<p class="v3-editor-content-paragraph">듀셴근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)는 근육을 보호하는 단백질인 디스트로핀이 결핍되어 전신의 근육이 점차 약해지는 유전성 희귀질환입니다. <br />일반적으로 유아기 또는 소아기에 진단되며, 보행, 호흡, 심장 기능 등에 점진적인 영향을 줍니다. <br />삼성서울병원에서 제작한 듀센근디스트로피 환자 안내서를 통해 DMD에 대해 꼭 알아야 할 내용을 정리해 드립니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="POLYGONCHECK">
<dt>안내서에서 다루는 주요 내용</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>1. 서론</strong></li>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>1.1 진단</li>
<li>1.2 초기 보행기</li>
<li>1.3 점점 더 걷기 어려운 보행 후기</li>
<li>1.4 비보행 초기</li>
<li>1.5 걷지 못하게 되는 시기, 비보행 후기</li>
</ul>
<li><strong>2. 진단에서 주의할 점</strong></li>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>2.1 DMD로 의심해야 할 때</li>
<li>2.2 DMD환자에게 가장 흔하게 관찰되는 초기 증상과 징후</li>
<li>2.3 의료진 내 일차진료 의사의 역할</li>
</ul>
<li><strong>3. DMD 진단</strong></li>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>3.1 DMD의 원인은?</li>
<li>3.2 DMD의 진단방법 : 유전자 검사, 근육 조직검사, 기타 검사법</li>
</ul>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">듀셴근디스트로피는 질환이 진행됨에 따라 운동 기능, 심폐 기능, 심리·사회적 건강 등 여러 영역에서 복합적인 영향을 줍니다. 하지만 단계별로 적절한 진단과 치료, 재활과 지지 프로그램이 시행된다면 환자와 가족의 삶의 질을 충분히 유지할 수 있습니다. <br />이 안내서는 DMD에 대한 최신의 의학적 정보를 바탕으로 각 생애 주기별로 환자와 가족이 어떤 준비와 관리를 해야 하는지를 구체적으로 알려줍니다. 아래 링크를 통해 안내서 전문을 확인해보세요.</p>
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<div class="v3-editor-content-cta-mnd">
<div>
<h4>삼성서울병원이 제공하는<br />듀셴근디스트로피의 실용적인 정보를 확인해보세요</h4>
<a href="https://drive.google.com/file/d/1BSwfXUK0iKgvgxBydl98TMREWsVEcTFO/view?usp=sharing">듀셴근디스트로피 환자 안내서</a></div>
</div>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2025-06-02/21de3d51-d814-4a22-9905-b45c03f6f168" alt="" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">이 DMD 가정용 지침서는 DMD의 의학적 치료에 관한 업데이트된 결과를 요약했습니다. 원본과 수정본 모두 환자 지원단체 및 TREAT-NMD 네트워크와의 협조 하에 질병통제예방센터가 후원하였습니다. 해당 내용은 Lancet Neurology에 게재되었으며, PPMD, MDA, UPPMD, TREAT- NMD 및 CDC의 웹사이트 에서 다운로드할 수 있습니다. 또한, TREAT-NMD 및 UPPMD의 도움으로 다양한 번역본이 TREAT- NMD를 통해 배포되고 있습니다. 추가적으로, 각 세부전공 분야에서는 특정 치료분야를 더 심도 있게 다루기 위해 내용을 분리하여 개발하였습니다. 이 논문들은 미국 소아과학회 공식 저널인 Pediatrics 저널에 2018년 별책으로 발간되었습니다.</div>
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이 DMD 가정용 지침서는 DMD의 의학적 치료에 관한 업데이트된 결과를 요약했습니다. 원본과 수정본 모두 환자 지원단체 및 TREAT-NMD 네트워크와의 협조 하에 질병통제예방센터가 후원하였습니다. 해당 내용은 Lancet

