20세 이전에 발생하는 점진적으로 진행하는 눈 운동의 장애, 눈꺼풀 처짐, 안윤근의 약화. 색소망막병변과 심장 전도장애. 소뇌 운동실조, 근위 근육 약화, 당뇨병, 성장호르몬 결핍, 부갑상선기증저하증, 기타 내분비 질환
관련 부위
체내 : 심장
체외 : 눈
진단과 치료
진단
근육생검, 눈운동검사와 안저검사를 포함한 안과검사, 심장의 전도 장애
치료
완치법은 없으나, 심박동기 사용, 수술적 치료, 호르몬 치료, 정신적 치료
관련 질환
Chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged red fibers
Mitochondrial cytopathy
Occulocraniosomatic syndrome (obsolete)
Ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina and cadiomyopathy
Ophthalmoplegia plus syndrome