전체 질환모왓-윌슨 증후군의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희레어노트 팀2022. 10. 26.조회 498
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. 보다 많은 레어노트 팀2022. 10. 14.조회 299
전체 질환피트 홉킨스 증후군풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.2천
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증의 원인, 진단, 치료 및 관리1890년에 처음 기술된 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)은 말초 신경계와 신경 뿌리에 영향을 미치는 면역 매개 질환입니다. CIDP는 근위 및 원위 근육의 대칭적 약화로 특징지어지며, 만성 후천성 탈StatPearls2024. 6. 28.조회 631
전체 질환CTNNB1 관련 장애기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희레어노트 팀2022. 12. 8.조회 427
전체 질환얼굴어깨팔 근디스트로피로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희레어노트 팀2022. 11. 11.조회 600
전체 질환근긴장 디스트로피경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.보다 많은 희레어노트 팀2022. 11. 24.조회 500
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로, 영향을 받은 개인의 세포가 UV 빛의 치명적인 효과에 대해 민감해집니다. 이 질환을 가진 사StatPearls2024. 6. 28.조회 50
애디슨발증애디슨발증의 원인, 진단, 치료 및 관리애디슨 위기(Addisonian crisis), 부신 위기 또는 급성 부신 기능 부전으로도 알려진 이 질환은 부신 호르몬 코티솔의 급성 결핍으로 인한 생리적 이상으로 인해 높은 사망률을 보이는 내분비학적 응급 상황StatPearls2024. 6. 28.조회 15