두셴 근디스트로피

삼성서울병원이 제공하는 듀셴근디스트로피 환자 안내서

듀셴근디스트로피 A to Z

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이에요. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 18번 염색체 장완에 위치한 <em>TCF4</em> 유전자의 변이로 발생해요. <em>TCF4</em> 유전자의 병원성 변이 또는<em> TCF4</em> 유전자가 위치하는 18번 염색체의 결실로 인한 반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub>이 원인이에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub></dt>
<dd>한 쌍의 유전자 중 한쪽에서만 돌연변이가 발생하여 다른 하나는 정상적으로 기능하더라도 정상 표현형을 나타내기에 충분하지 않은 상황을 말해요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TCF4</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="TCF4 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/f933693c-25ae-4584-838a-76d64d9f4b6d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TCF4</em> 유전자로부터 생성되는 TCF4 단백질은 다른 단백질이나 DNA의 특정 구역에 붙어 다른 유전자를 활성화시키거나 억제하는 역할을 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 단백질은 뇌, 근육, 폐, 그리고 심장에서 주로 발현되며, 출생 전 다양한 조직에서 활성화되어 세포가 각 조직의 기능에 맞게 성장하도록 해요. 따라서 <em>TCF4</em> 유전자에 문제가 생기면 신경계를 비롯한 여러 조직의 발달이 비정상적으로 진행되어 다양한 증상을 일으켜요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/b8604364-6eb1-44bb-9630-1da65f046976" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 유전자 변이는 대부분 신규 발생 돌연변이(<u>드노보 돌연변이</u><sub>de novo mutation</sub>)로 생겨나 <u>상염색체</u> 우성으로 유전돼요. 즉, 부모가 피트 홉킨스 증후군 환자가 아니더라도 정자 혹은 난자의 생성 과정에서 변이가 발생하면 자녀에게 피트 홉킨스 증후군이 나타날 수 있다는 의미예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 신규 발생 돌연변이는 무작위로 발생하기 때문에, 자녀 중 한 명에게 신규 발생 돌연변이로 피트 홉킨스 증후군이 발병하더라도 다른 자녀에게까지 동일한 돌연변이가 나타날 가능성은 매우 낮아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h2 class="v3-editor-heading-2">신경 발달 관련 증상</h2>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 발달 지연</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/13e64bb7-81b4-455e-a658-4af364f8d2d6" alt="" width="100%" /></p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 운동 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영아기에는 근력이 약화되어 몸을 잘 가누지 못하는 근긴장 저하가 있을 수 있으며, 운동 발달 지연으로 인해 평균적으로 4~7세가 되어야 걷는 법을 배워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일부 환자는 보호자의 도움이 있어야만 걸을 수 있고, 혼자 걷는 것이 가능하더라도 보행이 불안정하여 발목을 안정적으로 지탱해 주는 보조기가 필요해요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 언어 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>대부분 언어 발달이 지연되고 과도하게 침을 흘려요. 전혀 말을 못하는 경우가 많지만, 일부 환자들은 몇 가지 단어 수준에서만 말하는 법을 배울 수 있고 드물게는 문장을 구사하기도 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 말을 듣고 이해하는 수용 언어가 말이나 글로 의사를 전달하는 표현 언어보다 발달하여 간단한 지시는 이해하고 따를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 행동 문제</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환아의 행동 문제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/a93553a5-7320-4ba0-8b18-4f8010afaf35" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게는 많은 경우 의사소통과 사회적 상호 작용을 어려워하는 자폐 스펙트럼 장애<sup>*</sup>가 동반돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어린이 환자는 대부분 쉽게 흥분하는 기질이 있으며 자주 미소를 짓거나 손을 파닥이는 움직임 등을 보여요. 새로운 상황이나 갑작스러운 상황에서 공격성을 조절하는 것에 어려움을 겪기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>자폐 스펙트럼 장애<sub>Autism spectrum disorder</sub></dt>
