윌슨병
원인과 증상
원인
상염색체열성유전 , ATP7B 유전자 돌연변이
증상
간기능 장애(황달, 간염), 신경 증상(보행장애, 발음장애, 진전), 용혈성 빈혈
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
혈장의 세룰로플라스민 농도측정 , 소변으로 배설되는 구리양 측정 , 간조직 내의 구리 양 측정 , ATP7B 유전자 검사
치료
구리제한식이 , 구리흡수억제제(아연제제) , 구리배설 촉진제(트리엔틴, 페니실라민)
관련 질환
간렌즈핵 변성(Hepatolenticular degeneration)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.0
산정특례코드
V119
의료비 지원
가능
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