전체 질환만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다. 운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다. 원인소수의 사후 부검 결과 질병관리청2020. 1. 1.조회 217
전체 질환진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 42
만성 진행성 외안근마비만성 진행성 외안근마비의 원인, 빈도, 유전만성 진행성 외안근마비(Progressive external ophthalmoplegia)는 눈 근육의 약화로 특징지어지는 상태입니다. 이 상태는 일반적으로 18세에서 40세 사이의 성인에게 나타나며 시간이 지남에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환컨스-세이어증후군개요컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 질병관리청2020. 1. 1.조회 130
컨스-세이어 증후군컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 15
전체 질환밀러휘셔증후군개요밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 길랑바레에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. 외안근마비와 질병관리청2020. 1. 1.조회 345
전체 질환멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 338
중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 189
전체 질환선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 112