<dd>아동기 사회적 상호작용의 장애, 언어 및 비언어 의사소통의 장애 등을 특징으로 하는 질환으로, 환자마다 증상이 일관되지 않고 광범위한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 자폐 스펙트럼 장애라고 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">외형적 특징</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군이 있는 유아와 어린이는 아래와 같은 독특한 얼굴 특징을 가지는데, 환자에 따라서는 명확하지 않은 경우도 있어요. 이러한 특징은 나이가 들수록 더 뚜렷해져요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/26d01e6f-f5ff-4736-943b-26cfe7e5f1bb" alt="" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">비정상적인 호흡</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~60%는 불규칙하거나 비정상적인 호흡 패턴을 보여요. 매우 빠르게 숨을 쉬는 과호흡, 숨을 참거나 일시적으로 호흡을 멈추는 무호흡이 뒤따라 나타나요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 불규칙적인 호흡은 흥분이나 불안과 같은 감정 변화, 스트레스, 혹은 신체의 컨디션 저하에 따라 심해질 수 있어요. 무호흡이 길어지면 산소 부족을 유발하여 피부나 입술이 푸르스름하게 보이는 청색증이 나타날 수도 있고, 심한 경우 의식을 잃을 수도 있어요. <br />호흡 이상이 시작되는 시기는 환자마다 다른데, 일반적으로 3~7세 사이에 발생하는 경향이 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">발작</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~50%는 발작 증상을 보여요. 발작의 유형과 치료 효과는 환자마다 다르고, 발생 시기도 유아기 초기부터 18세까지 다양해요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">기타</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 50~60%는 심한 근시, 사시, 또는 난시 등의 안과적 문제가 있고, 75%의 환자는 변비를 경험했어요. 이외에도 일부 환자들에게서 위식도 역류 증상, 가늘고 작은 손과 발, 척추 측만증 등이 나타나고 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/0d904e24-de65-475e-9603-1c4cb813f3a8" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 설명한 독특한 얼굴 특징과 호흡 이상, 지적 장애와 같은 증상이 나타난다면 피트 홉킨스 증후군을 의심해 볼 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>TCF4 </em>유전자 변이 혹은 해당 부위 염색체 결실 소견이 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">진단 이후에는 다음 검사를 통해 환자 개인의 상태를 평가하고, 예후 관리를 위한 계획을 세워야 해요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램<sub>IEP; Individualized Educational Program</sub>을 결정해요. 이후 정기적으로 발달 평가를 지속해요.</li>
<li>비언어적 의사소통 장치와 전략의 필요성 파악을 위한 언어 수준 평가를 진행해요.</li>
<li>행동 장애가 심각하다면 소아 정신과 진료 의뢰가 필요해요.</li>
<li>비정상적인 호흡 패턴, 특히 간헐적 무호흡이나 청색증의 병력이 있다면 수면다원검사<sub>Polysomnography</sub>를 진행하여 수면 패턴과 관련 신체 기능의 이상 유무를 확인해요.</li>
<li>종합적인 안과 검사를 통해 근시, 난시, 사시 유무를 확인하고 정기적으로 안과 검사를 진행해요.</li>
<li>보행 능력, 근골격계 검사를 통해 특수 이동 장치나 보조기의 필요 유무를 평가해요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료 방법" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/547a0e6a-484b-4398-b380-0063351902ff" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군을 완치할 수 있는 치료제는 아직 개발되어 있지 않아요. 그래서 환자의 증상에 따라 알맞은 처치를 진행하는 <u>대증 요법</u>이 중심이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특히 모든 환자에게 발달 지연, 지적 장애가 나타나므로 이에 대한 재활 치료와 특수 교육 등이 필요해요. 표현 언어 장애가 심할 경우에는 보완대체 의사소통<sub>AAC; Augmentative and Alternative Communication</sub>을 조기에 훈련하는 것을 고려할 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 정형외과적 합병증의 후기 발병 위험을 낮추기 위해 물리치료를 받는 것이 권장되며, 필요 시 휠체어나 보행기, 보조기 등의 보조 기구를 사용하는 것이 도움이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게 나타나는 발작과 비정상적인 호흡 패턴은 항경련제를 사용하여 조절할 수 있으나, 환자 개인의 증상 유형에 따라 개별화 치료가 필요해요. 또한 대부분의 환자에게 변비 증상이 나타나므로 섬유질이 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>내 질환 소식도 빠르게 알고 싶다면</h4>
<p>질환을 인증해 보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/">https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
</ol>

