능성이 열릴 것으로 기대돼요.

에비디티의 AOC 1044, FDA 패스트 트랙 지정(4/24)

에비디티 바이오사이언시스의 AOC 1044가 미국 FDA로부터 패스트 트랙 지정을 받았어요.
AOC 1044는 엑손 44를 건너뛰어 디스트로핀 단백질이 정상적으로 생성되도록 돕는데요. 이번 지정을 통해 엑손 44를 표적으로 하는 두셴 근디스트로피 치료제의 탄생이 앞당겨질 것으로 기대돼요.
현재 에비디티는 AOC 1044의 임상 1/2상을 진행 중이며, 2023년 하반기에 건강한 참여자에 대한 결과를 발표할 예정이에요.

 

여기서 잠깐

FDA는 우리나라 식약처에 해당하는 미국의 정부 기관으로, 희귀의약품, 패스트 트랙 등 여러 제도를 통해 희귀질환 치료제 개발을 지원하고 있어요.

희귀의약품으로 지정되면 개발 비용 세액 공제나 심사 비용 면제, 7년간의 시장 독점권 등의 혜택을 받고, 패스트 트랙으로 지정되면 짧은 시간 내에 허가될 수 있도록 임상시험 설계나 데이터 수집 방안에 관한 FDA의 자문을 받을 수 있어요.

5월 소식

PTC, 트랜스라나 임상 3상 결과 발표(5/17)

PTC 테라퓨틱스가 트랜스라나(성분명: 아탈루렌)의 임상 3상 결과를 발표했어요. 
트랜스라나는 넌센스 돌연변이로 인한 두셴 근디스트로피 치료제로, 정상적인 디스트로핀 단백질을 만들도록 설계되었는데요. 
95명의 환자에게 72주 동안 트랜스라나를 투여한 결과, 6분보행검사 점수가 위약을 투여한 환자보다 더 느리게 감소해 보행 능력을 보존하는 효과가 입증되었어요.
내약성 또한 우수한 편이었으며, 심한 부작용은 없었다고 해요.

메트리오팜의 MP1032, FDA 희귀의약품 지정(5/30)

메트리오팜의 MP1032가 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았어요. 
MP1032는 전임상에서 근력 강화 효과를 보였으며, 염증을 완화하는 치료제인 프레드니솔론과 병용 투여했을 때 더 효과적이었는데요.
메트리오팜은 2024년에 두셴 근디스트로피 환자를 대상으로 한 임상 2상을 시작할 계획이에요. 

6월 소식

사렙타의 엘레비디스, 보행 가능한 4~5세 환자 대상 가속 승인(6/23)

미국 FDA가 사렙타 테라퓨틱스의 엘레비디스(코드명: SRP-9001)를 가속 승인했어요. 
이번 승인은 걸을 수 있는 4~5세 두셴근디스트로피 소아 환자를 대상으로 이뤄졌는데요. 승인 지속 여부는 올해 나오는 확증 임상시험 결과를 지켜봐야 알 수 있어요. 
실제 환자가 엘레비디스를 사용하려면 4개월 정도가 소요될 예정이고, 엑손 8과 엑손 9 결핍이 있으면 사용할 수 없어요.
사렙타는 현재 진행 중인 임상시험에서 엘레비디스의 효과가 확인되면 승인 범위를 확대하기 위해 바이오의약품 허가신청에 대한 보충 자료를 제출할 계획이라고 해요.

카프리코, CAP-1002 임상 2상 연장시험 24개월 결과 발표(6/30)

카프리코 테라퓨틱스가 CAP-1002 연장시험에 대한 24개월 결과를 발표했어요. 
두셴 근디스트로피 환자를 대상으로 약 2년간 CAP-1002 치료를 한 뒤, 안전성과 효능을 평가했는데요. 그 결과, 좌심실 박출률이 개선되어 심장 기능이 보존되었고, 상지 기능 또한 좋아졌어요. 
CAP-1002의 장기적인 효능과 안전성을 입증한 카프리코는 곧 FDA와 바이오의약품 허가신청 계획에 대해 논의하고, 올 하반기에 임상 3상 참여자 등록을 마칠 계획이라고 해요.

 

이상 상반기에 발행된 근디스트로피 소식이었어요. 곧 3분기에 발행된 소식을 모아 다시 찾아뵐게요. 

레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희 소식이 근디스트로피 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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