안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.

지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.
_{*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다.}

7월 소식

이탈파마코의 지비노스타트, FDA 우선 심사 지정(7/6)

이탈파마코의 지비노스타트가 미국 FDA로부터 우선 심사 대상으로 지정되었어요. 이로써 심사 기간이 6개월로 단축되어 결과는 늦어도 12월 21일에 나올 것으로 보여요.
두셴 근디스트로피 환자의 근육 퇴화는 근육 재생과 관련된 특정 유전자의 활동을 차단하는 히스톤 탈아세틸화 효소(HDACs)가 과활성화되기 때문이라고 알려지는데요. 지비노스타트는 이러한 HDACs를 차단해 관련 유전자의 활성을 유도하도록 설계되어, 근육 복구 촉진, 염증 감소, 근섬유화 및 지방 축적 감소 등의 효과가 있을 것으로 기대돼요.
지비노스타트는 FDA로부터 희귀의약품, 희귀소아질환의약품, 패스트 트랙 지정을 받은 바 있으며, 임상 3상에서도 운동 기능 저하를 현저히 늦췄어요.

NS-089/NCNP-02, FDA 희귀소아질환의약품 지정(7/7)

미국 FDA가 NS 파마의 NS-089/NCNP-02를 두셴 근디스트로피 희귀소아질환의약품으로 지정했어요.
NS-089/NCNP-02는 결함이 있는 엑손 44를 건너뛰어 일정 수준의 활성을 유지한 디스트로핀 단백질을 생산하는데요. NS 파마의 모회사인 닛폰 신야쿠와 일본 국립정신‧신경의료연구센터(NCNP)의 공동 연구로 발견되었어요.  
곧 미국과 일본에서 임상 2상이 진행될 예정이며, 자세한 정보는 참여자 모집이 시작되면 확인할 수 있어요.

여기서 잠깐

이후 NS-089/NCNP-02는 미국 FDA로부터 혁신치료제와 희귀의약품으로 지정되었어요.
혁신치료제로 지정되면 FDA와의 소통 기회가 많아지고 시판까지 걸리는 시간이 짧아져요. 희귀의약품으로 지정되면 개발 과정에서 여러 제도적 혜택과 함께 시판 후에도 7년간의 시장 독점권이 주어진답니다.

8월 소식

카네카, KA-301 임상 1/2상 시작(8/1)

카네카가 KA-301의 임상 1/2상을 시작했어요. 
KA-301은 출산 시 태반에서 분리한 양막의 미분화 세포를 활용하는데요. 두셴 근디스트로피 쥐 모델에서 악력 강도, 달리기 활동, 지구력, 좌심실 기능 등을 개선시켰다고 해요. 
카네카는 일본 도쿄대 의과학연구소와 함께 진행하는 이번 임상을 통해 중증 진행성 두셴 근디스트로피 치료제 개발을 위해 힘쓰겠다고 밝혔어요. 

SAT-3153, FDA 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정(8/3)

새틀로스 바이오사이언스의 SAT-3153이 미국 FDA로부터 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받았어요. 
SAT-3153은 노치(NOTCH)라 불리는 세포의 신호 전달 경로를 조절해 근육의 재생 및 기능 향상을 유도하는데요. 
새틀로스는 2024년에 임상 1상 시작을 목표로 하며, 현재 임상시험계획을 신청하기 위해 SAT-3153 전임상 연구를 진행하고 있어요. 
이번 지정으로 새틀로스는 세금 공제, 수수료 면제 등의 혜택을 받고, SAT-3153에 대한 7년간의 시장 독점권을 얻었어요.

애스크바이오, AB-1003 임상 1/2상 첫 투여 완료(8/8)

애스크바이오가 AB-1003 임상 1/2상에서 지대 근디스트로피 2I/R9 유형 환자에게 첫 번째 투여를 마쳤어요. 
지대 근디스트로피 2I/R9 유형은 FKRP 유전자 변이로 발생하는데요. LION-101로도 알려진 AB-1003은 아데노 연관 바이러스를 활용해 한 번의 투여로 건강한 FKRP 유전자를 체내에 전달하도록 설계되었어요. AB-1003은 올해 초 유럽에서 희귀의약품으로 지정되었으며, 2021년에는 FDA로부터 패스트트랙 지정을 받았어요.
임상 1/2상에서는 최대 14명의 환자에게 치료제 또는 위약을 투여한 뒤, 약 1년간의 추적 관찰을 통해 안전성을 평가할 예정이에요.

사렙타, 엘레비디스 임상 3상 첫 투여 완료(8/10)

사렙타 테라퓨틱스가 엘레비디스 임상 3상에서 5세 두셴 근디스트로피 환자에게 첫 번째 투여를 마쳤어요. 
엘레비디스는 마이크로-디스트로핀 단백질의 생성을 담당하는 유전자를 근육세포에 전달하는데요. 지난 6월 미국 FDA로부터 걸을 수 있는 4~5세 두셴 근디스트로피 환자를 위한 치료제로 가속 승인을 받았어요. 
이번 임상은 4~7세 남성 두셴 근디스트로피 환자를 대상으로 진행되며, 1년 동안 운동 기능 변화를 평가할 예정이에요. 최종 결과는 올해 말 즈음에 나올 예정이고, 결과에 따라 적응증이 확대될 수 있어요.