 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희

피트 홉킨스 증후군

내 질환

Pitt-Hopkins syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 발생해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CTNNB1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 유전자는 베타 카테닌<sub>β-catenin</sub>이라는 단백질을 만드는 유전자로, 다양한 암 질환과 연관이 있어요. <em>CTNNB1 </em>유전자 변이가 다양한 신경 발달 장애를 일으킬 수 있음이 밝혀졌으며, 점차 사례가 보고되고 있으나 현재까지 진단을 받은 환자는 전 세계적으로 200여 명밖에 되지 않아요. <em>CTNNB1 </em>유전자 변이 중 암을 일으키는 변이와 신경발달 장애를 일으키는 변이는 다르며,<em> CTNNB1</em> 관련 장애 환자의 암 발생 위험이 높다는 증거는 아직 밝혀져 있지 않아요.</p>
<p> </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/0588ed4c-36ad-4c6d-9794-332b33ebf728" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 유전자 변이는 대부분 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나 상염색체 우성으로 유전돼요. 신규 발생 돌연변이는 무작위로 발생하기 때문에 자녀에게 신규 발생 돌연변이로 <em>CTNNB1</em> 관련 장애가 발병하였다고 해도, 그 동생에게까지 동일한 돌연변이가 나타날 가능성은 매우 낮아요. 또한 부모 중 한 명이 <em>CTNNB1 </em>유전자 변이를 가진 환자라면 자녀의 성별에 상관없이 50%의 확률로 질환이 유전돼요. 따라서 임신 전 전문가와의 유전 상담을 통해 자녀 계획을 세우는 것이 필요해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h2 class="v3-editor-heading-2">신경 발달 관련 증상</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자마다 증상의 정도는 차이가 있으나, <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 뇌신경계 발달에 장애가 생겨 다양한 신경학적 증상들이 나타나요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 발달 지연</h3>
<p><strong>​​<img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/d50d278e-f929-41ec-a775-f05fb4389de9" alt="" width="100%" /></strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거의 모든 환자에게서 영유아기부터 운동 발달 지연, 언어 발달 지연 등 전반적인 발달 지연이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 운동 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모든 환자에게 운동 발달 지연이 나타나요. 약 83%의 환자가 몸통 근육의 긴장 저하로 인해 일상생활에서 앉기, 서기, 걷기 등을 제대로 수행하지 못해요. 연구에 따르면 21개월에서 12세 사이에는 도움을 받아 보행을 할 수 있고, 일부 성인 환자에게는 휠체어 등의 보조 기구가 필요해요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 언어 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>대부분 12개월에서 14개월 사이에 말을 시작하며, 6세에서 14세 사이에 문장 구사가 가능해져요. 언어 발달 지연의 정도는 환자마다 다양해요. 전혀 말을 못하는 경우도 있는 반면, 글 읽기와 원활한 의사소통이 가능한 경우도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 강직성 양하지마비</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 강직성 양하지마비 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/a116a515-ef08-4239-af0d-699fdd172317" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 90%의 환자에게 관절이 딱딱하게 굳는 강직 증상이 나타나요. 강직은 주로 다리에서 발생하며, 팔은 상대적으로 영향을 덜 받아요. 다리에 강직 증상이 나타나면 걷기가 어려워지기 때문에 대다수는 걸을 때 보조 기구의 도움이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 행동 문제</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 행동 문제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/e962daa5-163c-46a4-a157-b39818febb1b" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자가 성장하면서 지적 장애와 다양한 행동 문제가 함께 나타날 수 있어요. 대표적으로 약 46%의 환자에게 자폐 스펙트럼 장애<sup>*</sup>가 나타나요. 이 밖에 공격성과 자해 행동(약 49%), 수면 장애(약 35%), 주의력 결핍 과잉행동장애<sup>*</sup>(약 17%) 등 다양한 증상이 나타날 수 있어요. 경련은 흔하게 동반되지는 않아요</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>자폐 스펙트럼 장애<sub>Autism spectrum disorder</sub></dt>
<dd>아동기 사회적 상호작용의 장애, 언어 및 비언어 의사소통의 장애 등을 특징으로 하는 질환으로, 환자마다 증상이 일관되지 않고 광범위한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 자폐 스펙트럼 장애라고 해요.</dd>
<dt>주의력 결핍 과잉행동장애<sub>Attention deficit hyperactivity disorder</sub></dt>
<dd>주로 주의 산만, 과잉 행동, 충동성 등의 증상이 나타나는 질환으로 ADHD라고도 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">안과적 증상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 안과적 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/d55a239d-a504-45c5-a9e9-8f27b630fc9b" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">눈은 중추 신경계와 밀접하게 연결되어 있기 때문에, 신경 발달 질환 환자에게 안과 질환이 함께 나타나는 경우가 많아요. 마찬가지로 <em>CTNNB1 </em>관련 장애 환자에게도 다양한 안과 질환이 나타날 수 있는데, 가장 흔한 증상은 사시로 약 55%의 환자에게 나타나요. <br />이 밖에도 약 39%의 환자에게 삼출성 유리체 망막병증<sup>*</sup>이 동반되어 시력 및 시야 장애를 일으킬 수 있기 때문에 반드시 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>삼출성 유리체 망막병증<sub>Exudative vitreoretinopathy</sub></dt>
<dd>망막 주변에 정상적인 혈관이 생성되지 않아 망막의 혈관이 좁아지거나 막히는 질환으로, 증상의 범위가 다양하여 증상이 없는 경우도 있지만 삼출성 망막 박리로 시력 장애가 생기기도 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">그 외 증상</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 80%의 환자에게 소두증이 나타나요. 그 외에 수유 곤란(40%), 척추측만증(20%) 등이 나타날 수 있어요.</p>
<p> </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/9ce59a63-6c49-4e23-ad99-1beab7ac3a7a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자에게 나타나는 증상이나 특징을 통해<em> CTNNB1 </em>관련 장애를 의심해 볼 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>CTNNB1 </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.<br />환자의 발달 및 증상 진행 정도를 평가하기 위해 영유아기부터 정기적으로 소아신경과, 소아재활의학과 등에서 검진을 받아야 해요. 안과적 증상에 대한 평가를 위해 정기적인 안과 검진도 필요해요. 환자의 상태에 따라 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애 등에 대한 정신과 검진도 필요할 수 있어요.<br />대부분 뇌 구조에는 이상이 없기 때문에, 뇌 MRI 등의 영상 검사는 임상적으로 필요하다고 판단된 경우에 시행하면 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 재활 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/76054a50-61e6-4ee6-bf37-6269052922b5" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자의 증상에 따른 대증 치료가 중심이 돼요. 특히 모든 환자에게 발달 지연, 지적 장애가 나타나므로 이에 대한 재활 치료 및 특수 교육 등이 필요해요.<br />또한 강직이 진행되면서 관절 구축 등 합병증이 나타날 수 있어 물리 치료, 작업 치료 등이 도움이 되고, 필요하면 정형외과 치료를 고려할 수도 있어요.<br />자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애 등 정신의학적 문제가 나타나는 경우에는 정신건강의학과 진료 및 치료를 통한 증상 조절이 필요한 경우도 있어요.<br />망막 질환이 나타날 경우 레이저 치료 등 안과 치료가 필요할 수 있어요. 사시나 굴절 이상 등의 증상도 흔하게 나타나기 때문에 <em>CTNNB1</em> 관련 장애를 진단받았을 경우에는 반드시 주기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/ </a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.960450/full">https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.960450/full</a></li>
<li><a href="https://www.ctnnb1.org/">https://www.ctnnb1.org/</a></li>
</ol>

