근긴장 디스트로피근긴장 디스트로피의 원인, 빈도, 유전근긴장 디스트로피(Dystrophia myotonica)은 유전성 질환 그룹인 근이영양증의 일종입니다. 이는 성인기에 시작되MedlinePlus2024. 6. 28.조회 34
근긴장 디스트로피근긴장디스트로피[스타이너트]개요근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.제질병관리청2020. 1. 1.조회 152
근긴장 디스트로피근긴장 디스트로피개요 근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 레어노트 팀2022. 11. 24.조회 419
근디스트로피선천성 근디스트로피 NOSphy)● 에머리-드라이프스 근디스트로피 [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]● 근긴장 디스트로피(myotonic dystrophy)● 눈인두 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dy질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근긴장 디스트로피임상시험 현황 근긴장 디스트로피는 크게 DMP#치료와 관리2024. 1. 9.조회 445
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다. 7월 소식 이탈파마코의 지비노스타트, FDA 우선 심사 지정(7/6) 이탈파마코의 지#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 376
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피, 근긴장 디스트로피 환자에게 발행됩니다. 3월 소식 DYNE-251, FDA 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정(3/23) #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 175
유전성 신경근육질환美 fda, 애비디티 근디스트로피 치료제 임상 부분 보류s)의 유전성 근육장애 치료제 후보물질 임상시험에서 신규 참가자 등록을 보류시켰다.애비디티는 미국 식품의약국(FDA)이 성인 근긴장 디스트로피 1형(DM1) 환자를 대상으로 하는 AOC 1001의 임상 1/2상 MARINA 시험에서 참가자 등록에 대한 부분 임상 보류를 결정했다고 27일(현지시각) 발표했다.애비디티는 항체 올리고핵산 접합체(AOC)라는 새로운 종류의 RNA 치료제를 개발하고 있는 회사다.현재 AOC 1001의약뉴스2024. 5. 13.조회 11
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병 환자 가족, 연말까지 무료 진단검사크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 인지기능 장애, 시각 장애 등을 일으키는 3급 법정감염병이다. '변형 프리온 단백'이 중추신경계에 축적돼 발생한다. 최근 5년간 CJD 발생 환자는 연평균 50명 수준이다. 환자 발생이 많지는 않지만 시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등 여러코메디닷컴2024. 5. 13.조회 3
숙신알데히드 탈수소효소 결핍SSADHD: GABA 대사 경로의 신경대사 장애석시닉 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)은 GABA 대사 경로의 신경대사 장애입니다. 이 장애는 ALDH5A1 유전자의 양쪽 대립 유전자에 병원성 변이가 있을 때 발생합니다. SSADHD는 보통 중등도에서 중증의 발달 지연, 근긴장 저하, 지적 장애, 운동 실조, 발작 등의 특징을 보입니다.Frontiers2024. 7. 4.조회 2
척수성 근위축척수성 근위축증(SMA)의 증상과 치료 방법척수성 근위축증(SMA)은 신체의 운동 뉴런이 점진적으로 퇴화하는 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 약화, 이동성 저하, 근긴장 저하, 호흡 및 삼킴 문제를 유발할 수 있습니다. 물리 치료(PT)와 작업 치료(OT)는 근력 유지, 이동성 향상, 전반적인 삶의 질 개선에 중점을 둡니다.TheHealthSite2024. 6. 28.조회 15
활달한비버근긴장 디스트로피보호자근긴장 디스트로피는 아니지만, 메디팁-뉴라진, 유전성근육병 신약개발 전주기 업무협약 체결 https://www.medipana.com/article/view.php?news_idx=329777근긴장 디스트로피는 아니지만, 메디팁-뉴라진, 유전성근육병 신약개발 전주기 업무협약 체결 https://www.medipana.com/article/view.php?news_idx=3297772024. 8. 15.8906
씩씩한요크셔n40근긴장 디스트로피보호자저는 근긴장 디스트로피을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 근긴장 디스트로피을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 8. 5.3312
흥겨운부엉이a91근긴장 디스트로피환자저는 근긴장 디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 근긴장 디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 3. 8.4601