에비디티의 AOC 1044, FDA 희귀의약품 지정(8/17)

미국 FDA가 에비디티 바이오사이언시스의 AOC 1044를 두셴 근디스트로피 희귀의약품으로 지정했어요. 
AOC 1044는 엑손 44를 건너뛰어 디스트로핀 단백질의 생성을 유도하는 치료제로, 지난 4월에는 패스트 트랙 지정을 받았는데요. 
에비디티는 현재 AOC 1044의 내약성, 안전성, 약력학 및 약동학을 평가하기 위해 임상 1/2상을 진행 중이에요. 
규제 기관의 희귀의약품 및 패스트 트랙 지정으로 AOC 1044 개발이 가속화될 것으로 기대돼요.

파이브로젠의 팜레블루맙, 임상 3상 연달아 평가변수 미충족(8/30)

파이브로젠이 팜레블루맙의 임상 3상에서 평가변수를 충족하지 못했어요. 
지난 임상시험(시험명: LELANTOS-1)에 이어 아쉬운 결과인데요. 이번 임상시험(시험명: LELANTOS-2)은 보행이 가능한 두셴 근디스트로피 남자 어린이 73명을 대상으로 진행되었으며, 코르티코스테로이드와 함께 팜레블루맙을 투여했어요. 
52주 차 평가 결과, 소아 두셴 근디스트로피 환자의 기능적 운동 능력을 평가하는 NSAA 점수를 유의미하게 변화시키지 못했어요. 10m 걷기와 달리기 테스트, 계단 오르기 속도 등 2차 평가변수 또한 충족하지 못했다고 해요. 한편, 내약성은 우수했으며 부작용은 대부분 경미하거나 중등도였어요. 
파이브로젠은 계속해서 결과를 분석해 팜레블루맙의 행보를 결정할 예정이며, 향후 학회에서 결과를 발표할 예정이라고 밝혔어요.

9월 소식

유럽 EMA 자문위, 트랜스라나 조건부 허가 갱신 불가 권고(9/19)

유럽 EMA 산하 약물사용자문위원회(CHMP)가 PTC 테라퓨틱스의 트랜스라나(성분명: 아탈루렌)에 대한 조건부 허가를 갱신하지 않고, 완전 승인으로도 전환하지 않도록 권고했어요. 
트랜스라나는 보행이 가능한 2세 이상 두셴 근디스트로피 치료제로, 2014년에 유럽연합에서 조건부 허가를 받았는데요. 자문위는 트랜스라나의 효능 및 안전성을 전체적으로 재평가한 결과, 명확한 유익성이 도출되지 않았다고 밝혔어요. 
이에 PTC 테라퓨틱스는 재검토를 요청할 계획이며, 그 결과는 2024년 1월에 나올 예정이에요.

다인 테라퓨틱스의 DYNE-101, FDA 희귀의약품 지정(9/20)

다인 테라퓨틱스의 DYNE-101이 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았어요. 
DYNE-101은 근긴장 디스트로피 1형 치료제로, 근육 세포에서 비정상적인 RNA를 표적으로 해 감소시키는데요. 유럽에서도 희귀의약품으로 지정된 바 있어요.
현재 글로벌 임상 1/2상 시험이 진행 중이며, 올해 하반기에 안전성, 내약성, 약동학 등에 관한 초기 결과가 나올 예정이에요. 다인 테라퓨틱스는 이 외에도 두셴 근디스트로피와 얼굴어깨팔 근디스트로피 치료제도 개발하고 있어요.

카프리코, CAP-1002 관련 FDA B형 미팅 결과 발표(9/29)

카프리코 테라퓨틱스가 미국 FDA와 CAP-1002의 임상 3상 시험에 관한 B형 미팅을 마쳤어요. 
CAP-1002는 이전 임상에서 면역 조절과 항섬유화 및 재생 효과를 입증해 두셴 근디스트로피 치료를 위한 희귀의약품으로 지정된 바 있는데요. 이번 미팅에서는 CAP-1002의 임상 3상 설계와 실행에 관한 합의가 이뤄졌으며, 카프리코는 이 임상이 성공할 경우 바이오의약품 허가신청을 충분히 뒷받침할 수 있을 것이라고 설명했어요.
카프리코는 2024년 4분기에 임상 3상 탑라인 데이터를 발표하고, 2025년에 CAP-1002의 허가 신청을 목표로 하고 있어요.

이상 3분기에 발행된 근디스트로피 치료제 소식이었어요. 다가오는 4분기에 발행될 소식도 정리해서 전해 드릴게요. 

레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희 소식이 근디스트로피 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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