기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요.    서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희

CTNNB1 관련 장애

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 1형은 <em>DMPK</em> 유전자 변이로 인해 발생해요. <em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 세포 내 신호 전달을 담당하며, 심장, 뇌, 골격근 세포들의 기능을 바로잡는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있어요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 안에는 CTG<sup>*</sup>가 5~34회 반복되는 부분이 존재하는데, 반복 횟수가 이보다 늘어날 경우 문제를 일으킬 수 있어요. CTG의 반복 횟수는 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 증가할 수 있으며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지는 경향이 있어요.<br />근긴장 디스트로피 2형은 <em>CNBP</em> 유전자 변이로 발생하며, <em>CNBP</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 주로 심장과 골격근에서 발견돼요. <em>CNBP</em> 유전자도 <em>DMPK</em> 유전자와 비슷하게 CCTG<sup>*</sup>가 반복되는 부분이 있는데, 반복 횟수가 늘어나면 유전자 변이가 일어나요. 단, 반복 횟수와 증상의 심각성 사이에 어떤 연관성이 있는지는 밝혀지지 않았어요.<br />이들 유전자의 변이는 근육 세포를 비롯한 다양한 세포들의 기능을 비정상적으로 변화시키는데, 대개 2형이 1형에 비해 증상이 경미해요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>CTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 3가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
<dt>CCTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 4가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DMPK</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="DMPK 19번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/03a9f492-d541-45e0-abce-90016e1a36ee" alt="DMPK 19번 염색체" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 근육, 심장, 뇌를 구성하는 세포 내의 신호 전달에 중요한 역할을 해요. 예를 들면, 근육의 수축과 이완을 담당하는 효소의 일부분을 차단함으로써 근육세포 내 중요한 구조들의 생성과 기능을 조절해요.<br />따라서 <em>DMPK</em> 유전자 변이는 근육 세포의 정상적인 기능을 방해하여 근육을 약화시켜요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CNBP</em></h3>
<p><em><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CNBP 3번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/d0e3fcf0-d32a-4822-85a1-f5fedc884e4b" alt="CNBP 3번 염색체" width="100%" /><br /></em></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CNBP </em>유전자로부터 생성된 단백질은 우리 몸 속 다양한 조직에서 발견되는데, 특히 심장과 골격근에 많아요. <em>CNBP </em>단백질은 출생 이전 근육의 정상적인 발달에 중요한 역할을 담당하고, 다른 유전자의 활성도 조절해요.<br /><em>CNBP </em>유전자에 변이가 일어나면 심장과 골격근 내 다른 유전자의 활성이 제대로 조절되지 않고, 세포에 비정상적인 단백질 덩어리가 쌓여 정상적인 세포 활동을 방해해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/3f74c06a-6191-41a2-96c3-42ef77f3c5fd" alt="상염색체 우성 유전" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자 변이와 <em>CNBP </em>유전자 변이 모두 상염색체 우성으로 유전돼요. 즉, 부모 중 한명이 <em>DMPK</em> 유전자 변이 또는 <em>CNBP </em>유전자 변이를 가진 근긴장 디스트로피 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 근긴장 디스트로피를 물려받아요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 염기서열 CTG의 반복 횟수가 증가되는데, 특히 어머니로부터 유전될 때 반복 횟수가 증가할 확률이 높아져요. 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지기 때문에, 어머니의 증상이 뚜렷하지 않더라도 자녀에게는 유전 과정에서 반복 횟수가 증가하여 심한 증상이 나타날 수 있어요.<br />따라서 유전자 검사를 통해 원인이 되는 유전자 변이를 확인하고, 자녀 계획이 있을 경우에는 상담과 함께 산전 검사를 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미쳐요. 발병 시기는 다양하지만 대부분의 경우 20~30세에 증상이 나타나기 시작하고, 매우 드물게 영아기에 증상이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근육 이상</h3>
<p><strong>​​</strong><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 근육 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/cc60b421-9579-41bb-a796-74161dea4236" alt="눈꺼풀이 늘어지는 현상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">초기에 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발 근육이 약화되며, 특히 눈꺼풀 근육 등 얼굴 근육이 약화되어 눈꺼풀이 늘어지는 모습이 전형적인 얼굴 특징이에요. <br />또한 근육이 지속적으로 수축하는 근긴장<sub>Myotonia</sub> 때문에 도구를 쓰거나 물건을 집는 동작을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하는 경우 근긴장 저하가 심해 몸이 축 늘어지는 모습을 보여요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 백내장</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 수정체가 혼탁해져 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌예지는 백내장을 동반해요. 증상은 주로 30~40세에 나타나나 유전자 변이 내 염기 서열이 반복되는 횟수에 따라 증상이 발현되는 시기는 다를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 심장 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 심장 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/a7cfdde1-8c03-4312-a7b9-26dc70ee220e" alt="불규칙한 심장 박동" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 환자의 90%는 심장 박동에 이상이 있어요. 일부는 심장 근육이 약화되거나 심장 박동이 불규칙해지는 부정맥이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 내분비계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">드물지만 인슐린 과다 분비, 갑상선 이상, 당뇨, 칼슘 조절 이상, 성장 호르몬 이상이 나타나고, 남성의 경우 고환 위축 등 내분비계 이상을 동반해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 지적 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 지적 장애 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/98bc1cde-9206-426d-9ffb-41493ceb77b9" alt="지적 장애로 힘들어하는 모습" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근긴장 디스트로피가 발병하면 학습 장애를 겪거나 학교에서 또래와 어울리는 것을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하면 50~60%가 지적 장애를 동반하는데 자폐 스펙트럼 장애, 감정 조절 장애 등이 나타나기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/f92fd94b-fde4-4d72-93fa-03b78082e78c" alt="진단 및 검사" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 근긴장 디스트로피를 의심할 수 있어요. 근육에서 발생하는 전기 신호를 분석하여 근육의 기능을 측정하는 근전도 검사를 하거나 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치를 고려할 수 있고, 필요하면 근육 조직을 분석하는 근육 생검을 시행해요. 또한 유전자 검사로 <em>DMPK</em> 유전자 내의 CTG 반복 횟수나 <em>CNBP</em> 유전자 내의 CCTG 반복 횟수를 확인하여 진단을 받을 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/7567e3ba-3b5b-4e20-a860-8c3d559cdb50" alt="근긴장디스트로피의 치료" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 근긴장 디스트로피를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 각각의 증상을 완화시키기 위한 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 근육이 약화되어 일상생활이 어려울 경우 물리 치료를 받거나 지팡이, 발목이나 무릎을 지지하는 보조 기기를 활용할 수 있어요. 근육 약화 증상이 심해지면 휠체어가 필요하기도 해요.<br />근긴장 증상은 보통 치료가 필요할 만큼 심각하지는 않지만 멕실레틴 등의 치료제를 사용하면 일부 증상이 완화되는 효과를 볼 수 있어요. 통증이 동반되는 경우에는 항염증 작용을 하는 NSAID 계열 치료제, 가바펜틴, 항우울제 등을 사용하면 통증을 완화할 수 있지만 일부 환자에게만 효과가 있어요.<br />백내장이 나타날 경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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<p>질환을 인증해 보세요.</p>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/</a></li>
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/">https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/</a></li>
<li>Schoser B. Myotonic Dystrophy Type 2. 2006 Sep 21 [updated 2020 Mar 19]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®</li>
</ol>

경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요.    서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희

