근긴장 디스트로피란?

근긴장 디스트로피(Dystrophia myotonica)은 유전성 질환 그룹인 근이영양증의 일종입니다. 이는 성인기에 시작되는 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다.

근긴장 디스트로피은 진행성 근육 소모와 약화가 특징입니다. 이 질환을 가진 사람들은 종종 장시간의 근육 수축(근긴장)을 겪으며, 사용 후 특정 근육을 이완하지 못합니다. 예를 들어, 문 손잡이나 핸들을 잡은 후 손을 놓는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 또한, 영향을 받은 사람들은 발음이 어눌해지거나 턱이 일시적으로 잠기는 증상을 보일 수 있습니다.

근긴장 디스트로피의 다른 징후와 증상으로는 눈의 수정체 혼탁(백내장)과 심장 박동을 조절하는 전기 신호의 이상(심장 전도 결함)이 있습니다. 일부 영향을 받은 사람들은 혈당(포도당) 수치가 위험할 정도로 높아질 수 있는 당뇨병을 발병합니다. 근긴장 디스트로피의 특징은 종종 20대나 30대에 발병하지만, 어느 연령대에서도 발생할 수 있습니다. 이 질환의 심각성은 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다를 수 있습니다.

근긴장 디스트로피에는 두 가지 주요 유형이 있습니다: 1형과 2형. 이들의 징후와 증상은 겹치지만, 2형은 1형보다 경미한 경향이 있습니다. 1형과 관련된 근육 약화는 특히 몸의 중심에서 가장 먼 근육(말초 근육), 예를 들어 하퇴, 손, 목, 얼굴의 근육에 영향을 미칩니다. 2형의 근육 약화는 주로 몸의 중심에 가까운 근육(근위 근육), 예를 들어 목, 어깨, 팔꿈치, 엉덩이의 근육에 영향을 미칩니다. 두 가지 유형의 근긴장 디스트로피은 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

근긴장 디스트로피 1형에는 경미한 형태와 선천적 형태의 두 가지 변형이 있습니다. 경미한 근긴장 디스트로피은 중년에서 후기 성인기에 나타납니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 경미한 근긴장과 백내장을 가지고 있습니다. 선천적 근긴장 디스트로피은 출생 시에 명백합니다. 특징적인 증상으로는 약한 근육 긴장도(저긴장증), 안쪽 및 위쪽으로 돌아간 발(내반족), 호흡 문제, 발달 지연, 지적 장애가 있습니다. 이러한 건강 문제 중 일부는 생명을 위협할 수 있습니다.

근긴장 디스트로피의 원인

근긴장 디스트로피 1형은 DMPK 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 2형은 CNBP 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. DMPK 유전자로부터 생성된 단백질은 세포 내 통신에 역할을 하는 것으로 보입니다. 이는 심장, 뇌, 골격근(운동에 사용되는 근육) 세포의 올바른 기능에 중요합니다. CNBP 유전자로부터 생성된 단백질은 주로 심장과 골격근에서 발견되며, 다른 유전자의 기능을 조절하는 데 도움을 줍니다.

DMPK와 CNBP 유전자의 구조에서 유사한 변화가 근긴장 디스트로피 1형과 2형을 유발합니다. 각 경우에서 DNA의 한 부분이 비정상적으로 여러 번 반복되어 유전자 내 불안정한 영역을 형성합니다. 비정상적인 부분을 가진 유전자는 비정상적으로 긴 메신저 RNA를 생성하며, 이는 단백질 생산을 안내하는 유전자의 분자 청사진입니다. 비정상적으로 긴 메신저 RNA는 세포 내에서 덩어리를 형성하여 다른 많은 단백질의 생산을 방해합니다. 이러한 변화는 근육 세포와 다른 조직의 세포가 정상적으로 기능하지 못하게 하여 근긴장 디스트로피의 징후와 증상을 초래합니다. 이러한 변화가 DMPK 유전자에 영향을 미치면 근긴장 디스트로피 1형이 발생하고, CNBP 유전자에 영향을 미치면 근긴장 디스트로피 2형이 발생합니다.

  • CNBP
  • DMPK

근긴장 디스트로피의 발생 빈도

근긴장 디스트로피은 전 세계적으로 최소 8,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 두 가지 유형의 근긴장 디스트로피의 유병률은 다양한 지리적 및 민족적 인구 사이에서 다릅니다. 대부분의 인구에서 1형이 2형보다 더 흔한 것으로 보입니다. 그러나 최근 연구에 따르면 독일과 핀란드 사람들 사이에서는 2형이 1형만큼 흔할 수 있습니다.

근긴장 디스트로피의 유전

두 가지 유형의 근긴장 디스트로피은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.

근긴장 디스트로피이 세대에서 세대로 전달될 때, 질환은 일반적으로 더 일찍 시작되고 징후와 증상이 더 심해집니다. 이 현상을 예측성이라고 합니다. 예측성에 대한 증거는 근긴장 디스트로피 1형에서만 나타납니다. 이 형태의 질환에서 예측성은 DMPK 유전자의 불안정한 영역의 길이가 증가함에 따라 발생합니다. CNBP 유전자의 불안정한 영역이 길어져도 근긴장 디스트로피 2형의 발병 연령에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.