윌슨병윌슨병의 원인, 빈도, 유전윌슨병(Wilson’s disease)은 과도한 양의 구리가 체내, 특히 간, 뇌, 눈에 축적되는 유전 질환입니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환구리대사장애rders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개질병관리청2020. 1. 1.조회 92
윌슨병윌슨병의 원인, 진단, 치료 및 관리윌슨병(Wilson’s disease) 또는 간대뇌변성증은 상염색체 열성 질환으로, 체내에 구리가 과도하게 축적되StatPearls2024. 6. 28.조회 77
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리인으로는 최소 10가지가 있으며, 여기에는 시스티노시스, 갈락토스혈증, 유전성 과당 불내증, 티로시네미아, 윌슨병, 로우 증후군, 덴트병, 당원병, 미토콘드리아 세포병, 특발성이 포함됩니다. 후천적 원인으로는 특정 항바이StatPearls2024. 6. 28.조회 77
모왓-윌슨 증후군모왓-윌슨 증후군의 원인, 빈도, 유전모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 질환의 주요 징후로는 독특한 얼굴 특징, 지적 장애, 발달 지연, 히르슈스프룽병이라는 장 질환 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원인레어노트 팀2022. 10. 26.조회 457
전체 질환골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 특징적인 얼굴 형태와 함께 지적 및 발달 장애를 보이며 40-50%에서 선천 거대 결장 (Hirschsprung disease, congenital 질병관리청2020. 1. 1.조회 147