근긴장 디스트로피

Myotonic dystrophy

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="염색체 4q35" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7f6f00f0-5671-4f36-8821-0c953d8a1dfc" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영역이 있어요. FSHD는 이 영역의 유전적 변화로 인해 발생해요. 일반적으로 D4Z4 영역에는 11개에서 100개 이상의 동일한 DNA 단위가 반복되며, 히스톤<sup>*</sup>에 메틸기<sup>*</sup>가 많이 결합하는 과메틸화<sub>Hypermethylation</sub>가 일어나 염색질 구조가 응축되어 있지요. FSHD는 D4Z4 영역에 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화<sub>Hypomethylation</sub>로 인해 발생해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA와 함께 염색체를 구성하는 기본 단백질이에요.</dd>
<dt>메틸기<sub>Methyl group</sub></dt>
<dd>DNA의 특정 부위에 달라붙어 유전자의 발현에 영향을 주는 대사 물질이에요. 메틸기가 많이 결합되는 과메틸화는 특정 유전자가 발현되지 않도록 하고, 반대로 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화는 특정 유전자를 발현시켜요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DUX4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">D4Z4 영역에 <em>DUX4</em>라는 유전자가 포함되어 있는데, 아직 정확한 원리는 밝혀지지 않았지만 <em>DUX4</em> 유전자의 비정상적인 활동이 근육을 퇴화시킨다고 알려져 있어요. 정상적인 경우 D4Z4 영역의 과메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 발현되지 못해요. 그러나 FSHD 환자의 경우 D4Z4 영역의 저메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 활성화되고 비정상적인 활동을 보여요. <br />전체 FSHD 환자의 약 95%인 FSHD 1형은 D4Z4 영역이 일반인에 비해 비정상적으로 단축되어 있어 메틸기가 결합할 수 없고, 나머지 약 5%의 FSHD 2형은 SMCHD1 유전자 변이로 인해 메틸기가 결합할 수 없어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DUX4 단백질의 과메틸화와 저메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/f0b0398d-f72e-4163-a17e-622ad228290c" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/60d37339-ea46-4b01-a3eb-1d9d51387f77" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD는 상염색체 우성으로 유전돼요. FSHD 환자의 약 70~90%는 부모로부터  D4Z4 영역의 반복서열 결실을 전달받아 질환이 발병하지만, 약 10~30%는 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나요. <br />부모 중 한 명이 FSHD 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 FSHD를 물려받아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근골격계 이상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 얼굴</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>제일 먼저 얼굴 근육이 약화돼요. 입술을 제대로 움직일 수 없어서 휘파람을 불거나 빨대를 사용하기 힘들고, 입술을 잘 오므리지 못해요. 표정을 짓기 어려워 무표정해지며, 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야 할 때가 있어요. 또한 얼굴 근육의 움직임 차이로 얼굴 비대칭이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 목, 어깨, 팔, 손</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="견갑골 날개" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/fdce05c0-6d73-44b0-9740-b08358a25f32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">목과 견갑골 근육, 팔꿈치와 어깨 사이의 상완이두근, 상완삼두근 등이 위축되고 약해져요. 움직임에 제한이 생겨 어깨를 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기 어려워지고, 증상이 더욱 진행되면 팔을 머리 위로 올릴 수 없게 돼요. 그리고 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 마치 날개처럼 보이는 ‘견갑골 날개’가 나타나요. 손을 뻗어 벽을 앞으로 미는 동작을 취하거나, 팔을 옆으로 벌릴 때 이 증상이 더 두드러져요. 손가락과 손의 근육도 약해져서, 팔목이 아래로 굽을 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-3. 복부, 엉덩이, 대퇴부</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추전만증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/9b3cd14d-36c8-419a-b0e8-cc7fe48f7975" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">복부 근육 약화로 척추가 굽어 심한 척추전만증이 나타나요. 복부 근육이 비대칭적으로 약화되면, 누운 자세에서 목을 굽혔을 때 배꼽이 위쪽으로 움직이는 비버 징후(Beevor’s sign)도 관찰돼요. 또한 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는 데 장애가 생겨서 상대적으로 힘이 약한 쪽으로 몸이 기울어지고 비틀거리면서 걷게 돼요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-4. 다리, 발</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병이 진행되면서 발과 다리 아래쪽의 근육이 약해져 발을 구부리거나 위로 올리기 어려워질 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 망막 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">40~60%의 환자에게서 망막 혈관 기형, 망막 모세 혈관 확장증, 미세 동맥류와 같은 망막 혈관병증이 나타날 수 있어요. 일반적으로 시력에는 문제가 없으나, 드물게 1% 미만의 환자에게서 시력 문제가 생길 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 15%는 청력 저하가 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 심장 및 호흡 기능 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 심장 근육과 호흡근육은 영향을 받지 않아요. FSHD 환자의 약 5%에게서 무증상 심방 빈맥이 나타날 수 있으며, 중증 FSHD 환자의 경우 폐 기능 검사에서 경미한 제한성 환기장애<sup>*</sup>를 보일 수 있어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>제한성 환기장애<sub>Restrictive Pulmonary Impairment</sub></dt>
<dd>폐의 유연성이 떨어져 숨을 들이마시고 내쉬는 능력이 저하된 상태를 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 만성 통증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 55~80%가 어깨, 목, 허리, 다리의 만성 통증을 호소해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7704b7ff-d4e8-423b-8f73-225a8f38279d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 질환을 의심할 수 있어요. 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치가 상승하거나, 근육의 비정상적인 전기 신호를 기록하거나, 근육 생검으로 근육 조직을 분석하여 FSHD를 진단하는 방법도 있어요. 또한 D4Z4의 반복서열 결실을 확인하여 진단할 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="보조기기(코르셋) 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/b07f8eb5-ac38-464c-988a-03e07e52b7f6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 FSHD를 완전히 치료할 순 없지만, 여러 가지 치료법으로 증상을 완화할 수 있어요.<br />증상에 따른 <u>대증 요법</u>이 필요하므로 신경과, 정형외과, 재활의학과, 이비인후과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 운동과 재활</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가벼운 운동, 수영 등 꾸준한 운동과 재활 치료를 통해 근육의 유연성을 유지하거나 증진시켜야 해요. 이때 운동 중간중간 휴식 시간을 가져야 해요. 얼굴 근육 약화로 인한 의사소통 장애를 줄이기 위해 언어 치료를 받을 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 보조 기기</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일상생활에서 등 지지대, 코르셋, 특수 브래지어와 같은 다양한 신체 보조 기기의 도움을 받을 수 있어요. 다리 근육 위축으로 인한 보행 장애가 있는 경우 발목-발 보조기 또는 휠체어를 이용하고, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용하여 의사소통 장애를 줄일 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 받기도 해요. 수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<p> </p>
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<p> </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/">Preston MK et al. (2020), Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.</a> </li>
<li><a href="https://www.fshdsociety.org/">https://www.fshdsociety.org/</a></li>
<li>Petra GM van Overveld et al. Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol. 2005;58(4):569-76.</li>
<li>Hwang CJ et al. Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. J Korean Orthop Assoc 2008;43:379-384.</li>
<li>Lee SC et al . Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by D4Z4 Analysis. J Korean Neurol Assoc 2008;26(3):292-294.</li>
</ol>

로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요.    서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희

얼굴어깨팔 근디스트로피

FSHD; Facioscapulohumeral muscular dystrophy

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. <br />1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 2번 염색체의 장완에 있는 <em>ZEB2</em> 유전자 변이 및 결손으로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>ZEB2</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>ZEB2</em> 유전자는 출생 전 여러 기관과 조직의 형성에 중요한 단백질 생성에 관여해요. <br />현재까지 밝혀진 연구에 따르면 <em>ZEB2</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 신경계, 소화기계, 심장 등에 속하는 조직의 발달에 관여하는 것으로 보여요. <br />따라서 <em>ZEB2</em> 유전자 변이로 인해 정상적인 단백질이 부족해지면 여러 기관과 조직의 정상적인 발달을 방해하고, 모왓-윌슨 증후군의 다양한 증상을 유발해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/cc048e88-e909-4c74-946c-ff01ca7aed24" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 쌍을 이루는 두 개의 <em>ZEB2</em> 유전자 중 하나라도 변이를 갖고 있다면 질환으로 발현돼요.<br />그러나 현재까지 보고된 환자 대부분은 <u>드노보 돌연변이</u>로, 부모로부터 유전되지 않았음에도 자녀의 유전자에서 변이가 새롭게 나타난 경우에 속해요. <br />또한 생식선 모자이크<sup>*</sup>가 있을 경우, 드물지만 한 가족에서 두 명 이상의 자녀에게 질환이 발현되기도 했어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>생식선 모자이크<sub>Germline mosaicism</sub></dt>
<dd>생식에 관여하는 세포인 정자 또는 난자에 유전자 변이가 발생해 부모에게 유전자 변이가 없음에도 두 명 이상의 자녀가 질환을 가질 수 있어요. </dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 외형적 특징</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 겉모습만으로 알아볼 수 있을 정도로 외형적 특징이 두드러지고, 이는 나이가 들수록 더 뚜렷해져요. </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="모왓-윌슨 증후군의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/a0a6d3ea-19a5-42c7-8d18-af3d52dd4c6c" width="100%" /></p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>내안각주름<sub>Epicanthus</sub></dt>
<dd>눈 안쪽에서 코쪽으로 길게 뻗은 피부 주름으로, ‘몽고주름<sub>Mogolian fold</sub>’이라고도 해요.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 78%의 환자에게서 소두증이 나타났으며, 46%는 저신장을 동반했어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 발달 지연</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영, 유아기부터 전반적 발달 지연을 보이는 경우가 많아 지속적인 재활치료가 필요해요. 심한 인지 기능 장애 또는 언어 장애로 발음을 정확하게 하지 못하거나 단어 몇 개만 표현할 수 있어요. 하지만 대부분 다른 사람의 말을 이해하는 데에는 큰 어려움이 없어요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 뇌전증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 80%의 환자에게서 다양한 형태의 경련이 나타나요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 선천적 기형</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-1. 선천거대결장증<sub>Hirschsprung disease</sub></h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="선천거대결장증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/5dfce22c-7488-4116-ac04-93109ad3a75f" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">선천거대결장증은 장에 신경세포가 없어 정상적인 장운동이 이뤄지지 않고, 그 결과 변을 배출할 수 없는 질환이에요. <br />심한 변비, 장폐색, 결장 확장이 동반되는데, 특히 만성 변비는 선천거대결장증 없이도 흔히 나타날 수 있어요.<br />이러한 선천거대결장증은 환자의 50%에게서 나타났어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-2. 비뇨 생식기 기형</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">남아의 60%는 요도하열<sup>*</sup>이, 40%는 잠복고환이 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>요도하열<sub>Hypospadias</sub></dt>
<dd>요도의 구멍이 원래 있어야 하는 위치보다 아래에 생기는 것을 말해요.</dd>
</dl>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-3. 선천성 심장 기형</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">60%의 환자에게서 나타났으며, 가장 흔한 합병증으로는 동맥관 개존증, 폐혈관 협착, 심실중격 결손이 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-4. 뇌량 형성 저하증</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌량 형성 저하증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/bfcbab5c-9d79-4889-99d6-bde8efe9bbf0" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">67%의 환자에게서 뇌량<sup>*</sup>이 제대로 성장하지 못하거나 일부가 생기지 않는 무형성증이 나타났으며, 그 외 수두증, 뇌 위축, 소뇌 형성 저하증, 큰뇌이랑증, 해마 형성 부전 등이 보고됐어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌량<sub>Corpus callosum</sub></dt>
<dd>좌우 대뇌 반구 사이에 위치한 신경 섬유 다발로, 좌반구와 우반구의 정보를 교차로 연결해요.</dd>
<dt>큰뇌이랑증<sub>Pachygyria</sub></dt>
<dd>선천적인 뇌 기형의 한 종류로, 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름을 가진 대뇌 피질이 관찰돼요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 눈 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4.1%의 환자에게서 작은 안구증이 나타나거나 홍채, 망막, 시신경 결손이 나타났어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">6. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중이염이 자주 생기고, 이로 인한 청력 이상이 나타날 위험이 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/bf83708d-ccf1-468e-9cc6-1c0849939521" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특징적인 얼굴 모습, 발달 지연, CT나 MRI, 심장 초음파 같은 검사로 확인된 선천성 기형 등을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 질환이 의심되는 경우 유전자 검사를 실시하여 <em>ZEB2</em> 유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/cf81a944-f92d-48d2-8929-40046fc5f1b3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정기적인 안과, 이비인후과 검진과 발달 상태 평가 및 치료 계획을 세우기 위한 진료가 필요해요.<br />또한 증상에 따라 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 경련, 눈 이상, 중이염, 선천성 심장 기형, 만성 변비, 선천거대결장증, 비뇨 생식기 기형 등의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<p> </p>
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<p> </p>

의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희

모왓-윌슨 증후군

Mowat-Wilson Syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 <em>PCNT</em> 유전자 변이로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>PCNT</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="PCNT 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d7b1e638-018c-4857-bee3-c16a2accc9c6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 세포 속 중심체 일부인 페리센트린<sub>Pericentrin</sub>이라는 단백질을 만드는 데 관여해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중심체는 세포 분열 시 염색체를 끌어당겨 양쪽으로 나누는 방추사에 결합하는 단백질인데요. 중심체가 방추사에 잘 결합해야 분열된 두 개의 세포에 염색체가 고르게 분배돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 <em>PCNT</em> 유전자에 변이가 일어나 비정상적인 중심체가 만들어지면 세포 분열에도 이상이 생겨 세포 증식 이상, 세포 수 감소, 나아가 성장 장애로 이어질 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/58a215f9-7fa1-4e8c-ac20-982188e46819" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">엄마와 아빠로부터 하나씩 받은 두 개의 <em>PCNT</em> 유전자에 모두 변이가 있어야만 질환으로 발현돼요. 아이에게 질환이 나타나면 엄마 아빠 둘 다 유전자 변이 하나와 정상 유전자 하나를 가진 <u>보인자</u>일 가능성이 높아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 엄마 아빠의 유전자 검사로 보인자 여부를 확인하고, 자녀 계획 시에는 상담을 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">외형적 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="MOPD II의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/30aff067-8c50-4049-9cef-915fef27496e" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 작은 키(최종 키 약 100cm), 소두증, 골형성 이상, 얇은 팔다리뼈, 척추측만증, 짧은 팔목 뼈, 성문하 협착<sup>*</sup>으로 인한 고음의 목소리가 특징이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 길고 높은 코, 통통한 볼, 작은 턱과 같은 얼굴 특징과 함께 일부 환자에게서는 틈이 벌어진 작은 치아와 에나멜<sup>* </sup>결손, 치아 일부 결손이 나타나기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>성문하 협착<sub>Subglottic Stenosis</sub></dt>
<dd>후두에서 성대 사이 공간인 성문 아래 부분이 수축되거나 좁아진 상태</dd>
<dt>에나멜<sub>Enamel</sub></dt>
<dd>치아 표면을 덮고 있는 반투명한 흰색 물질</dd>
<dd></dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">뇌혈관 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌혈관 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/90c415c1-be45-4f6f-a5c4-404e9173f4e4" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">50%의 환자에게서 뇌동맥류<sup>*</sup> 또는 모야모야병<sup>*</sup>이 발생했으며, 이로 인해 뇌내출혈, 지주막하 출혈, 뇌졸중 등의 합병증도 나타났어요. 일부는 전신 혈관 이상이나 심장 이상도 겪었어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌동맥류<sub>Cerebral aneurysm</sub></dt>
<dd>뇌혈관장벽에 생긴 미세한 균열로 뇌동맥 일부가 부풀어 오르는 질환으로, 뇌출혈로 이어질 수 있음</dd>
<dt>모야모야병<sub>Moyamoya disease</sub></dt>
<dd>특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 질환</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">인지 발달</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="인지 발달 장애" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/cb15c64a-9185-43aa-9ae1-f829889cbce3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 지수는 IQ 60~90에 분포해요. 유아기에는 깊이 잠들지 못하거나 자주 깨고, 아동기에는 집중력이 떨어져요. 성격은 대체로 친밀하고 외향적이어서 주변 사람과 스스럼없이 어울리는 편이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내분비 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 인슐린 분비에도 영향을 미쳐 당뇨나 고지혈증, 지방간 등 성인병을 일으킬 수 있어요. 성인병은 뇌혈관 합병증을 악화시키므로 주의가 필요해요.<br />또한 성조숙증이 동반될 수 있고, 여성 환자는 조기 폐경이 나타나기도 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">피부 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피부 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d55f8663-4c90-4db7-8fa3-80cecca12795" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거칠고 건조한 피부, 두꺼운 각질층, 얇고 부슬거리는 머리카락이 특징이에요. 햇빛에 노출되거나 목 주변과 몸통, 겨드랑이 등 살이 겹치는 부위에 착색이 일어나기도 하고, 카페오레 반점<sub>cafe au lait spot</sub>이라 불리는 밀크커피색 반점이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">기타</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>일시적인 빈혈과 같은 혈구 이상이 동반될 순 있으나, 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많아요.</li>
<li>건강한 사람에 비해 감염에 취약하다는 연구가 있어요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 진단과 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/72559f86-9a54-42a1-9e1b-163b54665c2b" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">성장 패턴과 X선 촬영으로 확인된 골격계 이상, 소두증 등 임상 양상을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>PCNT </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌혈관 합병증의 예방을 위해 12~18개월에 한 번씩 정기적으로 MRI 또는 CT 촬영이 권장돼요. 두통, 구토, 감각 이상 등 신경학적 증상을 보이거나 가슴 통증, 발한 등 심혈관계 증상이 나타나는 경우에는 응급 영상 검사가 필요해요.<br />또한 당뇨, 성조숙증, 고지혈증 등 내분비계 합병증 예방을 위해 정기적인 혈액 검사가 권고돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/7f37db11-3081-43be-89f7-25963c974985" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상에 따라 대증 치료가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. <br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. 보다 많은 